Progerija: što je to, karakteristike i liječenje

Sadržaj

• Glavne značajke
• Kako se vrši liječenje

Progeria, poznata i kao Hutchinson-Gilford sindrom, rijetka je genetska bolest koju karakterizira ubrzano starenje, otprilike sedam puta više od normalne stope, pa se čini da, na primjer, desetogodišnje dijete ima 70 godina.

Dijete sa sindromom rođeno je naizgled normalno, tek nešto manje za njegovu gestacijsku dob, no kako se razvija, obično nakon prve godine života, pojavljuju se neki znakovi koji ukazuju na prerano starenje, odnosno na progeriju, poput dlake gubitak, gubitak potkožnog masnog tkiva i kardiovaskularne promjene. Budući da je riječ o bolesti koja uzrokuje brzo starenje tijela, djeca s progerijom imaju prosječni životni vijek od 14 godina za djevojčice i 16 godina za dječake.

Hutchinson-Gilfordov sindrom nema lijeka, međutim, kako se pojave znakovi starenja, pedijatar može preporučiti tretmane koji pomažu poboljšati djetetovu kvalitetu života.

Glavne značajke

U početku progerija nema specifične znakove ili simptome, no već od prve godine života mogu se primijetiti neke promjene koje upućuju na sindrom i pedijatri bi ih trebali ispitati putem pregleda. Dakle, glavne karakteristike preranog starenja su:

• Kašnjenje u razvoju;
• Tanko lice s malom bradom;
• Vene se pojavljuju na vlasištu i mogu doći do nosne pregrade;
• Glava mnogo veća od lica;
• Gubitak kose, uključujući trepavice i obrve, češći je slučaj promatranja ukupnog gubitka kose nakon 3 godine;
• Naglašeno kašnjenje u padu i rast novih zuba;
• Oči strše i teško zatvaraju kapke;
• Odsutnost spolnog sazrijevanja;
• Kardiovaskularne promjene, poput hipertenzije i zatajenja srca;
• Razvoj dijabetesa;
• Krhkije kosti;
• Upala u zglobovima;
• Visoki glas;
• Smanjena sposobnost sluha.

Unatoč tim karakteristikama, dijete s progerijom ima normalan imunološki sustav i nema uključenosti mozga, pa je djetetov kognitivni razvoj očuvan. Uz to, iako nema razvoja spolnog sazrijevanja zbog hormonalnih promjena, ostali hormoni koji sudjeluju u metabolizmu rade ispravno.

Kako se vrši liječenje

Ne postoji određeni oblik liječenja ove bolesti, pa stoga liječnik predlaže neke tretmane u skladu s karakteristikama koje se pojave. Među najčešće korištenim oblicima liječenja su:

• Svakodnevna upotreba aspirina: omogućuje održavanje razrjeđivača krvi, izbjegavajući stvaranje ugrušaka koji mogu uzrokovati srčani ili moždani udar;
• Fizioterapijske sesije: pomažu u ublažavanju upale zglobova i jačanju mišića, izbjegavajući lagane prijelome;
• Operacije: koriste se za liječenje ili prevenciju ozbiljnih problema, posebno u srcu.

Uz to, liječnik može propisati i druge lijekove, poput statina za smanjenje kolesterola ili hormona rasta, ako je dijete, na primjer, vrlo malo.

Dijete s progerijom mora pratiti nekoliko zdravstvenih radnika, jer ova bolest na kraju pogađa nekoliko sustava. Dakle, kada dijete počne predstavljati bolove u zglobovima i mišićima, ortoped bi ga trebao posjetiti kako bi preporučio odgovarajuće lijekove i dao smjernice kako poštedjeti zglobove, izbjegavajući pogoršanje artritisa i artroze. Kardiolog mora pratiti dijete od trenutka postavljanja dijagnoze, jer većina nositelja bolesti umire zbog srčanih komplikacija.

Sva djeca s progerijom moraju imati prehranu koju vodi nutricionist, kako bi što više izbjegli osteoporozu i poboljšali metabolizam. Također se preporučuje bavljenje bilo kojom tjelesnom aktivnošću ili sportom najmanje dva puta tjedno, jer poboljšava cirkulaciju krvi, jača mišiće, ometa um i posljedično tome kvalitetu života obitelji.

Ako ga psiholog savjetuje, može biti korisno i za dijete da shvati svoju bolest i u slučajevima depresije, osim što je važno za obitelj.