Što je Weaverov sindrom i kako ga liječiti

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Što uzrokuje sindrom
• Kako se vrši liječenje

Weaverov sindrom rijetko je genetsko stanje u kojem dijete vrlo brzo raste tijekom djetinjstva, ali ima kašnjenja u intelektualnom razvoju, osim što ima karakteristične crte lica, poput velikog čela i vrlo širokih očiju, na primjer.

U nekim slučajevima neka djeca mogu imati i deformacije zglobova i kralježnice, kao i slabe mišiće i mlohavu kožu.

Ne postoji lijek za Weaverov sindrom, međutim, pedijatrijsko praćenje i liječenje prilagođeno simptomima mogu pomoći u poboljšanju kvalitete života djeteta i roditelja.

Glavni simptomi

Jedna od glavnih karakteristika Weaverovog sindroma je da raste brže nego što je normalno, zbog čega su težina i visina gotovo uvijek u vrlo visokim percentilima.

Međutim, ostali simptomi i značajke uključuju:

• Mala mišićna snaga;
• Pretjerani refleksi;
• Kašnjenje u razvoju dobrovoljnih pokreta, poput hvatanja predmeta;
• Nisko, promuklo plakanje;
• Oči raširene;
• Višak kože u kutu oka;
• Ravan vrat;
• Široko čelo;
• Vrlo velike uši;
• Deformacije stopala;
• Prsti stalno zatvoreni.

Neki od ovih simptoma mogu se identificirati nedugo nakon rođenja, dok se drugi prepoznaju tijekom prvih mjeseci života, na primjer tijekom konzultacija s pedijatrom. Dakle, postoje slučajevi u kojima se sindrom identificira tek nekoliko mjeseci nakon rođenja.

Uz to, vrsta i intenzitet simptoma mogu se razlikovati ovisno o stupnju sindroma, pa u nekim slučajevima mogu proći nezapaženo.

Što uzrokuje sindrom

Konkretan uzrok razvoja Weaverovog sindroma još nije poznat, međutim, moguće je da se to može dogoditi zbog mutacije gena EZH2, odgovornog za stvaranje nekih DNK kopija.

Dakle, dijagnoza sindroma često se može provesti genetskim testom, uz promatranje karakteristika.

Još uvijek postoji sumnja da ova bolest može prijeći s majke na djecu, pa se preporučuje genetsko savjetovanje ako postoji slučaj sindroma u obitelji.

Kako se vrši liječenje

Ne postoji specifičan tretman Weaverovog sindroma, međutim, nekoliko se tehnika može koristiti prema simptomima i karakteristikama svakog djeteta. Na primjer, jedna od najčešće korištenih vrsta liječenja je fizioterapija za ispravljanje deformacija stopala.

Čini se da su djeca s ovim sindromom također izložena većem riziku od razvoja karcinoma, posebno neuroblastoma, pa je stoga poželjno redovito posjećivati ​​pedijatra kako bi se procijenilo postoje li simptomi, poput gubitka apetita ili rastezanja, što može ukazivati ​​na prisutnost tumora, započinjanje liječenja što je prije moguće. Saznajte više o neuroblastomu.