Što je fenilketonurija, glavni simptomi i kako se vrši liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se vrši liječenje
• Je li fenilketonurija izlječiva?
• Kako se postavlja dijagnoza

Fenilketonurija je rijetka genetska bolest koju karakterizira prisutnost mutacije odgovorne za promjenu funkcije enzima u tijelu odgovornog za pretvorbu aminokiseline fenilalanina u tirozin, što dovodi do nakupljanja fenilalanina u krvi i koja kod visokih koncentracije je toksična za organizam, što na primjer može uzrokovati intelektualnu nesposobnost i napadaje.

Ova genetska bolest ima autosomno recesivni karakter, tj. Da bi se dijete rodilo s ovom mutacijom, oba roditelja moraju biti barem nositelji mutacije. Dijagnoza fenilketonurije može se postaviti ubrzo nakon rođenja pomoću testa uboda pete, a tada je moguće rano uspostaviti liječenje.

Fenilketonurija nema lijeka, međutim njezino liječenje vrši se hranom, a potrebno je izbjegavati konzumaciju hrane bogate fenilalaninom, poput sira i mesa, na primjer.

Glavni simptomi

Novorođenčad s fenilketonurijom u početku nema simptoma, ali simptomi se javljaju nekoliko mjeseci kasnije, a glavni su:

• Kožne rane slične ekcemu;
• Neugodan miris, karakterističan za nakupljanje fenilalanina u krvi;
• Mučnina i povračanje;
• Agresivno ponašanje;
• Hiperaktivnost;
• Mentalna zaostalost, obično teška i nepovratna;
• Konvulzije;
• Ponašanje i socijalni problemi.

Ti se simptomi obično kontroliraju odgovarajućom prehranom i hranom s niskim udjelom fenilalanina. Uz to, važno je da pedijatar i nutricionist redovito nadzire osobu s fenilketonurijom od dojenja kako ne bi došlo do vrlo ozbiljnih komplikacija i djetetov razvoj.

Kako se vrši liječenje

Glavni cilj liječenja fenilketonurije je smanjiti količinu fenilalanina u krvi, pa je stoga uobičajeno slijediti prehranu s niskim udjelom hrane koja sadrži fenilalanin, poput hrane životinjskog podrijetla, na primjer.

Važno je da ove promjene u hrani vodi nutricionist, jer će možda biti potrebno dopuniti neke vitamine ili minerale koji se ne mogu dobiti u normalnoj hrani. Pogledajte kakva treba biti hrana u slučaju fenilketonurije.

Žene s fenilketonurijom koje žele zatrudnjeti trebale bi imati smjernice opstetričara i nutricionista u vezi s rizicima povećanja koncentracije fenilalanina u krvi. Stoga je važno da ga liječnik povremeno ocjenjuje, uz poštivanje prikladne prehrane za bolest i, vjerojatno, dodavanje nekih hranjivih sastojaka kako bi i majka i dijete bili zdravi.

Također se preporučuje da se dijete s fenilketonurijom prati tijekom cijelog života i redovito kako bi se izbjegle komplikacije, na primjer, oštećenje živčanog sustava. Naučite kako se brinuti o svojoj bebi s fenilketonurijom.

Je li fenilketonurija izlječiva?

Fenilketonurija se ne može izliječiti i stoga se liječenje vrši samo uz kontrolu hrane. Šteta i intelektualno oštećenje koje se mogu dogoditi uzimanjem hrane bogate fenilalaninom nepovratno su kod ljudi koji nemaju enzim ili imaju enzim nestabilan ili neučinkovit s obzirom na pretvorbu fenilalanina u tirozin. Takva oštećenja, međutim, lako se mogu izbjeći jelom.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza fenilketonurije postavlja se nedugo nakon rođenja pomoću ubodnog testa, koji se mora provesti između prvih 48 i 72 sata djetetova života. Ovaj test može dijagnosticirati ne samo fenilketonuriju kod djeteta, već i anemiju srpastih stanica i cističnu fibrozu, na primjer. Doznajte koje su bolesti identificirane testom uboda pete.

Djeci koja nisu dijagnosticirana testom uboda pete mogu se dijagnosticirati laboratorijskim testovima čiji je cilj procijeniti količinu fenilalanina u krvi, a u slučaju vrlo visoke koncentracije može se izvršiti genetski test za utvrđivanje bolesti - srodna mutacija.

Jednom kada se utvrdi mutacija i koncentracija fenilalanina u krvi, liječnik može provjeriti stadij bolesti i vjerojatnost komplikacija. Osim toga, ove su informacije važne nutricionistima kako bi se naznačio najprikladniji plan prehrane za stanje osobe.

Važno je da se doziranje fenilalanina u krvi vrši redovito. U slučaju beba važno je da se to radi svaki tjedan dok beba ne napuni godinu dana, dok se za djecu između 2 i 6 godina ispit mora provoditi svaka dva tjedna, a za djecu od 7 godina, mjesečno.