Što je urođena miastenija, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi urođene miastenije
• Kako se postavlja dijagnoza
• Liječenje urođene miastenije
• Može li se kongenitalna miastenija izliječiti?

Kongenitalna miastenija je bolest koja uključuje živčano-mišićni spoj i stoga uzrokuje progresivnu slabost mišića, što često dovodi do toga da osoba mora hodati u invalidskim kolicima. Ova se bolest može otkriti u adolescenciji ili odrasloj dobi, a ovisno o vrsti genetske promjene koju osoba ima, može se izliječiti uz upotrebu lijekova.

Uz lijekove koje je naznačio neurolog, fizioterapija je također potrebna za oporavak snage mišića i koordinaciju pokreta, ali osoba može ponovno normalno hodati, bez potrebe za invalidskim kolicima ili štakama.

Kongenitalna miastenija nije potpuno isto što i miastenija gravis, jer je u slučaju miastenije gravis uzrok promjena imunološkog sustava osobe, dok je u kongenitalnoj miasteniji uzrok genetska mutacija, koja je česta kod ljudi iz iste obitelji.

Simptomi urođene miastenije

Simptomi kongenitalne miastenije obično se javljaju kod beba ili između 3 i 7 godine, ali neke se vrste javljaju između 20 i 40 godina, što može biti:

U bebi:

• Poteškoće u dojenju ili hranjenju na bočicu, lako gušenje i malo sile za sisanje;
• Hipotonija koja se očituje slabošću ruku i nogu;
• Spušteni kapak;
• Zglobne kontrakture (kongenitalna artrogripoza);
• Smanjen izraz lica;
• Otežano disanje i purpurni prsti i usne;
• Kašnjenje u razvoju za sjedenje, puzanje i hodanje;
• Starijoj djeci može biti teško penjati se stepenicama.

U djece, adolescenata ili odraslih:

• Slabost u nogama ili rukama s osjećajem trnjenja;
• Poteškoće u hodu s potrebom da sjednete kako biste se odmorili;
• Može postojati slabost u očnim mišićima koji vise očni kapak;
• Umor pri malim naporima;
• U kralježnici može biti skolioze.

Postoje 4 različite vrste kongenitalne miastenije: spor kanal, brzi kanal niskog afiniteta, ozbiljan nedostatak AChR ili nedostatak AChE. Budući da se urođena miastenija sporog kanala može pojaviti između 20. i 30. godine života. Svaka vrsta ima svoje osobine, a liječenje se također može razlikovati od osobe do osobe jer nemaju svi iste simptome.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza kongenitalne miastenije mora se postaviti na temelju prikazanih simptoma, a može se potvrditi testovima kao što su CK krvni test i genetski testovi, testovima antitijela da se potvrdi da nije miastenija Gravis i elektromiografijom koja ocjenjuje kvalitetu kontrakcijskog mišića , na primjer.

U starije djece, adolescenata i odraslih, liječnik ili fizikalni terapeut također mogu provesti neke testove u ordinaciji kako bi identificirali slabost mišića, kao što su:

• Pogledajte fiksno strop dvije minute i promatrajte postoji li pogoršanje poteškoće u održavanju otvorenih kapaka;
• Podignite ruke prema naprijed, do ramena, zadržavajući ovaj položaj 2 minute i promatrajte je li moguće zadržati ovu kontrakciju ili ako ruke padnu;
• Podignite nosila bez pomoći ruku više od 1 puta ili podignite sa stolice više od 2 puta kako biste vidjeli ima li ikad više poteškoća u izvođenju ovih pokreta.

Ako se primijeti mišićna slabost i teško je provesti ove testove, vrlo je vjerojatno da postoji generalizirana mišićna slabost koja pokazuje bolest poput miastenije.

Da biste procijenili je li utjecao i na govor, možete zatražiti od osobe da citira brojeve od 1 do 100 i promatrati postoji li promjena u tonu glasa, zastoj glasa ili povećanje vremena između citata svakog broja.

Liječenje urođene miastenije

Tretmani se razlikuju ovisno o vrsti urođene miastenije koju ta osoba ima, ali u nekim slučajevima lijekovi poput inhibitora acetilkolinesteraze, kinidina, fluoksetina, efedrina i salbutamola mogu se naznačiti prema preporuci neuropedijatra ili neurologa. Fizioterapija je indicirana i može pomoći osobi da se osjeća bolje, boreći se protiv slabosti mišića i poboljšavajući disanje, ali bez lijekova neće biti učinkovita.

Djeca mogu spavati s maskom za kisik zvanom CPAP, a roditelji moraju naučiti pružiti prvu pomoć u slučaju zastoja disanja.

U fizioterapiji bi vježbe trebale biti izometrijske i imati malo ponavljanja, ali trebale bi pokriti nekoliko mišićnih skupina, uključujući i respiratorne, a vrlo su korisne za povećanje količine mitohondrija, mišića, kapilara i smanjenje koncentracije laktata, uz manje grčeva.

Može li se kongenitalna miastenija izliječiti?

U većini slučajeva urođena miastenija nema lijeka, što zahtijeva liječenje doživotno. Međutim, lijekovi i fizioterapija pomažu poboljšati kvalitetu života osobe, boriti se protiv umora i mišićne slabosti te izbjeći komplikacije poput atrofije ruku i nogu te gušenja koje mogu nastati kad je disanje oslabljeno, zbog čega je život neophodan.

Osobe s urođenom miastenijom uzrokovane nedostatkom gena DOK7 mogu znatno poboljšati svoje stanje i očito se mogu 'izliječiti' uporabom lijeka koji se obično koristi protiv astme, salbutamola, ali u obliku tableta ili pastila. Međutim, možda ćete i dalje morati povremeno raditi fizikalnu terapiju.

Kad osoba ima urođenu miasteniju i ne podvrgne se liječenju, postupno će gubiti snagu u mišićima, atrofirati, treba ostati prikovana za krevet i može umrijeti od zatajenja dišnog sustava, pa je zato klinički i fizioterapeutski tretman toliko važan jer oboje može poboljšati kvalitetu života osobe i produžiti život.

Neki lijekovi koji pogoršavaju stanje kongenitalne miastenije su Ciprofloksacin, klorokin, prokain, litij, fenitoin, beta-blokatori, prokainamid i kinidin, pa se svi lijekovi trebaju koristiti samo uz liječnički savjet nakon utvrđivanja vrste osobe.