Kako prepoznati i liječiti Leigh-ov sindrom

Sadržaj

• Koji su glavni simptomi
• Kako se vrši liječenje
• Što uzrokuje sindrom

Leigh-ov sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje progresivno uništavanje središnjeg živčanog sustava, utječući tako na primjer na mozak, leđnu moždinu ili vidni živac.

Općenito, prvi se simptomi javljaju između 3 mjeseca i 2 godine, a uključuju gubitak motoričkih sposobnosti, povraćanje i izražen gubitak apetita. Međutim, u rjeđim slučajevima ovaj se sindrom također može pojaviti samo u odraslih, oko 30 godina, razvijajući se sporije.

Leigh-ov sindrom nema lijeka, ali njegovi se simptomi mogu kontrolirati lijekovima ili fizikalnom terapijom kako bi se poboljšala djetetova kvaliteta života.

Koji su glavni simptomi

Prvi simptomi ove bolesti obično se pojavljuju prije navršene 2. godine života uz gubitak već stečenih sposobnosti. Stoga, ovisno o djetetovoj dobi, prvi znakovi sindroma mogu uključivati ​​gubitak sposobnosti poput držanja glave, dojenja, hodanja, razgovora, trčanja ili jedenja.

Uz to, drugi vrlo česti simptomi uključuju:

• Gubitak apetita;
• Često povraćanje;
• Pretjerana razdražljivost;
• Konvulzije;
• Kašnjenje u razvoju;
• Poteškoće u debljanju;
• Smanjena snaga u rukama ili nogama;
• Drhtanje i grčevi mišića;

Kako bolest napreduje, još uvijek je uobičajeno povećavati se i mliječna kiselina u krvi, koja kada je ima u velikim količinama, može utjecati na rad organa kao što su srce, pluća ili bubrezi, uzrokujući otežano disanje ili povećanje srca , na primjer. primjer.

Kada se simptomi pojave u odrasloj dobi, prvi simptomi gotovo su uvijek povezani s vidom, uključujući pojavu bjelkastog sloja koji zamagljuje vid, progresivni gubitak vida ili daltonizam (gubitak sposobnosti razlikovanja zelenog i crvenog). U odraslih bolest napreduje sporije i, stoga, grčevi mišića, poteškoće u koordinaciji pokreta i gubitak snage počinju se pojavljivati ​​tek nakon 50. godine života.

Kako se vrši liječenje

Ne postoji određeni oblik liječenja Leighhovog sindroma, a pedijatar mora prilagoditi liječenje svakom djetetu i njegovim simptomima. Stoga će za liječenje svakog simptoma možda biti potreban tim od nekoliko stručnjaka, uključujući kardiologa, neurologa, fizioterapeuta i druge stručnjake.

Međutim, tretman koji je široko korišten i uobičajen za gotovo svu djecu je dodavanje vitamina B1, jer ovaj vitamin pomaže u zaštiti membrana neurona u središnjem živčanom sustavu, odgađajući razvoj bolesti i poboljšavajući neke simptome.

Dakle, prognoza bolesti vrlo je varijabilna, ovisno o problemima koje bolest uzrokuje kod svakog djeteta, međutim, očekivano trajanje života ostaje nisko jer se najozbiljnije komplikacije koje život ugrožavaju obično pojave oko adolescencije.

Što uzrokuje sindrom

Leighov sindrom uzrokovan je genetskim poremećajem koji se može naslijediti od oca i majke, čak i ako roditelji nemaju bolest, ali postoje slučajevi u obitelji. Stoga se preporučuje osobama s oboljelima od ove bolesti u obitelji genetski savjetovati prije zatrudnjenja kako bi saznali šanse za rođenje djeteta s ovim problemom.