Poznajte sindrom koji smanjuje masnoće u tijelu

Sadržaj

• Simptomi
• Dijagnoza i liječenje
• Komplikacije

Berardinelli-Seipeov sindrom, poznat i kao generalizirana kongenitalna lipodistrofija, rijetka je genetska bolest koju karakterizira neispravno funkcioniranje tjelesnih masnih stanica, zbog čega u tijelu nema normalnog nakupljanja masti, jer se ona počinje skladištiti u drugima, kao npr. jetra i mišići.

Jedna od glavnih karakteristika ovog sindroma je razvoj teškog dijabetesa koji obično započinje tijekom puberteta, oko 8 do 10 godina, a trebao bi se liječiti prehranom s malo masnoća i šećera te lijekovima koji pomažu u kontroli dijabetesa i visokog kolesterola.

Simptomi

Simptomi Berardinelli-Seipe sindroma povezani su sa smanjenjem normalnog masnog tkiva u tijelu, što dovodi do karakteristika koje se mogu pojaviti u prvoj godini života, kao što su:

• Visok kolesterol i trigliceridi;
• Inzulinska rezistencija i dijabetes;
• Velika, izdužena brada, šake i stopala;
• Povećani mišići;
• Povećana jetra i slezena, uzrokujući oticanje trbuha;
• Srčani problemi;
• Ubrzani rast;
• Pretjerano povećanje apetita, ali s gubitkom kilograma;
• Neredoviti menstrualni ciklusi;
• Gusta, suha kosa.

Uz to, mogu se pojaviti i simptomi poput povišenog krvnog tlaka, cista na jajnicima i oteklina na bočnim stranama vrata, blizu usta. Ovi se simptomi mogu opažati od djetinjstva, što postaje očitije u pubertetu.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza ovog sindroma temelji se na procjeni kliničkih karakteristika pacijenta i testovima koji će identificirati probleme s kolesterolom, jetrom, bubrezima i dijabetesom.

Od potvrde dijagnoze, liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu dijabetesa i kolesterola te izbjegavanje komplikacija bolesti, a mogu se koristiti lijekovi kao što su Metformin, inzulin i Simvastatin.

Uz to, trebali biste jesti i prehranu s malo masnoća s visokim udjelom omega-3 koja pomaže u kontroli kolesterola, uz kontrolu potrošnje šećera i jednostavnih ugljikohidrata, poput riže, brašna i tjestenine, koji pomažu u kontroli dijabetesa. Pogledajte što jesti kod dijabetesa.

Komplikacije

Komplikacije Berardinelli-Seipe sindroma ovise o praćenju liječenja i reakciji pacijentovog tijela na korištene lijekove, s prekomjernom masnoćom u jetri i cirozom, ubrzanim rastom u djetinjstvu, ranim pubertetom i cistama kostiju, što uzrokuje česte prijelome.

Uz to, također je uobičajeno da dijabetes predstavljen u ovoj bolesti dovodi do komplikacija poput problema s vidom, bubrega i povećanog rizika od kardiovaskularnih bolesti.