Mozaik Downov sindrom

Sadržaj

• Što je mozaični Downov sindrom?
• Razumijevanje Downovog sindroma
• Simptomi Mosaic Down sindroma
• Dijagnoza
• Screening testovi
• Dijagnostički testovi
• pogled

Što je mozaični Downov sindrom?

Mozaik Downov sindrom, odnosno mozaicizam, rijedak je oblik Downovog sindroma. Downov sindrom genetski je poremećaj koji rezultira dodatnom kopijom kromosoma 21. Osobe s mozaikom Downov sindrom imaju mješavinu stanica. Neki imaju dvije kopije kromosoma 21, a neke tri.

Mozaični Downov sindrom javlja se u oko 2 posto svih slučajeva Downovog sindroma. Osobe s mozaičnim Down sindromom često, ali ne uvijek, imaju manje simptoma Down sindroma jer su neke stanice normalne.

Razumijevanje Downovog sindroma

Downov sindrom genetski je poremećaj u kojem neke, ili sve, ljudske stanice imaju dodatni kromosom.

Sve normalne ljudske stanice imaju 46 kromosoma, osim jajeta i sperme, kojih u pravilu ima 23. Te spolne stanice nastaju dijeljenjem (zvanom mejoza). Kad se jaje oplodi, te se dvije stanice spajaju, što normalno daje embrionu 23 kromosoma od svakog roditelja za ukupno 46 kromosoma.

Ponekad se u ovom procesu dogodi pogreška, koja uzrokuje pojavu pogrešnog broja kromosoma u spermi ili jajetu. Zdravo dijete ima dvije kopije kromosoma 21 u svakoj stanici. Osobe s Downovim sindromom imaju troje. Bilo koja stanica replicirana iz oštećene stanice također će imati pogrešan broj kromosoma.

Osobe s mozaičnim Downovim sindromom imaju mješavinu stanica. Neke stanice imaju normalan par kromosoma 21, a druge stanice sadrže tri kopije. To se obično događa jer se problem s dijeljenjem koji uzrokuje dodatni primjerak kromosoma 21 događa nakon oplodnje.

Simptomi Mosaic Down sindroma

Kopije nepravilnih kromosoma mijenjaju genetsku sliku bebe, što u konačnici utječe na njihov mentalni i fizički razvoj.

Osobe s Downovim sindromom obično imaju:

• sporiji govor
• niži IQ
• spljoštenog lica
• male uši
• kraća visina
• oči koje imaju tendenciju da se naginju
• bijele mrlje na šarenici oka

Downov sindrom ponekad prati niz drugih zdravstvenih problema, uključujući:

• apneja u snu, zdravstveno stanje zbog kojeg privremeno zaustavljate disanje dok spavate
• infekcije uha
• imunološki poremećaji
• gubitak sluha
• srčane mane
• oštećenja vida
• nedostatak vitamina

Ovi simptomi su također česti kod ljudi s mozaičnim Downovim sindromom. Međutim, mogu imati manje tih simptoma. Na primjer, ljudi s mozaičnim Downovim sindromom obično imaju veći IQ od onih s drugim oblicima Downovog sindroma.

Dijagnoza

Liječnici mogu obavljati testove za provjeru Downovog sindroma tijekom trudnoće. Ovi testovi pokazuju vjerojatnost da će fetus imati Downov sindrom i može rano prepoznati zdravstvene probleme.

Screening testovi

Screening testovi za Downov sindrom nude se kao rutinsko testiranje tijekom trudnoće. Obično se pružaju tijekom prvog i drugog tromjesečja. Ovi zasloni mjere razinu hormona u krvi kako bi otkrili abnormalnosti i pomoću ultrazvuka su u potrazi za nepravilnim nakupljanjem tekućine u djetetovom vratu.

Screening testovi pružaju samo vjerojatnost da će dijete razviti Downov sindrom. Ne može dijagnosticirati Downov sindrom. Ipak, mogu utvrditi je li potrebno više ispitivanja za potvrdu dijagnoze.

Dijagnostički testovi

Dijagnostički testovi mogu potvrditi da li vaše dijete ima Downov sindrom prije nego što se rodilo. Dva najčešća dijagnostička ispitivanja su uzorkovanje korionskog vilusa i amniocenteza.

Oba ispitivanja uzimaju uzorke iz maternice za analizu kromosoma. Uzorkovanje korionskih vilusa koristi uzorak posteljice za to. Ovaj test se može završiti u prvom tromjesečju. Amniocenteza analizira uzorak amnionske tekućine koji okružuje rastući fetus. Ovaj se test obično provodi u drugom tromjesečju.

Mozaik Downov sindrom obično se opisuje u postocima. Da bi potvrdili mozaični Downov sindrom, liječnici će analizirati kromosome iz 20 stanica.

Ako 5 stanica ima 46 kromosoma, a 15 ima 47 kromosoma, dijete ima pozitivnu dijagnozu mozaičkog Downovog sindroma. U ovom slučaju beba bi imala 75 postotni mozaicizam.

pogled

Ne postoji liječenje mozaičnog Downovog sindroma. Roditelji mogu otkriti stanje prije rođenja i pripremiti se za sve pridružene nedostatke i zdravstvene komplikacije.

Očekivano trajanje života za osobe s Downovim sindromom mnogo je veće nego ranije. Sada se može očekivati ​​da žive do više od 60 godina. Nadalje, rana fizikalna, govorna i radna terapija mogu osobama s Downovim sindromom pružiti veću kvalitetu života i poboljšati njihove intelektualne sposobnosti.