Porphyrias

Sadržaj

• Što su porfirije?
• uzroci
• vrste
• simptomi
• Dijagnoza porfirije
• liječenje
• prevencija
• komplikacije
• Dugoročni izgledi porfirije

Što su porfirije?

Porfirije su skupina rijetkih nasljednih krvnih smetnji. Osobe s tim poremećajima imaju problema sa stvaranjem tvari koja se naziva heme u njihovim tijelima. Heme je izrađen od tjelesnih kemikalija koje se nazivaju porfirin, a koje se vežu na željezo.

Heme je komponenta hemoglobina, proteina u crvenim krvnim stanicama koji nosi kisik. Pomaže crvenim krvnim stanicama da nose kisik i daje im crvenu boju. Heme se nalazi i u mioglobinu, proteinu u srčanim i koštanim mišićima.

Tijelo prolazi kroz nekoliko koraka kako bi napravilo heme. U osoba sa porfirijom tijelo nema određenih enzima potrebnih za dovršavanje ovog procesa. Zbog toga se porfirin nakuplja u tkivima i krvi. To može uzrokovati razne simptome, u rasponu od blage do teške. Najčešći simptomi porfirije su bol u trbuhu, osjetljivost na svjetlo i problemi s mišićima i živčanim sustavom. Simptomi porfirije variraju i ovise o tome koji enzim nedostaje.

uzroci

Porfirija je genetska bolest. Prema Nacionalnim institutima za zdravlje, većina vrsta porfirije nasljeđuje se od nenormalnog gena, koji se naziva mutacija gena, od jednog roditelja. Međutim, određeni čimbenici mogu potaknuti simptome porfirije, poznate i kao napadi. Čimbenici uključuju:

• upotreba određenih lijekova
• upotreba hormona, poput estrogena
• upotreba alkohola
• pušenje
• infekcija
• izlaganje suncu
• stres
• dijeta i post

vrste

Postoji nekoliko vrsta porfirije, koje su svrstane u dvije kategorije: jetrena i eritropoetička. Jetreni oblici poremećaja uzrokovani su problemima u jetri. Povezani su sa simptomima kao što su bol u trbuhu i problemi s središnjim živčanim sustavom. Eritropoetski oblici nastaju zbog problema u crvenim krvnim stanicama. Povezani su sa osjetljivošću na svjetlo.

Glavne vrste porfirija uključuju:

• porfirija s nedostatkom delta-aminolevulinat-dehidrataze
• akutna intermitentna porfirija
• nasljedna koproporfirija
• raznolika porfirija
• kongenitalna eritropoetička porfirija
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• hepatoeritropoetička porfirija
• eritropoetička protoporfirija

Prema Američkoj zakladi Porfirija, PCT je najčešća vrsta porfirije. Povezana je s izrazitom osjetljivošću na sunčevu svjetlost.

simptomi

Simptomi ovise o vrsti porfirije. Snažna bol u trbuhu prisutna je kod svih vrsta, kao i mokraća crvenkasto-smeđe boje. To je uzrokovano nakupljanjem porfirina, a obično se javlja nakon napada.

Simptomi povezani s jetrenom bolešću uključuju:

• bol u udovima
• neuropatija
• hipertenzija
• tahikardija (ubrzan rad srca)
• neravnoteža elektrolita

Simptomi povezani s eritropoetičkom bolešću uključuju:

• ekstremna osjetljivost kože na svjetlost
• anemija (kada tijelo ne proizvodi dovoljno novih crvenih krvnih zrnaca)
• promjene u pigmentaciji kože
• neuredno ponašanje vezano za izlaganje suncu

Dijagnoza porfirije

Mnogi testovi mogu vam pomoći u dijagnosticiranju ovog stanja.

Testovi koji traže fizičke probleme uključuju:

• skeniranje računalne tomografije (CT)
• rendgen prsa
• ehokardiogram (EKG)

Testovi za krvne probleme uključuju:

• test urina na fluorescenciju
• porfobilinogen (PBG) test urina
• kompletna krvna slika (CBC)

liječenje

Ne postoji lijek za porfiriju. Liječenje se usredotočuje na upravljanje simptomima. Većina slučajeva liječi se lijekovima.

Liječenje jetrene bolesti uključuje:

• beta blokatori (Atenolol) za upravljanje krvnim tlakom
• dijeta s visokim ugljikohidratima za oporavak
• opioidi za liječenje boli
• hematin za skraćivanje napada

Liječenje eritropoetičke bolesti uključuje:

• dodaci željeza za anemiju
• transfuzija krvi
• transplantacija koštane srži

prevencija

Porfirija se ne može spriječiti. Međutim, simptomi se mogu umanjiti izbjegavanjem ili uklanjanjem okidača.

Čimbenici koje treba eliminirati uključuju:

• rekreativne droge
• mentalni stres
• pretjerano pijenje
• određeni antibiotici

Prevencija eritropoetskih simptoma usredotočena je na smanjenje izloženosti svjetlu:

• ostati izvan jake sunčeve svjetlosti
• nošenje dugih rukava, šešira i druge zaštitne odjeće dok su vani
• tražiti zaštitu tijekom operacije (u rijetkim slučajevima može doći do fototoksične ozljede; to se događa kada svjetlost perforira organe i dovodi do infekcije)

komplikacije

Porfirija je neizlječiva i teško je upravljati. Komplikacije su česte. Oni uključuju:

• koma
• žučni kamenci
• paraliza
• zatajenje disanja
• bolest jetre i zatajenje
• ožiljci na koži

Dugoročni izgledi porfirije

Dugoročne prognoze jako variraju. Nekim se ljudima ne može dijagnosticirati sve dok ne nastanu oštećenja.

Trajna oštećenja mogu uključivati:

• poteškoće s disanjem koje zahtijevaju kontinuirani kisik
• problemi sa hodanjem
• napadaji anksioznosti
• ožiljak

Rana dijagnoza može vam pomoći voditi relativno normalan život. Upravljanje je također vrlo važno.

Ako imate naslijeđeno stanje, razgovarajte s genetskim savjetnikom. Oni vam mogu pomoći da shvatite rizik koji će ga prenijeti svojoj djeci.