Pendredov sindrom

Sadržaj

• Simptomi Pendred sindroma
• Dijagnoza Pendred sindroma
• Liječenje Pendred sindroma
• Korisni linkovi:

Pendredov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju gluhoća i povećana štitnjača, što rezultira pojavom guše. Ova se bolest razvija u djetinjstvu.

Pendredov sindrom nema lijeka, no postoje neki lijekovi koji mogu pomoći u regulaciji razine hormona štitnjače u tijelu ili neke tehnike za poboljšanje sluha i jezika.

Unatoč ograničenjima, osoba s Pendredovim sindromom može voditi normalan život.

Simptomi Pendred sindroma

Simptomi Pendred sindroma mogu biti:

• Gubitak sluha;
• Gušavost;
• Poteškoće u govoru ili zanijemi;
• Nedostatak ravnoteže.

Gluhoća kod Pendredova sindroma je progresivna, započinje odmah nakon rođenja i pogoršava se tijekom godina. Iz tog je razloga razvoj jezika tijekom djetinjstva kompliciran, a djeca često ostaju bez riječi.

Guša je posljedica problema u radu štitnjače, što dovodi do promjena u razini hormona u tijelu, što može uzrokovati hipotireozu kod pojedinaca. Međutim, iako ovi hormoni utječu na rast pojedinaca, bolesnici s ovom bolešću imaju normalan razvoj.

Dijagnoza Pendred sindroma

Dijagnoza Pendredova sindroma može se postaviti putem audiometrije, pregleda koji pomaže u mjerenju sposobnosti pojedinca da čuje; magnetska rezonancija za procjenu funkcioniranja unutarnjeg uha ili genetski testovi za identificiranje mutacija u genu odgovornom za pojavu ovog sindroma. Test funkcije štitnjače također može biti koristan za potvrđivanje ove bolesti.

Liječenje Pendred sindroma

Liječenje Pendredova sindroma ne liječi bolest, ali pomaže u kontroli simptoma koje pacijenti prezentiraju.

Pacijentima koji još nisu potpuno izgubili sluh, slušni aparati ili kohlearni implantati mogu se postaviti za oporavak dijela sluha. Najbolji stručnjak za konzultacije u tim slučajevima je otorinolaringolog. Logopedske i logopedske sesije mogu pomoći u poboljšanju jezika i govora kod pojedinaca.

Za liječenje problema sa štitnjačom, posebno gušavosti i smanjenja hormona štitnjače u tijelu, preporučljivo je konzultirati se s endokrinologom kako bi ukazao na dodatak hormona tiroksina kako bi se kontrolirala funkcija štitnjače.

Korisni linkovi:

• Hurlerov sindrom
• Alportov sindrom
• Gušavost