Što je Marfanov sindrom, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Uzroci Marfanovog sindroma
• Kako se postavlja dijagnoza
• Mogućnosti liječenja

Marfanov sindrom genetska je bolest koja zahvaća vezivno tkivo koje je odgovorno za potporu i elastičnost različitih organa u tijelu. Ljudi s ovim sindromom imaju tendenciju da budu vrlo visoki, mršavi i imaju izuzetno duge prste na rukama i nogama, a mogu imati i promjene na srcu, očima, kostima i plućima.

Ovaj sindrom nastaje zbog nasljedne greške u genu fibrilin-1, koji je glavna komponenta ligamenata, zidova arterija i zglobova, zbog čega neki dijelovi i organi tijela postaju krhki. Dijagnozu postavlja liječnik opće prakse ili pedijatar kroz zdravstvenu povijest te osobe, krvne pretrage i slike, a liječenje se sastoji u podržavanju posljedica uzrokovanih sindromom.

Glavni simptomi

Marfanov sindrom genetska je bolest koja uzrokuje promjene u različitim tjelesnim sustavima, što dovodi do znakova i simptoma koji se mogu pojaviti pri rođenju ili čak tijekom života, a čija težina varira od jedne osobe do druge. Ovi se znakovi mogu pojaviti na sljedećim mjestima:

• Srce: glavne posljedice Marfanovog sindroma su srčane promjene, što dovodi do gubitka potpore u stijenci arterije, što može uzrokovati aneurizmu aorte, dilataciju ventrikula i prolaps mitralnog zaliska;
• Kosti: ovaj sindrom uzrokuje pretjerani rast kostiju i može se vidjeti pretjerivanjem u visini osobe i vrlo dugim rukama, prstima na rukama i nogama. Iskopana škrinja, također zvanapectus excavatum, tada se u središtu prsa formira depresija;
• Oči: uobičajeno je da ljudi koji imaju ovaj sindrom imaju pomicanje mrežnice, glaukom, kataraktu, miopiju i možda imaju najbijeliji dio oka više plavkasti;
• Kralježnica: manifestacije ovog sindroma mogu biti vidljive kod problema s kralježnicom, poput skolioze, koja je odstupanje kralježnice udesno ili ulijevo. Također je moguće primijetiti povećanje duralne vrećice u lumbalnom području, a to je membrana koja pokriva područje kralježnice.

Ostali znakovi koji se mogu pojaviti zbog ovog sindroma su opuštenost ligamenata, deformacije nepca, poznate kao krov usne šupljine, i ravna stopala, za koja su karakteristična duga stopala, bez zakrivljenosti potplata. Pogledajte više što je ravno stopalo i kako se vrši liječenje.

Uzroci Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom uzrokovan je defektom gena koji se naziva fibrilin-1 ili FBN1, a koji ima funkciju osiguravanja potpore i formiranja elastičnih vlakana različitih organa u tijelu, poput kostiju, srca, očiju i kralježnice.

U većini slučajeva ovaj je nedostatak nasljedan, što znači da se prenosi s oca ili majke na dijete i može se dogoditi i kod žena i kod muškaraca. Međutim, u nekim rjeđim slučajevima ovaj se defekt u genu može dogoditi slučajno i bez poznatog razloga.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnozu Marfanovog sindroma postavlja liječnik opće prakse ili pedijatar na temelju obiteljske povijesti i fizičkih promjena te osobe, a mogu se naručiti i slikovni testovi, poput ehokardiografije i elektrokardiograma, kako bi se otkrili mogući srčani problemi, poput disekcije aorte. Saznajte više o disekciji aorte i kako je prepoznati.

X-zrake, računalna tomografija ili magnetska rezonancija također su indicirani za provjeru promjena u drugim organima i krvne pretrage, poput genetskih testova, koji su u stanju otkriti mutacije u genu odgovornom za pojavu ovog sindroma. Nakon što izađu rezultati testova, liječnik će dati genetsko savjetovanje u kojem će se dati preporuke o genetici obitelji.

Mogućnosti liječenja

Liječenje Marfanovog sindroma nije usmjereno na izlječenje bolesti, ali pomaže u smanjenju simptoma kako bi se poboljšala kvaliteta života ljudi s tim sindromom, a cilj je minimizirati deformacije kralježnice, poboljšati pokrete zglobova i smanjiti mogućnost nastanka iščašenja.

Stoga bi pacijenti s Marfanovim sindromom trebali redovito pregledavati srce i krvne žile te uzimati lijekove poput beta-blokatora kako bi se spriječilo oštećenje kardiovaskularnog sustava. Osim toga, možda će biti potrebno kirurško liječenje radi ispravljanja lezija u aortnoj arteriji, na primjer.