Što je epizodna ataksija?

Sadržaj

• Pregled
• Epizodna ataksija tip 1
• Epizodna ataksija tip 2
• Ostale vrste epizodne ataksije
• Simptomi epizodne ataksije
• Liječenje epizodne ataksije
• Izgledi

Pregled

Epizodna ataksija (EA) je neurološko stanje koje otežava kretanje. Rijetko je, pogađa manje od 0,001 posto stanovništva. Ljudi koji imaju EA doživljavaju epizode loše koordinacije i / ili ravnoteže (ataksija) koje mogu trajati od nekoliko sekundi do nekoliko sati.

Postoji najmanje osam prepoznatih vrsta EA. Svi su nasljedni, premda su različite vrste povezane s različitim genetskim uzrocima, dobom početka i simptomima. Tipovi 1 i 2 su najčešći.

Pročitajte kako biste pronašli više o vrstama EA, simptomima i liječenju.

Epizodna ataksija tip 1

Simptomi epizodne ataksije tipa 1 (EA1) obično se javljaju u ranom djetinjstvu. Dijete s EA1 imat će kratke napadaje ataksije koji traju između nekoliko sekundi i nekoliko minuta. Te se epizode mogu dogoditi do 30 puta dnevno. Mogu biti pokrenuti čimbenicima okoliša kao što su:

• umor
• kofein
• emocionalni ili fizički stres

Kod EA1, miokimija (trzanje mišića) obično se javlja između epizoda ataksije ili tijekom njih. Ljudi koji imaju EA1 također su prijavili poteškoće u govoru, nehotične pokrete i podrhtavanje ili slabost mišića tijekom epizoda.

Osobe s EA1 mogu također doživjeti napade ukrućenja mišića i grčeve mišića glave, ruku ili nogu. Neki ljudi koji imaju EA1 također imaju epilepsiju.

EA1 je uzrokovana mutacijom gena KCNA1 koji sadrži upute za stvaranje određenog broja proteina potrebnih za kalijev kanal u mozgu. Kalijevi kanali pomažu živčanim stanicama da generiraju i šalju električne signale. Kada se dogodi genetska mutacija, ti se signali mogu poremetiti, što dovodi do ataksije i drugih simptoma.

Ova se mutacija prenosi s roditelja na dijete. Autosomno je dominantno, što znači da ako jedan roditelj ima mutaciju KCNA1, svako dijete također ima 50 posto šanse da je dobije.

Epizodna ataksija tip 2

Epizodna ataksija tipa 2 (EA2) obično se javlja u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Karakteriziraju je epizode ataksije koje traju satima. Međutim, ove se epizode javljaju rjeđe nego kod EA1, u rasponu od jedne ili dvije godišnje do tri do četiri tjedno. Kao i kod ostalih vrsta EA, epizode mogu pokrenuti vanjski čimbenici kao što su:

• stres
• kofein
• alkohol
• lijekovi
• vrućica
• tjelesni napor

Osobe koje imaju EA2 mogu imati dodatne epizodne simptome, kao što su:

• poteškoće u govoru
• dvostruki vid
• zvoni u ušima

Ostali prijavljeni simptomi uključuju drhtanje mišića i privremenu paralizu. Između epizoda mogu se pojaviti ponavljani pokreti očiju (nistagmus). Među osobama s EA2 otprilike također imaju glavobolje migrene.

Slično EA1, EA2 uzrokuje autosomno dominantna genetska mutacija koja se prenosi s roditelja na dijete. U ovom je slučaju zahvaćeni gen CACNA1A koji kontrolira kalcijev kanal.

Ista je mutacija povezana s drugim stanjima, uključujući poznatu hemiplegičnu migrenu tipa 1 (FHM1), progresivnu ataksiju i spinocerebelarnu ataksiju tipa 6 (SCA6).

Ostale vrste epizodne ataksije

Ostale vrste EA su izuzetno rijetke. Koliko nam je poznato, samo su tipovi 1 i 2 identificirani u više obiteljskih loza. Kao rezultat, o drugima se malo zna. Sljedeće informacije temelje se na izvješćima unutar samohranih obitelji.

• Epizodna ataksija tip 3 (EA3). EA3 povezan je s vrtoglavicom, šumom u ušima i glavoboljom migrene. Epizode obično traju nekoliko minuta.
• Epizodna ataksija tip 4 (EA4). Ovaj tip identificiran je kod dva člana obitelji iz Sjeverne Karoline, a povezan je s vrtoglavicom kasnog početka. EA4 napadi obično traju nekoliko sati.
• Epizodna ataksija tip 5 (EA5). Simptomi EA5 izgledaju slični simptomima EA2. Međutim, to nije uzrokovano istom genetskom mutacijom.
• Epizodna ataksija tip 6 (EA6). EA6 je dijagnosticiran jednom djetetu koje je također imalo napadaje i privremenu paralizu na jednoj strani.
• Epizodna ataksija tip 7 (EA7). EA7 je zabilježen kod sedam članova jedne obitelji tijekom četiri generacije. Kao i kod EA2, početak je bio tijekom djetinjstva ili mlađe zrelosti, a napadi su trajali posljednjih sati.
• Epizodna ataksija tip 8 (EA8). EA8 je identificiran među 13 članova irske obitelji tijekom tri generacije. Ataxia se prvi put pojavila kad su pojedinci učili hodati. Ostali simptomi uključuju nesigurnost u hodu, nejasan govor i slabost.

Simptomi epizodne ataksije

Simptomi EA javljaju se u epizodama koje mogu trajati nekoliko sekundi, minuta ili sati. Mogu se pojaviti jednom godišnje ili nekoliko puta dnevno.

U svim vrstama EA epizode karakteriziraju poremećena ravnoteža i koordinacija (ataksija). Inače, EA je povezan sa širokim spektrom simptoma koji se često razlikuju od obitelji do obitelji. Simptomi se također mogu razlikovati među članovima iste obitelji.

Ostali mogući simptomi uključuju:

• zamagljen ili dvostruk vid
• vrtoglavica
• nehotični pokreti
• migrenske glavobolje
• trzanje mišića (miokimija)
• grčevi mišića (miotonija)
• grčevi u mišićima
• slabost mišića
• mučnina i povračanje
• ponavljajući pokreti očiju (nistagmus)
• zvoni u ušima (zujanje u ušima)
• napadaji
• nejasan govor (dizartrija)
• privremena paraliza s jedne strane (hemiplegija)
• drhtanje
• vrtoglavica

Ponekad epizode EA pokreću vanjski čimbenici. Neki poznati EA okidači uključuju:

• alkohol
• kofein
• dijeta
• umor
• hormonalne promjene
• bolest, posebno s vrućicom
• lijekovi
• tjelesna aktivnost
• stres

Potrebno je provesti više istraživanja kako bi se shvatilo kako ovi okidači aktiviraju EA.

Liječenje epizodne ataksije

Epizodna ataksija dijagnosticira se pomoću testova poput neurološkog pregleda, elektromiografije (EMG) i genetskog ispitivanja.

Nakon dijagnoze, EA se obično liječi antikonvulzivnim / antiseizuretičnim lijekovima. Acetazolamid je jedan od najčešćih lijekova u liječenju EA1 i EA2, iako je učinkovitiji u liječenju EA2.

Alternativni lijekovi koji se koriste za liječenje EA1 uključuju karbamazepin i valprojsku kiselinu. U EA2, drugi lijekovi uključuju flunarizin i dalfampridin (4-aminopiridin).

Vaš liječnik ili neurolog može propisati dodatne lijekove za liječenje drugih simptoma povezanih s EA. Na primjer, amifampridin (3,4-diaminopiridin) pokazao se korisnim u liječenju nistagmusa.

U nekim se slučajevima uz lijekove može koristiti i fizikalna terapija za poboljšanje snage i pokretljivosti. Ljudi koji imaju ataksiju mogli bi razmotriti promjene prehrane i načina života kako bi izbjegli okidače i održali cjelokupno zdravlje.

Potrebna su dodatna klinička ispitivanja kako bi se poboljšale mogućnosti liječenja osoba s EA.

Izgledi

Ne postoji lijek za bilo koju vrstu epizodne ataksije. Iako je EA kronično stanje, to ne utječe na očekivano trajanje života. S vremenom simptomi ponekad nestanu sami od sebe. Kad simptomi potraju, liječenje često može olakšati ili ih uopće potpuno ukloniti.

Razgovarajte sa svojim liječnikom o svojim simptomima. Oni mogu propisati korisne tretmane koji vam pomažu u održavanju dobre kvalitete života.