Morquioov sindrom: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Znakovi i simptomi Morquiovog sindroma
• Kako se vrši liječenje
• Što uzrokuje Morquioov sindrom

Morquioov sindrom rijetka je genetska bolest kod koje se sprječava rast kralježnice dok se dijete još uvijek razvija, obično između 3 i 8 godina. Ova bolest nema liječenja i pogađa u prosjeku 1 od 700 tisuća ljudi s oštećenjem cijelog kostura i ometajući pokretljivost.

Glavna karakteristika ove bolesti je promjena u rastu cijelog kostura, posebno kralježnice, dok ostatak tijela i organi održavaju normalan rast pa se bolest pogoršava kompresijom organa, uzrokujući bol i ograničavajući veći dio pokreti.

Znakovi i simptomi Morquiovog sindroma

Simptomi Morquiovog sindroma počinju se očitovati tijekom prve godine života, razvijajući se s vremenom. Simptomi se mogu manifestirati sljedećim redoslijedom:

• U početku je osoba s ovim sindromom stalno bolesna;
• Tijekom prve godine života dolazi do intenzivnog i neopravdanog gubitka kilograma;
• Tijekom mjeseci pojavljuju se poteškoće i bolovi prilikom hodanja ili kretanja;
• Zglobovi se počinju ukrućivati;
• Razvija se postupno slabljenje stopala i gležnjeva;
• Postoji iščašenje kuka kako bi se spriječilo hodanje, što čini osobu s ovim sindromom vrlo ovisnom o invalidskim kolicima.

Uz ove simptome, osobe s Morquiovim sindromom mogu imati i povećanu jetru, smanjenu sposobnost sluha, srčane i vizualne promjene, kao i fizičke karakteristike, poput kratkog vrata, velikih usta, prostora između zuba i kratki nos, na primjer.

Dijagnoza Morquiovog sindroma postavlja se procjenom predstavljenih simptoma, genetskom analizom i provjerom aktivnosti enzima koji je normalno smanjen kod ove bolesti.

Kako se vrši liječenje

Cilj liječenja Morquiovog sindroma je poboljšati pokretljivost i respiratorni kapacitet, a obično se preporučuje operacija kostiju na prsima i kralježnici.

Osobe s Morquiovim sindromom imaju vrlo ograničeno očekivano trajanje života, ali ono što ubija u tim slučajevima je kompresija organa poput pluća koja uzrokuje ozbiljno respiratorno zatajenje. Pacijenti s ovim sindromom mogu umrijeti u dobi od tri godine, ali mogu živjeti i više od trideset.

Što uzrokuje Morquioov sindrom

Da bi dijete razvilo bolest neophodno je da i otac i majka imaju gen Morquio sindroma, jer ako samo jedan roditelj ima gen, to ne određuje bolest. Ako otac i majka imaju gen za Morquiov sindrom, postoji 40% vjerojatnosti da će imati dijete sa sindromom.

Stoga je važno da se u slučaju obiteljske povijesti sindroma ili u slučaju srodničkog braka, na primjer, genetski savjetuje kako bi se provjerile šanse djeteta za sindromom. Shvatite kako se radi genetsko savjetovanje.