Karyotyping

Sadržaj

• Što je kariotipizacija?
• Zašto je test koristan
• Priprema i rizici
• Kako se izvodi test
• Što znače rezultati ispitivanja

Što je kariotipizacija?

Kariotipizacija je laboratorijski postupak koji vašem liječniku omogućava ispitivanje vašeg skupa kromosoma. "Kariotip" se također odnosi na stvarnu kolekciju kromosoma koji se ispituju. Ispitivanje kromosoma kariotipizacijom omogućuje vašem liječniku da utvrdi postoje li nepravilnosti ili strukturni problemi unutar kromosoma.

Hromosomi se nalaze u gotovo svakoj stanici vašeg tijela. Sadrže genetski materijal naslijeđen od vaših roditelja. Oni su sastavljeni od DNK i određuju način na koji se svaki čovjek razvija.

Kad se stanica podijeli, treba prenijeti čitav niz genetskih uputa svakoj novoj stanici koju formira. Kad stanica nije u procesu diobe, kromosomi su raspoređeni na neraspoloženi način. Tijekom diobe, kromosomi se u tim novim stanicama slažu u parove.

Kariotipni test ispituje ove razdvajajuće stanice. Parovi kromosoma raspoređeni su po veličini i izgledu. To pomaže liječniku da lako utvrdi nedostaje li ili oštećuje neki kromosom.

Zašto je test koristan

Neobičan broj kromosoma, nepravilno raspoređeni kromosomi ili nepravilno oblikovani kromosomi mogu biti znakovi genetskog stanja. Genetska stanja se uvelike razlikuju, ali dva primjera su Downov sindrom i Turnerov sindrom.

Kariotipizacija se može koristiti za otkrivanje različitih genetskih poremećaja. Na primjer, žena koja ima preuranjeni zatajenje jajnika može imati kromosomski defekt koji kariotipizacija može utvrditi. Test je također koristan za identifikaciju Philadelphia kromosoma. Imajući ovaj kromosom može signalizirati kroničnu mijelonsku leukemiju (CML).

Bebe se mogu testirati na kariotip prije nego što se rode kako bi se dijagnosticirale genetske nepravilnosti koje ukazuju na ozbiljne urođene mane, poput Klinefelterovog sindroma. U Klinefelterovom sindromu rodi se dječak s dodatnim X kromosomom.

Priprema i rizici

Priprema potrebna za kariotipizaciju ovisi o metodi koju će vaš liječnik uzeti za uzorak vaših krvnih stanica. Uzorci se mogu uzimati na različite načine, uključujući:

• izvlačenje krvi
• biopsija koštane srži koja uključuje uzimanje uzorka spužvastog tkiva unutar određenih kostiju
• amniocenteza, koja uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine iz maternice

Komplikacije mogu ponekad biti rezultat ovih metoda ispitivanja, ali su rijetke.Postoji mali rizik od krvarenja i infekcije uslijed izvlačenja krvi ili biopsije koštane srži. Amniocenteza nosi vrlo minimalan rizik od pobačaja.

Rezultati testa mogu biti iskrivljeni ako se podvrgavate kemoterapiji. Kemoterapija može uzrokovati puknuće vaših kromosoma, što će se pojaviti na rezultirajućim slikama.

Kako se izvodi test

Prvi korak u kariotipizaciji je uzeti uzorak vaših stanica. Stanice uzoraka mogu potjecati iz više različitih tkiva. To može uključivati:

• koštana srž
• krv
• amnionska tekućina
• posteljica

Uzorkovanje se može obaviti različitim metodama, ovisno o tome koje područje vašeg tijela se ispituje. Na primjer, liječnik će koristiti amniocentezu za prikupljanje uzorka ako se mora ispitati amnionska tekućina.

Nakon uzimanja uzorka on se stavlja u laboratorijski tanjur koji ćelijama omogućuje rast. Laboratorijski tehničar uzet će stanice iz uzorka i obojati ih. To omogućuje liječniku da pregledava kromosome pod mikroskopom.

Ove obojene stanice pregledavaju se pod mikroskopom kako bi se utvrdile moguće abnormalnosti. Nenormalnosti mogu uključivati:

• dodatni kromosomi
• nedostajući kromosomi
• nedostaju dijelovi kromosoma
• dodatni dijelovi kromosoma
• dijelove koji su se odvojili od jednog kromosoma i pridružili drugom

Laboratorijski tehničar može vidjeti oblik, veličinu i broj kromosoma. Ove su informacije važne za utvrđivanje postoje li genetske nepravilnosti.

Što znače rezultati ispitivanja

Normalan rezultat ispitivanja pokazat će 46 kromosoma. Dva od tih 46 kromosoma su spolni kromosomi koji određuju spol osobe koja se testira, a 44 od njih su autosomi. Autosomi nisu povezani s određivanjem spola osobe koja se ispituje. Ženke imaju dva X kromosoma, dok mužjaci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom.

Poremećaji koji se pojave u testnom uzorku mogu biti rezultat bilo kojeg broja genetskih sindroma ili stanja. Ponekad će se u uzorku laboratorija pojaviti nepravilnosti koje se ne odražavaju u vašem tijelu. Test kariotipa može se ponoviti kako bi se potvrdilo da postoje abnormalnosti.