Fatalna obiteljska nesanica

Sadržaj

• Koji su simptomi?
• Što uzrokuje?
• Kako se dijagnosticira?
• Kako se liječi?
• Živjeti s FFI-jem

Što je fatalna obiteljska nesanica?

Fatalna obiteljska nesanica (FFI) vrlo je rijedak poremećaj spavanja koji se javlja u obiteljima. Utječe na talamus. Ova moždana struktura kontrolira mnoge važne stvari, uključujući emocionalno izražavanje i spavanje. Iako je glavni simptom nesanica, FFI također može uzrokovati niz drugih simptoma, poput problema s govorom i demencije.

Postoji još rjeđa varijanta koja se naziva sporadična fatalna nesanica. Međutim, od 2016. zabilježena su samo 24 slučaja. Istraživači vrlo malo znaju o sporadičnoj fatalnoj nesanici, osim što se čini da nije genetska.

FFI je svoje ime dobio djelomično zbog činjenice da često uzrokuje smrt u roku od dvije godine od početka dva simptoma. Međutim, ova vremenska crta može se razlikovati od osobe do osobe.

Dio je obitelji stanja poznatih kao prionske bolesti. To su rijetka stanja koja uzrokuju gubitak živčanih stanica u mozgu. Ostale prionske bolesti uključuju kuru i Creutzfeldt-Jakobovu bolest. Prema podacima Johns Hopkins Medicine, u Sjedinjenim Državama postoji samo oko 300 prijavljenih slučajeva prionskih bolesti svake godine. FFI se smatra jednom od najrjeđih prionskih bolesti.

Koji su simptomi?

Simptomi FFI razlikuju se od osobe do osobe. Skloni su pojavljivanju između 32. i 62 godine. Međutim, moguće je da započnu u mlađoj ili starijoj dobi.

Mogući simptomi ranog stadija FFI uključuju:

• poteškoće sa uspavanjem
• poteškoće sa spavanjem
• trzanje mišića i grčevi
• ukočenost mišića
• kretanje i udaranje nogom prilikom spavanja
• gubitak apetita
• demencija koja brzo napreduje

Simptomi naprednijih FFI uključuju:

• nemogućnost spavanja
• pogoršanje kognitivne i mentalne funkcije
• gubitak koordinacije ili ataksija
• povišen krvni tlak i broj otkucaja srca
• pretjerano znojenje
• poteškoće s govorom ili gutanjem
• neobjašnjiv gubitak kilograma
• vrućica

Što uzrokuje?

FFI je uzrokovan mutacijom gena PRNP. Ova mutacija uzrokuje napad na talamus, koji kontrolira vaše cikluse spavanja i omogućava različitim dijelovima vašeg mozga da međusobno komuniciraju.

Smatra se progresivnom neurodegenerativnom bolešću. To znači da uzrokuje da vaš talamus postupno gubi živčane stanice. Upravo taj gubitak stanica dovodi do FFI-ovog niza simptoma.

Genetska mutacija odgovorna za FFI prenosi se kroz obitelji. Roditelj s mutacijom ima 50 posto šanse da mutaciju prenese na svoje dijete.

Kako se dijagnosticira?

Ako mislite da imate FFI, vaš će liječnik vjerojatno započeti tako što će vas tražiti da neko vrijeme vodite detaljne bilješke o svojim navikama spavanja. Mogli bi vam dati i studij spavanja. To uključuje spavanje u bolnici ili centru za spavanje, dok liječnik bilježi podatke o stvarima poput vaše moždane aktivnosti i otkucaja srca. To također može pomoći u isključivanju bilo kojih drugih uzroka vaših problema sa spavanjem, poput apneje u snu ili narkolepsije.

Dalje, možda će vam trebati PET skeniranje. Ova vrsta slikovnog testa pružit će vašem liječniku bolju ideju o tome kako dobro funkcionira vaš talamus.

Genetsko testiranje također može pomoći vašem liječniku da potvrdi dijagnozu. Međutim, u Sjedinjenim Državama morate imati obiteljsku anamnezu FFI-a ili biti sposobni pokazati da prethodni testovi snažno sugeriraju FFI kako biste to učinili. Ako u vašoj obitelji imate potvrđen slučaj FFI, također ispunjavate uvjete za prenatalno genetsko testiranje.

Kako se liječi?

Ne postoji lijek za FFI. Nekoliko tretmana može učinkovito pomoći u upravljanju simptomima. Na primjer, lijekovi za spavanje nekim ljudima mogu pružiti privremeno olakšanje, ali ne djeluju dugoročno.

Međutim, istraživači aktivno rade na učinkovitom liječenju i preventivnim mjerama. Sugerira da imunoterapija može pomoći, ali potrebna su dodatna istraživanja, uključujući studije na ljudima. Također je u tijeku upotreba doksiciklina, antibiotika. Istraživači misle da bi to mogao biti učinkovit način sprječavanja FFI kod ljudi koji nose genetsku mutaciju koja ga uzrokuje.

Mnogim ljudima s rijetkim bolestima korisno je povezati se s drugima koji su u sličnoj situaciji, bilo na mreži ili u lokalnoj grupi za podršku. Zavod za bolest Creutzfeldt-Jakob jedan je od primjera. To je neprofitna organizacija koja nudi nekoliko izvora o prionskim bolestima.

Živjeti s FFI-jem

Mogu proći godine prije nego što se simptomi FFI počnu pojavljivati. Međutim, nakon što započnu, obično se pogoršavaju tijekom godine ili dvije. Iako su u tijeku istraživanja o potencijalnim lijekovima, nije poznato liječenje FFI-a, iako pomagala za spavanje mogu pružiti privremeno olakšanje.