Što je Holt-Oramov sindrom?

Sadržaj

• Značajke Holt-Oramovog sindroma
• Dijagnoza Holt-Oramovog sindroma
• Liječenje Holt-Oramovog sindroma

Holt-Oramov sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje deformacije gornjih udova, poput ruku i ramena, te probleme sa srcem poput aritmija ili manjih malformacija.

Ovo je bolest koja se često može dijagnosticirati tek nakon djetetova rođenja i iako ne postoji lijek, postoje tretmani i operacije kojima je cilj poboljšati djetetovu kvalitetu života.

Značajke Holt-Oramovog sindroma

Holt-Oramov sindrom može uzrokovati nekoliko malformacija i problema koji mogu uključivati:

• Deformacije u gornjim udovima, koje nastaju uglavnom u rukama ili u području ramena;
• Problemi sa srcem i malformacije koje uključuju srčanu aritmiju i defekt pretkomorske pregrade, koji se javljaju kada postoji mala rupa između dvije komore srca;
• Plućna hipertenzija, što je porast krvnog tlaka unutar pluća koji uzrokuje simptome kao što su umor i otežano disanje.

Ruke su obično udovi koji su najviše pogođeni malformacijama, a odsustvo palca je često.

Holt-Oramov sindrom uzrokovan je genetskom mutacijom, koja se javlja između 4 i 5 tjedana trudnoće, kada donji udovi još nisu pravilno oblikovani.

Dijagnoza Holt-Oramovog sindroma

Ovaj se sindrom obično dijagnosticira nakon poroda, kada postoje malformacije u udovima djeteta i malformacije i promjene u radu srca.

Za postavljanje dijagnoze možda će biti potrebno izvršiti neke pretrage kao što su radiografije i elektrokardiogrami. Uz to, provođenjem određenog genetskog testa provedenog u laboratoriju, moguće je identificirati mutaciju koja uzrokuje bolest.

Liječenje Holt-Oramovog sindroma

Ne postoji liječenje za liječenje ovog sindroma, ali neki tretmani poput Fizioterapije za ispravljanje držanja tijela, jačanje mišića i zaštitu kralježnice pomažu u razvoju djeteta. Osim toga, kada postoje drugi problemi poput malformacija i promjena u radu srca, možda će biti potrebna operacija. Djecu s ovim problemima treba redovito nadzirati kardiolog.

Bebe s ovim genetskim problemom treba nadzirati od rođenja i pratiti se tijekom njihovog života, tako da se njihovo zdravstveno stanje može redovito procjenjivati.