Što je Prionska bolest?

Sadržaj

• Što je prionska bolest?
• Vrste prionskih bolesti
• Ljudske prionske bolesti
• Bolesti životinjskih priona
• Koji su primarni čimbenici rizika za prionsku bolest?
• Koji su simptomi prionske bolesti?
• Kako se dijagnosticira prionska bolest?
• Kako se liječi prionska bolest?
• Može li se spriječiti prionska bolest?
• Ključna za poneti

Prionske bolesti su skupina neurodegenerativnih poremećaja koji mogu utjecati i na ljude i na životinje.

Uzrokovane su taloženjem abnormalno presavijenih proteina u mozgu, što može uzrokovati promjene u:

• memorija
• ponašanje
• pokret

Prionske bolesti su vrlo rijetke. Godišnje se u Sjedinjenim Državama zabilježi približno 350 novih slučajeva prionske bolesti.

Istraživači još uvijek rade na tome da bolje razumiju ove bolesti i pronađu učinkovit tretman. Trenutno su prionske bolesti uvijek na kraju fatalne.

Koje su različite vrste prionske bolesti? Kako ih možete razviti? I postoji li način da ih spriječim?

Nastavite čitati kako biste otkrili odgovore na ova i mnoga druga pitanja.

Što je prionska bolest?

Prionske bolesti uzrokuju progresivan pad funkcije mozga zbog pogrešnog savijanja proteina u mozgu - posebno zbog pogrešnog savijanja proteina nazvanih prionski proteini (PrP).

Trenutno nije poznata normalna funkcija ovih proteina.

U ljudi s prionskom bolešću, pogrešno sklopljeni PrP može se vezati za zdrav PrP, što uzrokuje da se zdravi proteini također abnormalno presavijaju.

Pogrešno sklopljeni PrP počinje se nakupljati i stvarati nakupine u mozgu, oštećujući i ubijajući živčane stanice.

Ova oštećenja uzrokuju stvaranje sitnih rupica u moždanom tkivu, čineći ga pod mikroskopom nalik spužvi. U stvari, možda ćete također vidjeti prionske bolesti koje se nazivaju "spužvasta encefalopatija".

Prionsku bolest možete razviti na nekoliko različitih načina, koji mogu uključivati:

• Stečena. Izloženost abnormalnom PrP iz vanjskog izvora može se dogoditi kontaminiranom hranom ili medicinskom opremom.
• Naslijeđen. Mutacije prisutne u genu koji kodira PrP dovode do stvaranja pogrešno sklopljenog PrP.
• Sporadično. Pogrešno sklopljeni PrP može se razviti bez ikakvog poznatog uzroka.

Vrste prionskih bolesti

Prionska bolest može se javiti i kod ljudi i kod životinja. Ispod su neke različite vrste prionskih bolesti. Više informacija o svakoj bolesti slijedi tablicu.

Ljudske prionske bolesti

• Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD). Prvi put opisan 1920. godine, CJD se može steći, naslijediti ili sporadično. CJD su sporadični.
• Varijanta Creutzfeldt-Jakobove bolesti (vCJD). Ovaj oblik CJD može se steći jedenjem kontaminiranog mesa krave.
• Fatalna obiteljska nesanica (FFI). FFI utječe na talamus, koji je dio vašeg mozga koji upravlja ciklusima spavanja i buđenja. Jedan od glavnih simptoma ovog stanja je pogoršanje nesanice. Mutacija se nasljeđuje na dominantan način, što znači da pogođena osoba ima 50 posto šanse da je prenese svojoj djeci.
• Gerstmann-Straussler-Scheinker-ov sindrom (GSS). GSS se također nasljeđuje. Kao i FFI, prenosi se na dominantan način. Utječe na mali mozak, dio mozga koji upravlja ravnotežom, koordinacijom i ravnotežom.
• Kuru. Kuru je identificiran u skupini ljudi s Nove Gvineje. Bolest se prenijela putem oblika ritualnog kanibalizma u kojem su konzumirani posmrtni ostaci preminule rodbine.

Bolesti životinjskih priona

• Goveđa spongiformna encefalopatija (BSE). Obično nazvana "bolest ludih krava", ova vrsta prionske bolesti pogađa krave. Ljudi koji konzumiraju meso krava s BSE-om mogu biti izloženi riziku od vCJD-a.
• Kronična bolest rasipanja (CWD). CWD utječe na životinje poput jelena, losa i losa. Ime je dobio po drastičnom gubitku kilograma uočenom kod bolesnih životinja.
• Scrapie. Scrapie je najstariji oblik prionske bolesti, opisan je još u 1700-ima. Utječe na životinje poput ovaca i koza.
• Mačja spongiformna encefalopatija (FSE). FSE utječe na domaće mačke i divlje mačke u zatočeništvu. Mnogi slučajevi FSE-a dogodili su se u Ujedinjenom Kraljevstvu i Europi.
• Transmisivna encefalopatija nerca (TME). Ovaj vrlo rijedak oblik prionske bolesti utječe na nerc. Nink je mali sisavac koji se često uzgaja za proizvodnju krzna.
• Kopitasta spongiformna encefalopatija. Ova prionska bolest također je vrlo rijetka i pogađa egzotične životinje koje su srodne kravama.

Koji su primarni čimbenici rizika za prionsku bolest?

Nekoliko čimbenika može vas dovesti u rizik od razvoja prionske bolesti. To uključuje:

• Genetika. Ako netko u vašoj obitelji ima nasljednu prionsku bolest, imate povećani rizik od mutacije.
• Dob. Sporadične prionske bolesti obično se razvijaju u starijih odraslih osoba.
• Životinjski proizvodi. Konzumiranje životinjskih proizvoda koji su zagađeni prionom može na vas prenijeti prionsku bolest.
• Medicinski postupci. Prionske bolesti mogu se prenijeti kontaminiranom medicinskom opremom i živčanim tkivom. Slučajevi u kojima se to dogodilo uključuju prijenos putem kontaminirane transplantacije rožnice ili graft dura mater.

Koji su simptomi prionske bolesti?

Prionske bolesti imaju vrlo duga razdoblja inkubacije, često redoslijedom dugih godina. Kada se simptomi razviju, oni se postupno pogoršavaju, ponekad brzo.

Uobičajeni simptomi prionske bolesti uključuju:

• poteškoće s razmišljanjem, pamćenjem i rasuđivanjem
• promjene osobnosti poput apatije, uznemirenosti i depresije
• zbunjenost ili dezorijentacija
• nehotični grčevi mišića (mioklonus)
• gubitak koordinacije (ataksija)
• problemi sa spavanjem (nesanica)
• otežan ili nejasan govor
• oslabljen vid ili sljepoća

Kako se dijagnosticira prionska bolest?

Budući da prionske bolesti mogu imati slične simptome kao i drugi neurodegenerativni poremećaji, može ih biti teško dijagnosticirati.

Jedini način da se potvrdi dijagnoza prionske bolesti je biopsija mozga koja se provodi nakon smrti.

Međutim, davatelj zdravstvenih usluga može koristiti vaše simptome, povijest bolesti i nekoliko testova za dijagnozu prionske bolesti.

Testovi koje mogu koristiti uključuju:

• Magnetska rezonancija (MRI). MRI može stvoriti detaljnu sliku vašeg mozga. To može pomoći pružateljima zdravstvenih usluga da vizualiziraju promjene u strukturi mozga povezane s prionskom bolešću.
• Ispitivanje cerebrospinalne tekućine (likvora). CSF se može prikupiti i testirati na markere povezane s neurodegeneracijom. 2015. godine razvijen je test za posebno otkrivanje markera ljudske prionske bolesti.
• Elektroencefalografija (EEG). Ovaj test bilježi električnu aktivnost u vašem mozgu.

Kako se liječi prionska bolest?

Trenutno nema lijeka za prionsku bolest. Međutim, liječenje se usredotočuje na pružanje potporne skrbi.

Primjeri ove vrste njege uključuju:

• Lijekovi. Neki lijekovi mogu se propisati kao pomoć u liječenju simptoma. Primjeri uključuju:
  - smanjenje psiholoških simptoma antidepresivima ili sedativima
  - pružanje ublažavanja boli korištenjem opijatnih lijekova
  - ublažavanje grčeva u mišićima lijekovima poput natrijevog valproata i klonazepama
• Pomoć. Kako bolest napreduje, mnogi ljudi trebaju pomoć u brizi o sebi i obavljanju svakodnevnih aktivnosti.
• Pruža hidrataciju i hranjive sastojke. U uznapredovalom stadiju bolesti mogu biti potrebne IV tekućine ili cijev za hranjenje.

Znanstvenici nastavljaju raditi na pronalaženju učinkovitog liječenja za prionske bolesti.

Neke od potencijalnih terapija koje se istražuju uključuju upotrebu antitijela protiv priona i "" koji inhibiraju replikaciju abnormalnog PrP.

Može li se spriječiti prionska bolest?

Poduzeto je nekoliko mjera kako bi se spriječio prijenos stečenih prionskih bolesti. Zbog ovih proaktivnih koraka, stjecanje prionske bolesti iz hrane ili iz medicinskog okruženja sada je izuzetno rijetko.

Neki od poduzetih preventivnih koraka uključuju:

• postavljajući stroge propise o uvozu goveda iz zemalja u kojima se javlja BSE
• zabranjujući upotrebu dijelova krave poput mozga i leđne moždine u hrani za ljude ili životinje
• sprečavanje davanja onima koji su u anamnezi ili su izloženi riziku od izloženosti prionskoj bolesti od davanja krvi ili drugih tkiva
• koristeći robusne mjere sterilizacije na medicinskom instrumentu koji je došao u kontakt s živčanim tkivom osobe sa sumnjom na prionsku bolest
• uništavajući jednokratne medicinske instrumente

Trenutno ne postoji način za sprečavanje nasljednih ili sporadičnih oblika prionske bolesti.

Ako je netko u vašoj obitelji imao nasljednu prionsku bolest, možete razmisliti o savjetovanju s genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o vašem riziku od razvoja bolesti.

Ključna za poneti

Prionske bolesti su rijetka skupina neurodegenerativnih poremećaja uzrokovanih abnormalno presavijenim proteinima u vašem mozgu.

Pogrešno sklopljeni protein stvara nakupine koje oštećuju živčane stanice, što dovodi do progresivnog pada moždane funkcije.

Neke se prionske bolesti prenose genetski, dok se druge mogu dobiti zaraženom hranom ili medicinskom opremom. Ostale prionske bolesti razvijaju se bez ikakvog poznatog uzroka.

Trenutno nema lijeka za prionske bolesti. Umjesto toga, liječenje se fokusira na pružanje potporne skrbi i ublažavanje simptoma.

Istraživači nastavljaju raditi na otkrivanju više o tim bolestima i na razvoju potencijalnih načina liječenja.