Moje dijete ima spinalnu mišićnu atrofiju: kakav će biti njihov život?

Sadržaj

• Pregled
• Učenje o vrsti djeteta SMA
• Tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolest)
• Tip 2 (srednji SMA)
• Tip 3 (Kugelberg-Welanderova bolest)
• Ostale vrste
• Kretanje
• Liječenje
• Upravljanje komplikacijama
• Disanje
• Skolioza
• U školi
• Vježbanje i sport
• Radna i fizikalna terapija
• Dijeta
• Životni vijek
• Donja linija

Pregled

Odgoj djeteta s tjelesnim invaliditetom može biti izazov.

Spinalna mišićna atrofija (SMA), genetsko stanje, može utjecati na sve aspekte svakodnevnog života vašeg djeteta. Vaše dijete ne samo da će se teže snalaziti, već će i riskirati komplikacije.

Obaviještenost o stanju važno je da biste djetetu pružili ono što mu je potrebno za ispunjen i zdrav život.

Učenje o vrsti djeteta SMA

Da biste razumjeli kako će SMA utjecati na život vašeg djeteta, prvo morate naučiti o njihovoj određenoj vrsti SMA.

Tijekom djetinjstva razvijaju se tri glavne vrste SMA. Općenito, što prije vaše dijete razvije simptome, to će njegovo stanje biti teže.

Tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolest)

SMA tipa 1 ili Werdnig-Hoffmanova bolest obično se dijagnosticira u prvih šest mjeseci života. To je najčešća i najteža vrsta SMA.

SMA je uzrokovan nedostatkom preživljavanja proteina motornog neurona (SMN). Ljudi s SMA mutirali su ili su nestali SMN1 geni i niska razina SMN2 geni. Oni kojima je dijagnosticiran SMA tipa 1 obično imaju samo dva SMN2 geni.

Mnoga djeca s SMA tipa 1 poživjet će samo nekoliko godina zbog komplikacija s disanjem. Međutim, izgledi se poboljšavaju zbog napretka u medicinskim tretmanima.

Tip 2 (srednji SMA)

SMA tipa 2 ili srednji SMA obično se dijagnosticira u dobi od 7 do 18 mjeseci. Osobe s SMA tipa 2 obično imaju tri ili više SMN2 geni.

Djeca s tipom 2 SMA neće moći samostalno stajati i imat će slabost u mišićima ruku i nogu. Mogu imati i oslabljene mišiće disanja.

Tip 3 (Kugelberg-Welanderova bolest)

SMA tipa 3 ili Kugelberg-Welanderova bolest obično se dijagnosticira u dobi od 3 godine, ali ponekad se može pojaviti i kasnije u životu. Osobe s SMA tipa 3 obično imaju četiri do osam SMN2 geni.

SMA tipa 3 manje je ozbiljan od tipa 1 i 2. Vaše dijete može imati problema s ustajanjem, balansiranjem, korištenjem stepenica ili trčanjem. Oni također mogu izgubiti sposobnost hoda kasnije u životu.

Ostale vrste

Iako su rijetki, postoje mnogi drugi oblici SMA u djece. Jedan od takvih oblika je spinalna mišićna atrofija s respiratornim distresom (SMARD). Dijagnosticiran u dojenčadi, SMARD može dovesti do ozbiljnih problema s disanjem.

Kretanje

Osobe s SMA možda neće moći samostalno hodati ili stajati ili će kasnije izgubiti sposobnost za to kasnije u životu.

Djeca s tipom 2 SMA morat će se kretati u invalidskim kolicima. Djeca s tipom 3 SMA možda mogu hodati i u odrasloj dobi.

Postoje mnogi uređaji koji pomažu maloj djeci s mišićnom slabošću da stoje i kreću se, poput invalidskih kolica i aparatića za noge. Neke obitelji čak dizajniraju invalidska kolica za svoje dijete.

Liječenje

Sada su dostupna dva farmaceutska tretmana za osobe s SMA.

Nusinersen (Spinraza) je odobrila Uprava za hranu i lijekove (FDA) za upotrebu kod djece i odraslih. Lijek se ubrizgava u tekućinu koja okružuje leđnu moždinu. Poboljšava kontrolu glave i sposobnost puzanja ili hodanja, između ostalih prekretnica u kretanju novorođenčadi i ostalih osoba s određenim vrstama SMA.

Drugi tretman koji je odobrila FDA je onasemnogeni abeparvovec (Zolgensma). Namijenjen je djeci mlađoj od 2 godine s najčešćim vrstama SMA.

Intravenski lijek djeluje isporukom funkcionalne kopije SMN1 gena u djetetove ciljne stanice motoričkih neurona. To dovodi do boljeg rada mišića i pokretljivosti.

Prve četiri doze Spinraze primjenjuju se tijekom 72 dana. Nakon toga, doze održavanja lijeka primjenjuju se svaka četiri mjeseca. Djeca na Zolgensmi dobivaju jednokratnu dozu lijeka.

Razgovarajte s djetetovim liječnikom kako biste utvrdili je li neki od lijekova pravi za njih. Ostali tretmani i terapije koji mogu donijeti olakšanje od SMA uključuju opuštače mišića i mehaničku ventilaciju ili asistiranu ventilaciju.

Upravljanje komplikacijama

Dvije komplikacije kojih treba biti svjesni su problemi s disanjem i zakrivljenosti kralježnice.

Disanje

Osobama s SMA oslabljeni respiratorni mišići čine izazov zraku koji ulazi i izlazi iz njihovih pluća. Dijete s SMA također je u većem riziku od razvoja teških respiratornih infekcija.

Slabost respiratornih mišića općenito je uzrok smrti u djece s SMA tipa 1 ili 2.

Vaše će dijete možda trebati nadzirati zbog respiratornog distresa. U tom se slučaju pulsni oksimetar može koristiti za mjerenje razine zasićenja kisika u njihovoj krvi.

Osobe s manje teškim oblicima SMA mogu imati koristi od podrške disanju. Možda će biti potrebna neinvazivna ventilacija (NIV) koja dovodi sobni zrak do pluća kroz usnik ili masku.

Skolioza

Skolioza se ponekad razvija kod osoba s SMA jer su mišići koji podupiru kralježnicu često slabi.

Skolioza ponekad može biti neugodna i može imati značajan utjecaj na mobilnost. Liječi se na temelju težine kralježnične krivulje, kao i vjerojatnosti da se stanje s vremenom popravi ili pogorša.

Budući da još uvijek rastu, maloj će djeci možda trebati samo aparatić. Odrasli sa skoliozom možda će trebati lijekove protiv bolova ili operacije.

U školi

Djeca s SMA imaju normalan intelektualni i emocionalni razvoj. Neki čak imaju i natprosječnu inteligenciju. Potaknite svoje dijete da sudjeluje u što je moguće većem broju dobnih aktivnosti.

Učionica je mjesto na kojem se vaše dijete može istaknuti, ali ipak će mu trebati pomoć u upravljanju svojim radnim opterećenjem. Vjerojatno će im trebati posebna pomoć oko pisanja, slikanja i korištenja računala ili telefona.

Pritisak da se uklopite može biti izazovan kada imate tjelesni invaliditet. Savjetovanje i terapija mogu igrati veliku ulogu u pomaganju vašem djetetu da se osjeća lakše u društvenim okruženjima.

Vježbanje i sport

Imati tjelesni invaliditet ne znači da vaše dijete ne može sudjelovati u sportu i drugim aktivnostima. Zapravo će ih liječnik vašeg djeteta vjerojatno potaknuti na bavljenje tjelesnom aktivnošću.

Tjelovježba je važna za opće zdravlje i može poboljšati kvalitetu života.

Djeca s tipom 3 SMA mogu raditi najviše fizičkih aktivnosti, ali mogu se umoriti. Zahvaljujući koracima u tehnologiji invalidskih kolica, djeca s SMA mogu uživati ​​u sportovima prilagođenim kolicima, poput nogometa ili tenisa.

Prilično popularna aktivnost za djecu s SMA tipa 2 i 3 je kupanje u toplom bazenu.

Radna i fizikalna terapija

Tijekom posjeta radnom terapeutu vaše će dijete naučiti vježbe koje će mu pomoći u obavljanju svakodnevnih aktivnosti, poput odijevanja.

Tijekom fizikalne terapije vaše dijete može naučiti razne prakse disanja koje će mu pomoći ojačati dišne ​​mišiće. Mogu izvoditi i konvencionalnije vježbe pokreta.

Dijeta

Pravilna prehrana je presudna za djecu s SMA tipa 1. SMA može utjecati na mišiće koji se koriste za sisanje, žvakanje i gutanje. Vaše dijete može lako postati neuhranjeno i možda će ga trebati hraniti kroz gastrostomsku sondu. Razgovarajte s nutricionistom da biste saznali više o prehrambenim potrebama vašeg djeteta.

Pretilost može zabrinuti djecu s SMA koja žive i dalje od ranog djetinjstva, jer su manje sposobna biti aktivna od djece bez SMA. Do sada je bilo malo studija koje sugeriraju da je bilo koja određena dijeta korisna u prevenciji ili liječenju pretilosti kod osoba s SMA. Osim što se dobro jede i izbjegavaju nepotrebne kalorije, još nije jasno je li posebna prehrana usmjerena na pretilost korisna za osobe s SMA.

Životni vijek

Očekivano trajanje života u SMA s početkom u djetinjstvu varira.

Većina djece s SMA tipa 1 živjet će samo nekoliko godina. Međutim, ljudi koji su se liječili novim SMA lijekovima vidjeli su obećavajuća poboljšanja u kvaliteti života - i očekivanom životnom vijeku.

Djeca s drugim vrstama SMA mogu preživjeti dugo u odrasloj dobi i živjeti zdravo, ispunjeno.

Donja linija

Niti dvije osobe s SMA-om nisu potpuno slične. Znati što možemo očekivati ​​može biti teško.

Djetetu će trebati određena pomoć u svakodnevnim zadacima i vjerojatno će mu trebati fizikalna terapija.

Trebali biste biti proaktivni u rješavanju komplikacija i pružanju djeteta potrebne podrške. Važno je biti što informiraniji i raditi zajedno s medicinskim timom.

Imajte na umu da niste sami. Dosta je resursa dostupno na mreži, uključujući informacije o skupinama i uslugama podrške.