Ehlers-Danlosov sindrom: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Koji su znakovi i simptomi
• Moguci uzroci
• Kakve vrste
• Koja je dijagnoza
• Kako se vrši liječenje

Ehlers-Danlosov sindrom, poznatiji kao elastična muška bolest, karakterizira skupina genetskih poremećaja koji utječu na vezivno tkivo kože, zglobove i zidove krvnih žila.

Općenito, ljudi s ovim sindromom imaju zglobove, stijenke krvnih žila i kožu koji su rastezljiviji od normalnog, a ujedno i lomljiviji, jer vezivno tkivo ima funkciju davanja otpora i fleksibilnosti, au nekim slučajevima može imati i ozbiljne krvožilne nastaje šteta.

Ovaj sindrom koji s roditelja prelazi na djecu nema lijeka, ali se može liječiti kako bi se smanjio rizik od komplikacija. Liječenje se sastoji od primjene analgetskih i antihipertenzivnih lijekova, fizikalne terapije i, u nekim slučajevima, kirurškog zahvata.

Koji su znakovi i simptomi

Znakovi i simptomi koji se mogu javiti kod osoba s Ehlers-Danlosovim sindromom su veća rastezljivost zglobova, što dovodi do opsežnijih pokreta od normalnih i posljedične lokalne boli i pojave ozljeda, veća elastičnost kože koja je čini krhkijom i više mlohav i s nenormalnim ožiljcima.

Uz to, u težim slučajevima, gdje je Ehlers-Danlosov sindrom vaskularni, ljudi mogu imati tanji nos i gornju usnicu, istaknute oči i još tanju kožu koja se lako ozlijedi. Arterije u tijelu također su vrlo krhke i kod nekih ljudi arterija aorte također može biti vrlo slaba, što može puknuti i dovesti do smrti. Zidovi maternice i crijeva također su vrlo tanki i lako se mogu slomiti.

Ostali simptomi koji se mogu pojaviti su:

• Vrlo česte iščašenja i uganuća, zbog nestabilnosti zglobova;
• Nagnječenje mišića;
• Kronični umor;
• Artroza i artritis dok su još mladi;
• Slabost mišića;
• Bolovi u mišićima i zglobovima;
• Veći otpor na bol.

Općenito se ova bolest dijagnosticira u djetinjstvu ili adolescenciji zbog čestih iščašenja, uganuća i pretjerane elastičnosti koje pacijenti imaju, što na kraju skreće pozornost obitelji i pedijatra.

Moguci uzroci

Ehlers-Danlosov sindrom je nasljedna genetska bolest koja se javlja zbog mutacija gena koji kodiraju razne vrste kolagena ili enzima koji mijenjaju kolagen, a može se prenijeti s roditelja na djecu.

Kakve vrste

Ehlers-Danlosov sindrom svrstan je u 6 glavnih vrsta, a to su tip 3, ili najčešća hipermobilnost, koju karakterizira veći raspon pokreta, slijedi tip 1 i 2, ili klasični, čija promjena daje kolagen tipa I i tip IV i koji više utječu na strukturu kože.

Tip 4 ili vaskularni rjeđi su od prethodnih i javljaju se zbog promjena u kolagenu tipa III koji utječe na krvne žile i organe, koji vrlo lako mogu puknuti.

Koja je dijagnoza

Da biste postavili dijagnozu, samo obavite fizički pregled i procijenite stanje zglobova. Uz to, liječnik također može obaviti genetski pregled i biopsiju kože kako bi otkrio prisutnost promijenjenih kolagenskih vlakana.

Kako se vrši liječenje

Ehlers-Danlosov sindrom nema lijeka, ali liječenje može pomoći u ublažavanju simptoma i spriječiti komplikacije bolesti. Liječnik može propisati lijekove protiv bolova, poput paracetamola, ibuprofena ili naproksena, na primjer, za ublažavanje boli i lijekove za snižavanje krvnog tlaka, jer su stijenke krvnih žila slabije i potrebno je smanjiti silu kojom krv prolazi.

Osim toga, fizikalna terapija je također vrlo važna, jer pomaže ojačati mišiće i stabilizirati zglobove.

U težim slučajevima, u kojima je potrebno popraviti oštećeni zglob, u kojem pukne krvna žila ili organ, može biti potrebna operacija.