Što je Kallmannov sindrom

Sadržaj

• Kakvi simptomi
• Moguci uzroci
• Kako se postavlja dijagnoza
• Koji je tretman

Kallmanov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju kašnjenje u pubertetu i smanjenje ili odsutnost mirisa, zbog nedostatka u proizvodnji hormona koji oslobađa gonadotropin.

Liječenje se sastoji od primjene gonadotropina i spolnih hormona i treba ga obaviti što je prije moguće kako bi se izbjegle fizičke i psihološke posljedice.

Kakvi simptomi

Simptomi ovise o genima koji su podvrgnuti mutacijama, a najčešći je odsutnost ili smanjenje mirisa do kašnjenja u pubertetu.

Međutim, mogu se pojaviti i drugi simptomi, poput sljepoće u boji, promjena vida, gluhoće, rascjepa nepca, bubrežnih i neuroloških abnormalnosti i odsutnosti spuštanja testisa u mošnju.

Moguci uzroci

Kallmannov sindrom nastaje zbog mutacija gena koji kodiraju proteine ​​odgovorne za razvoj neurona, uzrokujući promjene u razvoju mirisne žarulje i posljedičnu promjenu razine hormona koji oslobađa gonadotropin (GnRH).

Kongenitalni nedostatak GnRH dovodi do nedostatka hormona LH i FSH koji se proizvode u dovoljnim količinama da stimuliraju spolne organe da proizvode testosteron i estradiol, na primjer, odgađajući pubertet. Pogledajte koje su tjelesne promjene koje se događaju u pubertetu.

Kako se postavlja dijagnoza

Djeca koja ne započnu seksualni razvoj oko 13 godina u djevojčica i 14 godina u dječaka ili djeca koja tijekom adolescencije ne napreduju normalno, liječnik treba pregledati.

Liječnik bi trebao analizirati povijest bolesti te osobe, obaviti fizikalni pregled i zatražiti mjerenje razine gonadotropina u plazmi.

Dijagnoza se mora postaviti na vrijeme kako bi se započelo liječenje nadomjesnim hormonima i spriječile fizičke i psihološke posljedice odgođenog puberteta

Koji je tretman

Liječenje kod muškaraca trebalo bi biti dugoročno, uz primjenu humanog korionskog gonadotropina ili testosterona, a kod žena s cikličkim estrogenom i progesteronom.

Plodnost se također može vratiti primjenom gonadotropina ili upotrebom prijenosne infuzijske pumpe za pulsiranje potkožnog GnRH.