Primarna imunodeficijencija: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kakva je dijagnoza
• Liječenje primarne imunodeficijencije

Primarna imunodeficijencija ili PID je situacija u kojoj dolazi do promjena u komponentama imunološkog sustava, što ostavlja osobu osjetljivijom na razne bolesti, jer imunološki sustav ne funkcionira pravilno. Glavni indikativni znak PID-a je pojava ponavljajućih bakterijskih infekcija, uglavnom sinusitisa, otitisa i upale pluća.

Primarna imunodeficijencija genetska je i urođena bolest i češća je u slučajevima srodničkog braka, a to je brak između ljudi iste obitelji, a dijagnoza se obično ne postavlja ubrzo nakon rođenja zbog nedostatka znanja o ovoj bolesti. Međutim, rana dijagnoza je ključna za osiguravanje dobrobiti i kvalitete života djeteta, uz izbjegavanje ozbiljnih komplikacija koje mogu rezultirati smrću, na primjer.

Glavni simptomi

Simptomi primarne imunodeficijencije obično se javljaju u prvim mjesecima života, međutim, u nekim se slučajevima simptomi mogu pojaviti samo u odrasloj dobi, jer to ovisi o vrsti i težini genetske promjene.

Simptomi se mogu primijetiti u bilo kojem dijelu tijela, jer može doći do bilo kojeg organa ili sustava, međutim uglavnom se primjećuju simptomi koji se odnose na dišni sustav, što može dovesti do zamjene primarne imunodeficijencije s dječjim respiratornim i zaraznim bolestima.

Dakle, da bi se primarna imunodeficijencija uzela u obzir u vrijeme dijagnoze, važno je znati neke znakove i simptome, kao što su:

• 4 ili više upala uha za manje od 1 godine;
• 2 ili više infekcija respiratornog trakta u manje od 1 godine;
• Korištenje antibiotika dulje od 2 mjeseca bez učinka;
• Više od dva slučaja upale pluća u manje od 1 godine;
• Kašnjenje u razvoju djeteta;
• Ponovljene crijevne infekcije;
• Pojava komplikacija cjepiva;
• Česta pojava apscesa na koži.

Uz to, ako obitelj ima povijest primarne imunodeficijencije ili je dijete kći krvnog partnera, veća je šansa za primarnu imunodeficijenciju.

Važno je da roditelji budu svjesni simptoma koje dijete predstavlja i pojave ponavljajućih infekcija kako bi se dijagnoza postavila i započelo liječenje što je prije moguće kako bi se izbjegle ozbiljne komplikacije, poput teškog oštećenja dišnog sustava i septikemije, koje mogu biti fatalan.

Kakva je dijagnoza

Dijagnoza se može postaviti krvnim testovima i određenim genetskim testovima, jer postoji više od 100 vrsta primarnih imunodeficijencija.

Važno je da se dijagnoza primarnih imunodeficijencija postavlja do prve godine života kako bi bilo moguće savjetovati obitelj o liječenju i njezi potrebnoj za održavanje djetetove dobrobiti i izbjegavanje komplikacija. Iako je temeljni ispit, primarni test dijagnoze imunodeficijencije nije dostupan putem Jedinstvenog zdravstvenog sustava, samo u privatnim klinikama.

Liječenje primarne imunodeficijencije

Liječenje primarne imunodeficijencije treba provoditi prema smjernicama pedijatra i razlikuje se ovisno o djetetovim simptomima, težini i stupnju identifikacije.

Kada se PID prepozna odmah ili su simptomi blagi, pedijatar može preporučiti terapiju imunoglobulinima u kojoj se daju antitijela koja nedostaju u tijelu, poboljšavajući aktivnost imunološkog sustava. Osim toga, može se preporučiti davanje antibiotika izravno u venu u borbi protiv ponovljenih infekcija.

Međutim, kada je riječ o ozbiljnom PID-u, što može biti posljedica kasnije dijagnoze ili prisutnosti mutacija koje više ugrožavaju imunitet, možda će biti potrebna transplantacija koštane srži. Pogledajte kako se vrši transplantacija koštane srži.