Edwardsov sindrom (trisomija 18): što je to, karakteristike i liječenje

Sadržaj

• Što uzrokuje ovaj sindrom
• Glavne značajke sindroma
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši liječenje

Edwardsov sindrom, poznat i kao trisomija 18, vrlo je rijetka genetska bolest koja uzrokuje kašnjenje u razvoju ploda, što rezultira spontanim pobačajem ili ozbiljnim urođenim manama poput mikrocefalije i problema sa srcem, koje se ne mogu ispraviti i, prema tome, niže očekivani životni vijek bebe.

Općenito, Edwardsov sindrom češći je u trudnoćama u kojima je trudnica starija od 35 godina. Stoga, ako žena zatrudni nakon 35. godine života, vrlo je važno redovnije praćenje trudnoće kod opstetričara kako bi se rano utvrdili mogući problemi.

Nažalost, Edwardsov sindrom nema lijeka i, prema tome, dijete rođeno s tim sindromom ima malo očekivano trajanje života, s manje od 10% koji mogu preživjeti do 1 godine nakon rođenja.

Što uzrokuje ovaj sindrom

Edwardsov sindrom uzrokovan je pojavom 3 kopije kromosoma 18, a obično postoje samo 2 kopije svakog kromosoma. Ta se promjena događa nasumce i stoga je neobično da se slučaj ponovi unutar iste obitelji.

Budući da se radi o potpuno slučajnom genetskom poremećaju, Edwardsov sindrom nije ništa drugo nego roditelji za djecu. Iako je češća kod djece žena koje zatrudne nakon 35 godina, bolest se može javiti u bilo kojoj dobi.

Glavne značajke sindroma

Djeca koja su rođena s Edwardsovim sindromom obično imaju karakteristike kao što su:

• Mala i uska glava;
• Mala usta i čeljust;
• Dugi prsti i slabo razvijen palac;
• Zaobljena stopala potplata;
• Rascjep nepca;
• Bubrežni problemi, poput policističnih, ektopičnih ili hipoplastičnih bubrega, bubrežne ageneze, hidronefroze, hidrouretera ili dupliciranja mokraćovoda;
• Bolesti srca, kao što su defekti ventrikularnog septuma i duktus arteriosusa ili polivalvularna bolest;
• Mentalni invaliditet;
• Problemi s disanjem, uslijed strukturnih promjena ili odsutnosti jednog od pluća;
• Teškoća usisavanja;
• Slabo plakanje;
• Mala težina pri rođenju;
• Cerebralne promjene poput cerebralne ciste, hidrocefalusa, anencefalije;
• Paraliza lica.

Liječnik može biti sumnjičav prema Edwardovom sindromu tijekom trudnoće, ultrazvukom i krvnim testovima kojima se procjenjuje humani korionski gonadotropin, alfa-fetoprotein i nekonjugirani estriol u majčinom serumu u 1. i 2. tromjesečju trudnoće.

Uz to, fetalna ehokardiografija, izvedena u 20 tjedana trudnoće, može pokazati srčana oštećenja koja su prisutna u 100% slučajeva Edwardsovog sindroma.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza Edwardsovog sindroma obično se postavlja tijekom trudnoće kada liječnik primijeti gore navedene promjene. Da bi se potvrdila dijagnoza, mogu se izvesti i drugi invazivniji pregledi, poput punkcije horionskih resica i amniocenteze.

Kako se vrši liječenje

Ne postoji specifično liječenje Edwardsovog sindroma, međutim, liječnik može preporučiti lijekove ili operaciju za liječenje nekih opasnih po život problema u prvih nekoliko tjedana života.

Općenito je beba krhkog zdravlja i većinu vremena treba posebnu njegu, pa će možda trebati biti primljen u bolnicu na adekvatno liječenje, bez patnje.

U Brazilu, nakon dijagnoze, trudnica može donijeti odluku o pobačaju ako liječnik utvrdi da postoji rizik za život ili mogućnost razvoja ozbiljnih psiholoških problema za majku tijekom trudnoće.