Fenilketonurija (PKU)

Sadržaj

• Simptomi fenilketonurije
• Uzroci fenilketonurije
• Kako se dijagnosticira
• Mogućnosti liječenja
• Dijeta
• Lijekovi
• Trudnoća i fenilketonurija
• Dugoročni izgledi za ljude s fenilketonurijom
• Može li se fenilketonurija spriječiti?

Što je fenilketonurija?

Fenilketonurija (PKU) rijetko je genetsko stanje koje uzrokuje nakupljanje aminokiseline zvane fenilalanin u tijelu. Aminokiseline su građevni blokovi proteina. Fenilalanin se nalazi u svim proteinima i nekim umjetnim zaslađivačima.

Fenilalanin hidroksilaza je enzim koji vaše tijelo koristi za pretvaranje fenilalanina u tirozin, koji je vašem tijelu potreban za stvaranje neurotransmitera poput epinefrina, noradrenalina i dopamina. PKU je uzrokovan nedostatkom gena koji pomaže u stvaranju fenilalanin hidroksilaze. Kada ovaj enzim nedostaje, vaše tijelo ne može razgraditi fenilalanin. To uzrokuje nakupljanje fenilalanina u vašem tijelu.

Bebe u Sjedinjenim Državama pregledavaju se na PKU nedugo nakon rođenja. Stanje je neuobičajeno u ovoj zemlji, a godišnje pogađa samo 1 od 10 000 do 15 000 novorođenčadi. Ozbiljni znakovi i simptomi PKU rijetki su u Sjedinjenim Državama, jer rani probir omogućuje liječenje da započne ubrzo nakon rođenja. Rano dijagnosticiranje i liječenje mogu pomoći u ublažavanju simptoma PKU i spriječiti oštećenje mozga.

Simptomi fenilketonurije

Simptomi PKU mogu se kretati od blagih do teških. Najteži oblik ovog poremećaja poznat je kao klasični PKU. Dojenče s klasičnim PKU-om može se činiti normalnim u prvih nekoliko mjeseci svog života. Ako se dijete za to vrijeme ne liječi od PKU, počet će razvijati sljedeće simptome:

• napadaji
• drhtanje ili drhtanje i tresenje
• usporen rast
• hiperaktivnost
• stanja kože poput ekcema
• plijesni miris daha, kože ili mokraće

Ako se PKU ne dijagnosticira pri rođenju i liječenje ne započne brzo, poremećaj može uzrokovati:

• nepovratna oštećenja mozga i intelektualne poteškoće u prvih nekoliko mjeseci života
• problemi u ponašanju i napadaji kod starije djece

Lakši oblik PKU naziva se varijantna PKU ili hiperfenilalaninemija koja nije PKU. To se događa kada beba ima previše fenilalanina u svom tijelu. Dojenčad s ovim oblikom poremećaja mogu imati samo blage simptome, ali trebat će slijediti posebnu prehranu kako bi spriječili intelektualne teškoće.

Jednom kad se započne s određenom prehranom i ostalim potrebnim tretmanima, simptomi se počinju smanjivati. Ljudi s PKU koji pravilno upravljaju prehranom obično ne pokazuju nikakve simptome.

Uzroci fenilketonurije

PKU je naslijeđeno stanje uzrokovano nedostatkom gena PAH. Gen PAH pomaže u stvaranju fenilalanin hidroksilaze, enzima odgovornog za razgradnju fenilalanina. Opasna nakupina fenilalanina može se dogoditi kada netko jede hranu s visokim udjelom proteina, poput jaja i mesa.

Oba roditelja moraju svom djetetu prenijeti neispravnu verziju gena PAH da bi naslijedila poremećaj. Ako samo jedan roditelj prenese izmijenjeni gen, dijete neće imati simptome, ali će biti nositelj gena.

Kako se dijagnosticira

Od šezdesetih godina prošlog stoljeća bolnice u Sjedinjenim Državama redovito pregledavaju novorođenčad na PKU uzimajući uzorak krvi. Liječnik iglom ili lancetom uzima nekoliko kapi krvi s pete vaše bebe kako bi testirao PKU i druge genetske poremećaje.

Probirni test provodi se kad je beba stara jedan do dva dana i još je u bolnici. Ako bebu ne dostavite u bolnicu, morat ćete zakazati probirni test sa svojim liječnikom.

Dodatna ispitivanja mogu se provesti kako bi se potvrdili početni rezultati. Ovi testovi traže prisutnost mutacije gena PAH koja uzrokuje PKU. Ovi se testovi često rade u roku od šest tjedana nakon rođenja.

Ako dijete ili odrasla osoba pokažu simptome PKU-a, poput kašnjenja u razvoju, liječnik će naručiti krvni test kako bi potvrdio dijagnozu. Ovaj test uključuje uzimanje uzorka krvi i njegovu analizu na prisutnost enzima potrebnog za razgradnju fenilalanina.

Mogućnosti liječenja

Osobe s PKU mogu ublažiti simptome i spriječiti komplikacije slijedeći posebnu prehranu i uzimanjem lijekova.

Dijeta

Glavni način liječenja PKU je jesti posebnu prehranu koja ograničava hranu koja sadrži fenilalanin. Dojenčad s PKU mogu se hraniti majčinim mlijekom. Obično također trebaju konzumirati posebnu formulu poznatu kao Lofenalac. Kada je vaša beba dovoljno stara da jede čvrstu hranu, morate izbjegavati da joj jedu hranu bogatu bjelančevinama. Ove namirnice uključuju:

• jaja
• sir
• orašasti plodovi
• mlijeko
• grah
• piletina
• govedina
• svinjetina
• riba

Da bi bili sigurni da i dalje primaju odgovarajuću količinu proteina, djeca s PKU trebaju jesti PKU adaptiranu mliječnu hranu. Sadrži sve aminokiseline koje su tijelu potrebne, osim fenilalanina. Postoje i određene namirnice s niskim udjelom proteina, PKU, koje se mogu naći u specijaliziranim trgovinama zdravljem.

Ljudi s PKU morat će se pridržavati ovih prehrambenih ograničenja i tijekom života konzumirati PKU formulu kako bi upravljali svojim simptomima.

Važno je napomenuti da se PKU obroci razlikuju od osobe do osobe. Osobe s PKU-om moraju usko surađivati ​​s liječnikom ili dijetetičarom kako bi održavale odgovarajuću ravnotežu hranjivih sastojaka, a istovremeno ograničavale unos fenilalanina. Također moraju nadzirati razinu fenilalanina vodeći evidenciju o količini fenilalanina u hrani koju jedu tijekom dana.

Neka državna zakonodavstva donijela su zakone koji osiguravaju osiguranje za hranu i formule potrebne za liječenje PKU-a. Provjerite kod svog državnog zakonodavstva i osiguravajućeg društva da li je ovo pokriće dostupno za vas. Ako nemate zdravstveno osiguranje, kod lokalnih zdravstvenih odjela možete provjeriti koje su vam opcije na raspolaganju kako biste si priuštili PKU formulu.

Lijekovi

Američka uprava za hranu i lijekove (FDA) nedavno je odobrila sapropterin (Kuvan) za liječenje PKU-a. Sapropterin pomaže smanjiti razinu fenilalanina. Ovaj se lijek mora koristiti u kombinaciji s posebnim PKU obrokom. Međutim, to ne uspijeva svima s PKU-om. Najučinkovitiji je u djece s blažim slučajevima PKU.

Trudnoća i fenilketonurija

Žena s PKU može biti u opasnosti od komplikacija, uključujući pobačaj, ako ne slijede plan obroka PKU tijekom svoje reproduktivne godine. Također postoji šansa da će nerođena beba biti izložena visokim razinama fenilalanina. To može dovesti do različitih problema kod bebe, uključujući:

• intelektualne teškoće
• srčane mane
• odgođeni rast
• mala porođajna težina
• nenormalno mala glava

Ovi se znakovi ne mogu odmah primijetiti kod novorođenčeta, ali liječnik će provesti pretrage kako bi provjerio ima li znakova bilo kakvih medicinskih problema koje vaše dijete može imati.

Dugoročni izgledi za ljude s fenilketonurijom

Dugoročni izgledi za ljude s PKU vrlo su dobri ako se blisko i nedugo nakon rođenja pridržavaju plana obroka s PKU. Kad se odgodi dijagnoza i liječenje, može doći do oštećenja mozga. To može dovesti do intelektualnih teškoća do djetetove prve godine života. Neliječeni PKU također na kraju može uzrokovati:

• odgođeni razvoj
• problemi u ponašanju i osjećaji
• neurološki problemi, poput drhtanja i napadaja

Može li se fenilketonurija spriječiti?

PKU je genetsko stanje, pa se ne može spriječiti. Međutim, test enzima može se obaviti za ljude koji planiraju imati djecu. Analiza enzima je krvni test koji može utvrditi nosi li netko neispravan gen koji uzrokuje PKU. Test se može provesti i tijekom trudnoće kako bi se utvrdila PKU kod nerođene djece.

Ako imate PKU, simptome možete spriječiti slijedeći plan obroka PKU tijekom svog života.