Probir na fenilketonuriju (PKU)

Sadržaj

• Što je PKU probirni test?
• Čemu služi?
• Zašto je mojoj bebi potreban probirni test PKU?
• Što se događa tijekom probirnog testa PKU?
• Trebam li učiniti bilo što da pripremim svoju bebu za test?
• Postoje li rizici za test?
• Što znače rezultati?
• Treba li me još nešto znati o PKU probirnom testu?
• Reference

Što je PKU probirni test?

Probirni test PKU je test krvi koji se daje novorođenčadi 24–72 sata nakon rođenja. PKU označava fenilketonuriju, rijetki poremećaj koji sprječava da tijelo pravilno razgrađuje tvar koja se naziva fenilalanin (Phe). Phe je dio proteina koji se nalaze u mnogim namirnicama i u umjetnom zaslađivaču zvanom aspartam.

Ako imate PKU i jedete ovu hranu, Phe će se nakupiti u krvi. Visoke razine Phe mogu trajno oštetiti živčani sustav i mozak, uzrokujući razne zdravstvene probleme. To uključuje napadaje, psihijatrijske probleme i ozbiljne intelektualne teškoće.

PKU je uzrokovana genetskom mutacijom, promjenom normalne funkcije gena. Geni su osnovne jedinice nasljedstva prenesene od vaše majke i oca. Da bi dijete moglo dobiti poremećaj, i majka i otac moraju prenijeti mutirani PKU gen.

Iako je PKU rijetka, sva novorođenčad u Sjedinjenim Državama moraju proći PKU test.

• Test je jednostavan, gotovo bez rizika za zdravlje. Ali to može spasiti bebu od doživotnog oštećenja mozga i / ili drugih ozbiljnih zdravstvenih problema.
• Ako se PKU pronađe rano, pridržavanje posebne dijete s niskim udjelom proteina / niskim udjelom Phe može spriječiti komplikacije.
• Postoje posebno izrađene formule za dojenčad s PKU.
• Ljudi s PKU moraju ostati na proteinskoj / low-Phe dijeti do kraja svog života.

Ostala imena: PKU pregled novorođenčadi, PKU test

Čemu služi?

Pomoću PKU testa utvrđuje se ima li novorođenče visoku razinu Phe u krvi. To može značiti da dijete ima PKU, a naručit će se još testova za potvrdu ili odbacivanje dijagnoze.

Zašto je mojoj bebi potreban probirni test PKU?

Novorođenčad u Sjedinjenim Državama potrebna su za PKU test. PKU test obično je dio niza testova koji se nazivaju probir novorođenčeta. Nekoj starijoj dojenčadi i djeci možda će biti potrebno testiranje ako su usvojena iz druge zemlje i / ili ako imaju bilo kakve simptome PKU, koji uključuju:

• Odložen razvoj
• Intelektualne poteškoće
• Miris u dahu, koži i / ili mokraći
• Nenormalno mala glava (mikrocefalija)

Što se događa tijekom probirnog testa PKU?

Pružatelj zdravstvene usluge očistit će djetetovu petu alkoholom i zabiti je petom malom iglom. Pružatelj će prikupiti nekoliko kapi krvi i staviti zavoj na mjesto.

Test bi se trebao obaviti najkasnije 24 sata nakon rođenja, kako bi se osiguralo da je dijete unijelo malo proteina, bilo iz majčinog mlijeka ili adaptiranog mlijeka. To će vam osigurati točnost rezultata. No, test treba obaviti između 24–72 sata nakon rođenja kako bi se spriječile moguće komplikacije PKU-a. Ako se vaše dijete nije rodilo u bolnici ili ste rano napustili bolnicu, svakako razgovarajte s djetetovim zdravstvenim radnikom kako biste što prije zakazali PKU test.

Trebam li učiniti bilo što da pripremim svoju bebu za test?

Nisu potrebne posebne pripreme za PKU test.

Postoje li rizici za test?

Testiranjem igličastih palica vrlo je mali rizik za vašu bebu. Vaša beba može osjetiti malo štipanje kad se peta zabode, a na mjestu se može stvoriti mala modrica. Ovo bi trebalo brzo nestati.

Što znače rezultati?

Ako rezultati vaše bebe nisu normalni, vaš će liječnik naručiti više testova kako bi potvrdio ili isključio PKU. Ovi testovi mogu uključivati ​​više testova krvi i / ili testova urina. Vi i vaša beba također možete obaviti genetske testove, jer je PKU naslijeđeno stanje.

Ako su rezultati bili normalni, ali test je proveden prije 24 sata nakon rođenja, vaša će beba možda trebati ponovo testirati u dobi od 1 do 2 tjedna.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim rasponima i razumijevanju rezultata.

Treba li me još nešto znati o PKU probirnom testu?

Ako je vašoj bebi dijagnosticiran PKU, može piti adaptirano mlijeko koje ne sadrži Phe. Ako želite dojiti, obratite se svom liječniku. Majčino mlijeko sadrži Phe, ali vaša beba može imati ograničenu količinu, nadopunjenu formulom bez Phe. Bez obzira na to, vaše će dijete morati doživotno ostati na posebnoj dijeti s niskim udjelom proteina. PKU dijeta obično znači izbjegavanje visokoproteinske hrane poput mesa, ribe, jaja, mliječnih proizvoda, orašastih plodova i graha. Umjesto toga, prehrana će vjerojatno sadržavati žitarice, škrob, voće, nadomjestak za mlijeko i druge proizvode s niskim ili bez Phe.

Pružatelj zdravstvene zaštite vašeg djeteta može vam preporučiti jednog ili više stručnjaka i druge resurse koji će vam pomoći u upravljanju djetetovom prehranom i održavanju zdravlja djeteta. Tu su i različiti izvori dostupni tinejdžerima i odraslima s PKU-om. Ako imate PKU, razgovarajte sa svojim liječnikom o najboljim načinima kako se pobrinuti za svoje prehrambene i zdravstvene potrebe.

Reference

1. Američka udruga za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američka udruga za trudnoću; c2018. Fenilketonurija (PKU); [ažurirano 2017. 5. kolovoza; citirano 2018. 18. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Dječja mreža PKU [Internet]. Encinitas (CA): Dječja mreža PKU; Priča o PKU-u; [citirano 2018. srpnja 18]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (fenilketonurija) kod vaše bebe; [citirano 2018. srpnja 18]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Klinika Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Fenilketonurija (PKU): Dijagnoza i liječenje; 2018. 27. siječnja [citirano 2018. srpnja 18.]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Klinika Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Fenilketonurija (PKU): Simptomi i uzroci; 2018. 27. siječnja [citirano 2018. srpnja 18.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenilketonurija (PKU); [citirano 2018. srpnja 18]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Rječnik pojmova raka: gen; [citirano 2018. srpnja 18]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Nacionalni savez PKU [Internet]. Eau Claire (WI): Nacionalni savez PKU. c2017. O PKU-u; [citirano 2018. srpnja 18]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://npkua.org/Education/ About-PKU
9. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Fenilketonurija; 2018. srpnja 17. [citirano 2018. srpnja 18.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Što je genska mutacija i kako nastaju mutacije ?; 2018. srpnja 17. [citirano 2018. srpnja 18.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje [Internet]. Danbury (CT): NORD: Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje; c2018. Fenilketonurija; [citirano 2018. srpnja 18]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Medicinski centar Sveučilišta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Sveučilišta Rochester; c2018.Zdravstvena enciklopedija: Fenilketonurija (PKU); [citirano 2018. srpnja 18]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Test na fenilketonuriju (PKU): kako se osjeća; [ažurirano 2017. 4. svibnja; citirano 2018. 18. srpnja]; [oko 6 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Test na fenilketonuriju (PKU): kako se to radi; [ažurirano 2017. 4. svibnja; citirano 2018. 18. srpnja]; [oko 5 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Test na fenilketonuriju (PKU): Pregled testa; [ažurirano 2017. 4. svibnja; citirano 2018. 18. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Test za fenilketonuriju (PKU): o čemu treba razmišljati; [ažurirano 2017. 4. svibnja; citirano 2018. 18. srpnja]; [oko 10 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Test za fenilketonuriju (PKU): Zašto je to učinjeno; [ažurirano 2017. 4. svibnja; citirano 2018. 18. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Podaci na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se liječniku.