DiGeorgeov sindrom: što je to, znakovi i simptomi, dijagnoza i liječenje

Sadržaj

• Glavni znakovi i simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Liječenje DiGeorge sindroma

DiGeorgeov sindrom rijetka je bolest uzrokovana urođenim defektom timusa, paratireoidnih žlijezda i aorte, a koja se može dijagnosticirati tijekom trudnoće. Ovisno o stupnju razvoja sindroma, liječnik ga može klasificirati kao djelomični, cjeloviti ili prolazni.

Ovaj sindrom karakteriziraju promjene na dugom kraku 22. kromosoma, koji je, dakle, genetska bolest i čiji se znakovi i simptomi mogu razlikovati ovisno o djetetu, na primjer s malim ustima, rascjepom nepca, malformacijama i smanjenim sluhom. važno je da se postavi dijagnoza i započne liječenje kako bi se smanjio rizik od komplikacija za dijete.

Glavni znakovi i simptomi

Djeca ovu bolest ne razvijaju na isti način, jer simptomi mogu varirati ovisno o genetskim promjenama. Međutim, glavni simptomi i karakteristike djeteta s DiGeorgeovim sindromom su:

• Plavičasta koža;
• Uši niže od normalne;
• Mala usta, oblikovana poput ribljih usta;
• Odgođeni rast i razvoj;
• Mentalni invaliditet;
• Poteškoće u učenju;
• Srčane promjene;
• Problemi vezani uz hranu;
• Niži kapacitet imunološkog sustava;
• Rascjep nepca;
• Odsutnost timusa i paratireoidnih žlijezda na ultrazvučnim pregledima;
• Malformacije u očima;
• Gluhoća ili izrazito smanjenje sluha;
• Pojava problema sa srcem.

Osim toga, u nekim slučajevima ovaj sindrom također može uzrokovati probleme s disanjem, poteškoće u debljanju, usporen govor, grčenje mišića ili česte infekcije, poput tonzilitisa ili upale pluća, na primjer.

Većina ovih karakteristika vidljive su ubrzo nakon rođenja, ali kod neke djece simptomi mogu postati vidljivi tek nekoliko godina kasnije, posebno ako je genetska promjena vrlo blaga. Stoga, ako roditelji, učitelji ili članovi obitelji prepoznaju bilo koju od karakteristika, obratite se pedijatru koji može potvrditi dijagnozu.

Kako se postavlja dijagnoza

Obično dijagnozu DiGeorgeova sindroma postavlja pedijatar promatrajući obilježja bolesti. Dakle, ako smatra potrebnim, liječnik može naručiti dijagnostičke testove kako bi utvrdio postoje li uobičajene srčane promjene sindroma.

Međutim, za postavljanje ispravnije dijagnoze može se naručiti i test krvi, poznat kao citogenetika, u kojem se procjenjuje prisutnost promjena u kromosomu 22, koji je odgovoran za pojavu DiGeorgeova sindroma.Razumjeti kako se radi citogenetički test.

Liječenje DiGeorge sindroma

Liječenje DiGeorgeova sindroma započinje odmah nakon postavljanja dijagnoze, što se obično događa u prvim danima djetetova života, još uvijek u bolnici. Liječenje obično uključuje jačanje imunološkog sustava i razine kalcija, jer te promjene mogu dovesti do infekcija ili drugih ozbiljnih zdravstvenih stanja.

Druge mogućnosti mogu također uključivati ​​operaciju ispravljanja rascjepa nepca i upotrebu lijekova za srce, ovisno o promjenama koje su se razvile kod djeteta. Još uvijek nema lijeka za DiGeorgeov sindrom, ali vjeruje se da upotreba embrionalnih matičnih stanica može izliječiti bolest.