Mijelofibroza: što je to, simptomi, uzroci i liječenje

Sadržaj

• Simptomi mijelofibroze
• Zašto se to događa
• Dijagnoza mijelofibroze
• Kako se vrši liječenje

Mijelofibroza je rijetka vrsta bolesti koja se javlja zbog mutacija koje dovode do promjena u koštanoj srži, što rezultira poremećajem u procesu stanične proliferacije i signalizacije. Kao posljedica mutacije dolazi do povećanja proizvodnje abnormalnih stanica što dovodi do stvaranja ožiljaka u koštanoj srži tijekom vremena.

Zbog proliferacije abnormalnih stanica, mijelofibroza je dio skupine hematoloških promjena poznatih kao mijeloproliferativna neoplazija. Ova se bolest sporo razvija, pa se stoga znakovi i simptomi pojavljuju samo u poodmaklim fazama bolesti, međutim važno je da se liječenje započne čim se postavi dijagnoza kako bi se spriječilo napredovanje bolesti i razvoj na primjer leukemiji.

Liječenje mijelofibroze ovisi o dobi osobe i stupnju mijelofibroze, a za liječenje osobe mogu biti potrebne transplantacije koštane srži ili uporaba lijekova koji pomažu u ublažavanju simptoma i sprečavanju napredovanja bolesti.

Simptomi mijelofibroze

Mijelofibroza je bolest koja se polako razvija i, prema tome, ne dovodi do pojave znakova i simptoma u ranim fazama bolesti. Simptomi se obično javljaju kada je bolest uznapredovala, a mogu biti:

• Anemija;
• Pretjerani umor i slabost;
• Kratko disanje;
• Blijeda koža;
• Nelagoda u trbuhu;
• Vrućica;
• Noćno znojenje;
• Česte infekcije;
• Gubitak kilograma i apetit;
• Povećana jetra i slezena;
• Bolovi u kostima i zglobovima.

Budući da ova bolest polako napreduje i nema karakteristične simptome, dijagnoza se često postavlja kad osoba ode liječniku kako bi istražila zašto se često osjeća umorno, a na temelju provedenih testova moguće je potvrditi dijagnozu.

Važno je da se dijagnostika i liječenje započnu u ranim fazama bolesti kako bi se izbjegao razvoj bolesti i razvoj komplikacija, poput evolucije do akutne leukemije i zatajenja organa.

Zašto se to događa

Mijelofibroza se događa kao posljedica mutacija koje se događaju u DNA i što dovodi do promjena u procesu staničnog rasta, proliferacije i smrti.Te su mutacije stečene, odnosno genetski se ne nasljeđuju, pa stoga sin osobe koja ima mijelofibrozu neće nužno imati bolest. Prema svom podrijetlu, mijelofibroza se može klasificirati na:

• Primarna mijelofibroza, koji nema specifičan uzrok;
• Sekundarna mijelofibroza, što je rezultat evolucije drugih bolesti poput metastatskog karcinoma i esencijalne trombocitemije.

Otprilike 50% slučajeva mijelofibroze pozitivno djeluje na mutaciju gena Janus Kinase (JAK 2), koja se naziva JAK2 V617F, u kojoj zbog mutacije ovog gena dolazi do promjene u signalnom procesu stanice, što rezultira u karakterističnim laboratorijskim nalazima bolesti. Uz to, utvrđeno je da su ljudi s mijelofibrozom imali i mutaciju gena MPL, što je također povezano s promjenama u procesu proliferacije stanica.

Dijagnoza mijelofibroze

Dijagnozu mijelofibroze postavlja hematolog ili onkolog procjenom znakova i simptoma koje je osoba predstavila i rezultata traženih testova, uglavnom krvne slike i molekularnih testova radi utvrđivanja mutacija povezanih s bolešću.

Tijekom procjene simptoma i fizičkog pregleda, liječnik također može primijetiti opipljivu splenomegaliju, što odgovara povećanju slezene, koja je organ odgovoran za uništavanje i proizvodnju krvnih stanica, kao i koštane srži. Međutim, kako je kod mijelofibroze oštećena koštana srž, preopterećenje slezene završava, što dovodi do njezina povećanja.

Krvna slika osobe s mijelofibrozom ima neke promjene koje opravdavaju simptome koje je osoba prikazala i ukazuju na probleme u koštanoj srži, poput povećanja broja leukocita i trombocita, prisutnosti divovskih trombocita, smanjenja količine crvenih krvnih zrnaca, povećanje broja eritroblasta, koji su nezrele crvene krvne stanice, i prisutnost dakriocita, koji su crvene krvne stanice u obliku kapi i koji se normalno pojavljuju u cirkulaciji u krvi kada postoje promjene u leđne moždine. Saznajte više o dakriocitima.

Pored krvne slike, za potvrdu dijagnoze provode se mijelogram i molekularni pregledi. Mielogram ima za cilj identificirati znakove koji ukazuju na to da je koštana srž ugrožena, u tim slučajevima postoje znakovi koji ukazuju na fibrozu, hipercelularnost, zrelije stanice u koštanoj srži i porast broja megakariocita, koji su stanice preteče trombocita . Mijelogram je invazivni pregled i za njegovo provođenje potrebno je primijeniti lokalnu anesteziju jer se koristi debela igla koja može doći do unutarnjeg dijela kosti i sakupljati materijal koštane srži. Shvatite kako nastaje mijelogram.

Molekularna dijagnoza postavlja se za potvrđivanje bolesti identificiranjem mutacija JAK2 V617F i MPL, koje ukazuju na mijelofibrozu.

Kako se vrši liječenje

Liječenje mijelofibroze može se razlikovati ovisno o težini bolesti i dobi osobe, a u nekim se slučajevima može preporučiti upotreba lijekova koji inhibiraju JAK, sprečavajući napredovanje bolesti i ublažavajući simptome.

U slučajevima srednjeg i visokog rizika, preporučuje se transplantacija koštane srži kako bi se potaknula ispravna aktivnost koštane srži, a time je moguće i promicanje poboljšanja. Iako je vrsta liječenja koja može promovirati izlječenje mijelofibroze, transplantacija koštane srži prilično je agresivna i povezana je s nekoliko komplikacija. Pogledajte više o transplantaciji koštane srži i komplikacijama.