Koji su tretmani za spinalnu mišićnu atrofiju?

Sadržaj

• Multidisciplinarna skrb
• Ciljane terapije
• Spinraza
• Zolgensma
• Eksperimentalni tretmani
• Suportivne terapije
• Respiratorno zdravlje
• Nutritivno i probavno zdravlje
• Zdravlje kostiju i zglobova
• Emocionalna podrska
• Za poneti

Spinalna mišićna atrofija (SMA) rijetko je genetsko stanje zbog kojeg mišići postaju slabi i mršavi. Većina vrsta SMA dijagnosticira se kod beba ili male djece.

SMA može uzrokovati deformacije zglobova, poteškoće s hranjenjem i potencijalno opasne po život probleme s disanjem. Djeca i odrasli s SMA mogu imati poteškoća u sjedenju, stajanju, hodanju ili obavljanju drugih aktivnosti bez pomoći.

Trenutno ne postoji lijek za SMA. Međutim, nove ciljane terapije mogu pomoći u poboljšanju izgleda za djecu i odrasle s SMA. Na raspolaganju je i suportivna terapija koja pomaže u upravljanju simptomima i potencijalnim komplikacijama.

Odvojite trenutak i saznajte više o mogućnostima liječenja SMA.

Multidisciplinarna skrb

SMA može utjecati na tijelo vašeg djeteta na različite načine. Da bi se riješile njihove različite potrebe za podrškom, neophodno je okupiti multidisciplinarni tim zdravstvenih radnika.

Redoviti pregledi omogućit će zdravstvenom timu vašeg djeteta da nadgleda njihovo stanje i procijeni koliko dobro funkcionira njihov plan liječenja.

Oni mogu preporučiti promjene u planu liječenja vašeg djeteta ako dijete razvije nove ili pogoršane simptome. Oni također mogu preporučiti promjene ako novi tretmani postanu dostupni.

Ciljane terapije

Za liječenje temeljnih uzroka SMA, Uprava za hranu i lijekove (FDA) nedavno je odobrila dvije ciljane terapije:

• nusinersen (Spinraza), koji je odobren za liječenje SMA u djece i odraslih
• onasemnogena abeparvovec-xioi (Zolgensma), koji je odobren za liječenje SMA u djece mlađe od 2 godine

Ti su tretmani relativno novi, pa stručnjaci još ne znaju kakvi mogu biti dugoročni učinci primjene ovih tretmana. Studije sugeriraju da mogu značajno ograničiti ili usporiti napredovanje SMA.

Spinraza

Spinraza je vrsta lijekova koji je dizajniran da pojača proizvodnju važnog proteina, poznatog kao protein senzornog motornog neurona (SMN). Osobe sa SMA ne proizvode dovoljno ovog proteina same.

Odobreni tretman temeljen na kliničkim studijama koje sugeriraju da su novorođenčad i djeca koja se liječe možda poboljšali motorne prekretnice, poput puzanja, sjedenja, kotrljanja, stajanja ili hodanja.

Ako liječnik vašeg djeteta prepiše Spinrazu, ubrizgat će lijek u tekućinu koja okružuje kralježničnu moždinu vašeg djeteta. Započet će davanjem četiri doze lijeka tijekom prvih nekoliko mjeseci liječenja. Nakon toga davat će jednu dozu svaka 4 mjeseca.

Potencijalne nuspojave lijeka uključuju:

• povećani rizik od respiratorne infekcije
• povećani rizik od komplikacija krvarenja
• oštećenje bubrega
• zatvor
• povraćanje
• glavobolja
• bol u leđima
• vrućica

Iako su nuspojave moguće, imajte na umu da će liječnik vašeg djeteta preporučiti lijek samo ako vjeruje da su koristi veće od rizika od nuspojava.

Zolgensma

Zolgensma je vrsta genske terapije, u kojoj se modificirani virus koristi za postizanje funkcionalnosti SMN1 gen za živčane stanice. Osobama sa SMA nedostaje ovaj funkcionalni gen.

Odobreni lijek zasnovan na kliničkim ispitivanjima koja uključuju samo dojenčad sa SMA mlađom od 2 godine. Sudionici pokusa pokazali su značajna poboljšanja u razvojnim prekretnicama, kao što su kontrola glave i sposobnost sjedenja bez potpore, u usporedbi s onim što bi se očekivalo za pacijente koji nisu dobili liječenje.

Zolgensma je jednokratni tretman koji se daje intravenskom (IV) infuzijom.

Potencijalne nuspojave uključuju:

• povraćanje
• povećani jetreni enzimi
• ozbiljna oštećenja jetre
• povećani biljezi oštećenja srčanog mišića

Ako liječnik vašeg djeteta prepiše Zolgensmu, morat će naručiti testove za praćenje zdravlja jetre vašeg djeteta prije, tijekom i nakon liječenja. Oni također mogu pružiti više informacija o prednostima i rizicima liječenja.

Eksperimentalni tretmani

Znanstvenici proučavaju nekoliko drugih potencijalnih tretmana SMA, uključujući:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA još nije odobrila ove eksperimentalne tretmane. Međutim, moguće je da bi organizacija mogla odobriti jedan ili više ovih tretmana u budućnosti.

Ako vas zanima više o eksperimentalnim opcijama, razgovarajte s djetetovim liječnikom o kliničkim ispitivanjima. Vaš će vam zdravstveni tim možda moći pružiti više informacija o tome bi li vaše dijete moglo sudjelovati u kliničkom ispitivanju, te potencijalnim koristima i rizicima.

Suportivne terapije

Uz ciljanu terapiju za liječenje SMA, liječnik vašeg djeteta može preporučiti i druge tretmane koji pomažu u upravljanju simptomima ili potencijalnim komplikacijama.

Respiratorno zdravlje

Djeca s SMA imaju slabe respiratorne mišiće, što otežava disanje. Mnogi također razvijaju deformacije rebara, što može pogoršati poteškoće s disanjem.

Ako vaše dijete teško diše duboko ili kašlje, to mu predstavlja povećan rizik od upale pluća. Ovo je potencijalno opasna po život infekcija pluća.

Da bi djetetu pročistio dišne ​​putove i podržao disanje, njegov zdravstveni tim može mu propisati:

• Ručna fizioterapija u prsima. Pružatelj zdravstvenih usluga tapka po prsima vašeg djeteta i koristi druge tehnike za opuštanje i uklanjanje sluzi iz dišnih putova.
• Oronasalno usisavanje. Posebna cijev ili štrcaljka umetnu se u nos ili usta vašeg djeteta i koriste za uklanjanje sluzi iz dišnih putova.
• Mehanička insuflacija / eksufflacija. Vaše je dijete priključeno na poseban uređaj koji simulira kašalj kako bi se pročistila sluz iz dišnih putova.
• Mehanička ventilacija. Maska za disanje ili traheostomska cijev koristi se za povezivanje djeteta s posebnim uređajem koji mu pomaže disati.

Također je važno slijediti djetetov raspored cijepljenja kako biste smanjili rizik od infekcija, uključujući gripu i upalu pluća.

Nutritivno i probavno zdravlje

SMA djeci može otežati sisanje i gutanje, što im može ograničiti sposobnost hranjenja. To može dovesti do slabog rasta.

Djeca i odrasli s SMA mogu također doživjeti probavne komplikacije, poput kroničnog zatvora, gastroezofagealnog refluksa ili odgođenog pražnjenja želuca.

Da bi podržali prehrambeno i probavno zdravlje vašeg djeteta, njihov zdravstveni tim može preporučiti:

• promjene u njihovoj prehrani
• vitaminski ili mineralni dodaci
• crijevno hranjenje, u kojem se dovodna cijev koristi za dovod tekućine i hrane u njihov želudac
• lijekovi za liječenje zatvora, gastroezofagealnog refluksa ili drugih probavnih problema

Bebe i mala djeca s SMA imaju rizik od prekomjerne tjelesne težine. S druge strane, starijoj djeci i odraslima s SMA prijeti prekomjerna tjelesna težina ili pretilost zbog niske razine tjelesne aktivnosti.

Ako vaše dijete ima prekomjernu težinu, njegov zdravstveni tim može preporučiti promjene u prehrani ili navikama tjelesne aktivnosti.

Zdravlje kostiju i zglobova

Djeca i odrasli s SMA imaju slabe mišiće. To može ograničiti njihovo kretanje i dovesti ih u rizik od komplikacija na zglobovima, kao što su:

• vrsta deformacije zgloba poznata kao kontrakture
• neobična zakrivljenost kralježnice, poznata kao skolioza
• iskrivljenje prsnog koša
• iščašenje kuka
• prijelomi kostiju

Da bi vam pomogao pružiti podršku i rastezanje mišića i zglobova, zdravstveni tim vašeg djeteta može propisati:

• vježbe fizikalne terapije
• udlage, zagrade ili druge ortoze
• ostali uređaji za posturalnu potporu

Ako vaše dijete ima ozbiljne deformacije zglobova ili prijelome, možda će mu trebati operacija.

Kako vaše dijete stari, možda će mu trebati invalidska kolica ili drugi pomoćni uređaji koji će mu pomoći u kretanju.

Emocionalna podrska

Život s ozbiljnim zdravstvenim stanjem može biti stresan za djecu, kao i za njihove roditelje i druge njegovatelje.

Ako vi ili vaše dijete imate anksioznost, depresiju ili druge probleme s mentalnim zdravljem, obavijestite svog liječnika.

Mogu vas uputiti stručnjaku za mentalno zdravlje radi savjetovanja ili drugog liječenja. Oni vas također mogu poticati da se povežete s grupom za podršku osobama koje žive sa SMA.

Za poneti

Iako trenutno nema lijeka za SMA, postoje dostupni tretmani koji pomažu usporiti razvoj bolesti, ublažiti simptome i upravljati potencijalnim komplikacijama.

Preporučeni plan liječenja vašeg djeteta ovisit će o njegovim specifičnim simptomima i potrebama za podrškom. Da biste saznali više o dostupnim tretmanima, razgovarajte s njihovim zdravstvenim timom.

Rano liječenje važno je za promicanje najboljih mogućih ishoda kod osoba s SMA.