Sve što trebate znati o krhkom X sindromu

Sadržaj

• Što je krhki X sindrom?
• Koji su simptomi krhkog X sindroma?
• Što uzrokuje krhki X sindrom?
• Postoje li zdravstveni rizici za prijevoznike?
• Kako se dijagnosticira krhki X sindrom?
• Kako se liječi krhki X sindrom?
• Što se može dugoročno očekivati?

Što je krhki X sindrom?

Fragile X sindrom (FXS) je naslijeđena genetska bolest koja se prenosi s roditelja na djecu koja uzrokuje intelektualne i razvojne teškoće. Poznat je i kao Martin-Bell sindrom.

FXS je najčešći nasljedni uzrok mentalne invalidnosti kod dječaka. Pogađa 1 na 4.000 dječaka. Manje je uobičajeno kod djevojčica, a pogađa ih oko 1 od 8.000. Dječaci obično imaju teže simptome od djevojčica.

Ljudi koji imaju FXS obično imaju niz problema u razvoju i učenju.

Bolest je kronično ili doživotno stanje. Samo neki ljudi s FXS mogu samostalno živjeti.

Koji su simptomi krhkog X sindroma?

FXS može uzrokovati poteškoće u učenju, kašnjenje u razvoju i socijalne probleme ili probleme u ponašanju. Invalidnosti variraju u težini. Dječaci s FXS-om obično imaju određenu razinu intelektualne nesposobnosti. Djevojke mogu imati neki intelektualni invaliditet ili invaliditet učenja ili oboje, ali mnoge s krhkim X sindromom imat će normalnu inteligenciju. Dijagnosticiran im je FXS samo ako je dijagnosticiran i drugi član obitelji.

Osobe s FXS-om mogu kao djeca i tijekom života pokazati kombinaciju sljedećih simptoma:

• kašnjenja u razvoju, kao što je dulje nego što je to uobičajeno sjedenje, šetnja ili razgovor u usporedbi s drugom djecom iste dobi
• mucanje
• intelektualne teškoće i teškoće u učenju, poput problema s učenjem novih vještina
• opća ili socijalna anksioznost
• autizam
• impulzivnost
• poteškoće s pažnjom
• socijalna pitanja, poput uspostavljanja kontakta s očima s drugim ljudima, ne voljenja za dodirom i problema s razumijevanjem govora tijela
• hiperaktivnost
• napadaji
• depresija
• poteškoće sa spavanjem

Neki ljudi s FXS-om imaju tjelesne nepravilnosti. To može uključivati:

• veliko čelo ili uši, s istaknutom čeljusti
• izduženo lice
• izbočene uši, čelo i brada
• labavi ili fleksibilni zglobovi
• ravna stopala

Što uzrokuje krhki X sindrom?

FXS nastaje oštećenjem gena FMR1 smještenom na X kromosomu. X kromosom je jedna od dvije vrste spolnih kromosoma. Drugi je Y kromosom. Žene imaju dva X kromosoma dok muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom.

Poraz ili mutacija gena FMR1 sprječava gen da pravilno napravi protein nazvan krhki X mentalni retardacijski protein 1. Ovaj protein igra ulogu u funkcioniranju živčanog sustava. Točna funkcija proteina nije u potpunosti razumljiva. Manjak ili nedostatak ovog proteina uzrokuje simptome karakteristične za FXS.

Postoje li zdravstveni rizici za prijevoznike?

Budući da je krhki nosač X permutacije, može povećati rizik za različita medicinska stanja. Obavijestite svog liječnika ako mislite da ste možda prijevoznik ili da imate dijete s FXS-om. To će pomoći liječniku da upravlja vašom njegom.

Žene koje su prijevoznice izložene su povećanom riziku za preranu menopauzu ili menopauzu koja počinje prije 40. godine. Muškarci koji su nositelji su u povećanom riziku od stanja poznatog kao sindrom krhke X tremor ataksije (FXTAS). FXTAS uzrokuje tremor koji postaje sve gori. Također može dovesti do poteškoća s ravnotežom i hodanjem. Muški nosači također mogu biti izloženi povećanom riziku od demencije.

Kako se dijagnosticira krhki X sindrom?

Djeca koja pokazuju znakove zastoja u razvoju ili druge vanjske simptome FXS-a, poput velikog opsega glave ili suptilnih razlika u crtama lica u mladoj dobi, mogu se testirati na FXS. Dijete se također može testirati ako postoji obiteljska povijest FXS-a.

Prosječna dob dijagnoze kod dječaka je 35 do 37 mjeseci. U djevojčica prosječna dob dijagnoze je 41,6 mjeseci.

FXS se može dijagnosticirati pomoću DNK testa krvi koji se naziva FMR1 DNK testom. Test traži promjene u genu FMR1 koje su povezane s FXS. Ovisno o rezultatima, vaš liječnik može odlučiti napraviti dodatna ispitivanja kako bi utvrdio težinu stanja.

Kako se liječi krhki X sindrom?

FXS se ne može izliječiti. Liječenje ima za cilj pomoći osobama koje boluju od stanja da nauče ključne jezične i socijalne vještine. To može uključivati ​​primanje dodatne pomoći od učitelja, terapeuta, članova obitelji, liječnika i trenera.

U vašoj zajednici mogu biti dostupne usluge i drugi resursi koji će pomoći djeci da nauče važne vještine za pravilan razvoj. Ako ste u Sjedinjenim Američkim Državama, možete se obratiti Nacionalnoj zakladi Fragile X na broj 800-688-8765 za više informacija o specijaliziranim terapijskim i obrazovnim planovima.

Za liječenje simptoma FXS-a mogu se propisati lijekovi koji se obično propisuju za poremećaje ponašanja, poput poremećaja nedostatka pažnje (ADD) ili anksioznosti. Lijekovi uključuju:

• metilfenidat (Ritalin)
• guanfacin (Intuniv)
• klonidin (Katapres)
• selektivni inhibitor ponovne pohrane serotonina (SSRI), poput sertralina (Zoloft), escitaloprama (Lexapro), duloksetina (Cymbalta), i paroksetina (Pail, Pexeva)

Što se može dugoročno očekivati?

FXS je cjeloživotno stanje i može utjecati na sve aspekte života, uključujući školu, rad i društveni život osobe.

Nalazi iz nacionalnog istraživanja pokazuju da oko 44 posto žena i 9 posto muškaraca s FXS-om dostižu visoku razinu neovisnosti kao odraslih. Većina žena postigla je barem srednjoškolsku diplomu, a oko polovica ih je uspjela zadržati posao sa punim radnim vremenom. Većina muškaraca s krhkim X sindromom trebala je pomoć u svakodnevnim aktivnostima kao odrasli. Malo je muškaraca u anketi postiglo srednjoškolsku diplomu ili je uspjelo pronaći posao sa punim radnim vremenom.

Ako ste zabrinuti da ste možda nosilac krhke X permutacije, pitajte svog liječnika o genetskom testiranju. Oni vam mogu pomoći razumjeti rizike i što za vas znači biti prijevoznik.