Što je tuberkulozna skleroza i kako liječiti

Sadržaj

• Glavni simptomi
• 1. Koža
• 2. Mozak
• 3. Srce
• 4. Pluća
• 5. Bubrezi
• Koliki je životni vijek
• Kako se vrši liječenje

Tuberozna skleroza ili Bournevilleova bolest rijetka je genetska bolest koju karakterizira abnormalni rast benignih tumora u različitim tijelima poput mozga, bubrega, očiju, pluća, srca i kože, uzrokujući simptome poput epilepsije, zastoja u razvoju ili ciste u bubrezima, ovisno o zahvaćenom području.

Ova bolest nema lijeka, ali može se liječiti lijekovima za smanjenje simptoma, poput lijekova protiv napadaja, na primjer psihologijom, fizikalnom terapijom ili radnom terapijom, kako bi se poboljšala kvaliteta života.

Postoji još jedna bolest koja uzrokuje slične simptome s rastom tumora u tijelu, međutim, zahvaća samo kožu i poznata je kao neurofibromatoza.

Glavni simptomi

Simptomi tuberkulozne skleroze razlikuju se ovisno o mjestu tumora:

1. Koža

• Svjetlosne mrlje na koži;
• Rast kože ispod ili oko nokta;
• Lezije na licu, slične aknama;
• Crvenkaste mrlje na koži koje mogu povećati veličinu i zadebljati.

2. Mozak

• Epilepsija;
• Kašnjenje u razvoju i poteškoće u učenju;
• Hiperaktivnost;
• Agresivnost;
• Šizofrenija ili autizam.

3. Srce

• Palpitacije;
• Aritmija;
• Osjećaj otežanog disanja;
• Vrtoglavica;
• Nesvjestica;
• Bol u prsima.

4. Pluća

• Stalni kašalj;
• Osjećaj otežanog disanja.

5. Bubrezi

• Krvavi urin;
• Povećana učestalost mokrenja, osobito noću;
• Oticanje ruku, stopala i gležnjeva.

Obično se ti simptomi javljaju tijekom djetinjstva, a dijagnoza se može postaviti genetskim testovima kariotipa, kranijalne tomografije i magnetske rezonance. Međutim, postoje i slučajevi kada simptomi mogu biti vrlo blagi i proći nezapaženo do odrasle dobi.

Koliki je životni vijek

Način na koji se razvija tuberkulozna skleroza vrlo je različit i može pokazati samo nekoliko simptoma kod nekih ljudi ili postati glavno ograničenje za druge. Uz to, težina bolesti također varira ovisno o zahvaćenom organu, a kad se pojavi u mozgu i srcu, obično je teža.

Međutim, očekivano trajanje života je obično veliko, jer se rijetko mogu pojaviti komplikacije koje mogu biti opasne po život.

Kako se vrši liječenje

Liječenje tuberkulozne skleroze usmjereno je na smanjenje simptoma bolesti i poboljšanje kvalitete života pacijenta. Stoga je važno da se osoba nadgleda i ima redovite konzultacije s neurologom, nefrologom ili kardiologom, na primjer, kako bi se naznačilo najbolje liječenje.

U nekim se slučajevima liječenje može provesti lijekovima protiv napadaja, kao što je Valproate polumatrij, karbamazepin ili fenobarbital, kako bi se spriječili napadaji, ili drugim lijekovima, poput Everolima, koji sprječava rast tumora u mozgu ili bubrezima, na primjer. primjer. U slučaju tumora koji rastu na koži, liječnik može propisati uporabu masti sa Sirolimusom kako bi se smanjila veličina tumora.

Uz to, fizioterapija, psihologija i radna terapija ključni su za pomoć pojedincu da se lakše nosi s bolešću i ima bolju kvalitetu života.