Što je Highlander sindrom

Sadržaj

• Simptomi sindroma gorštaka
• Moguci uzroci

Highlander sindrom rijetka je bolest koju karakterizira usporeni tjelesni razvoj, zbog čega osoba izgleda poput djeteta kad je zapravo odrasla osoba.

Dijagnoza se u osnovi postavlja na temelju fizikalnog pregleda, jer su karakteristike sasvim očite. Međutim, još nije poznato što zapravo uzrokuje sindrom, ali znanstvenici vjeruju da je to zbog genetskih mutacija sposobnih usporiti proces starenja i tako odgoditi karakteristične promjene puberteta, na primjer.

Simptomi sindroma gorštaka

Highlander sindrom uglavnom karakterizira zastoj u rastu, što ostavlja osobu s izgledom djeteta, kada je, na primjer, na primjer više od 20 godina.

Uz kašnjenje u razvoju, ljudi s ovim sindromom nemaju dlake, koža je meka, iako može imati bore, a u slučaju muškaraca, na primjer, nema zadebljanja glasa. Te se promjene normalno događaju u pubertetu, međutim, ljudi s Highlander sindromom obično ne ulaze u pubertet. Znajte koje su tjelesne promjene koje se događaju u pubertetu.

Moguci uzroci

Pravi uzrok sindroma Highlander još nije poznat, ali vjeruje se da je to posljedica genetske mutacije. Jedna od teorija koja opravdava Highlanderov sindrom je promjena u telomerima, koji su strukture prisutne u kromosomima povezane sa starenjem.

Telomeri su odgovorni za kontrolu procesa diobe stanica, sprečavajući nekontroliranu diobu, što se, na primjer, događa u raku. Svakom diobom stanica gubi se dio telomera, što dovodi do progresivnog starenja, što je normalno. Međutim, ono što se može dogoditi kod Highlanderovog sindroma je preaktivacija enzima zvanog telomeraza, koji je odgovoran za rekonstrukciju dijela telomera koji je izgubljen, čime se usporava starenje.

Još uvijek je zabilježeno malo slučajeva o Highlanderovom sindromu, zbog čega se još uvijek ne zna što dovodi do ovog sindroma niti kako se može liječiti. Osim savjetovanja s genetičarom, kako bi se mogla provesti molekularna dijagnoza bolesti, možda će biti potrebno konzultirati i endokrinologa kako bi se provjerila proizvodnja hormona, koja je vjerojatno izmijenjena, kako bi se mogla započeti nadomjesna hormonska terapija. .