Testovi Downovog sindroma

Sadržaj

• Što su testovi s Downovim sindromom?
• Čemu služe testovi?
• Zašto mi treba test na Downov sindrom?
• Koje su različite vrste testova na Downov sindrom?
• Što se događa tijekom testiranja na Downov sindrom?
• Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za testove?
• Postoje li rizici za testove?
• Što znače rezultati?
• Moram li još nešto znati o testovima na Downov sindrom?
• Reference

Što su testovi s Downovim sindromom?

Downov sindrom je poremećaj koji uzrokuje intelektualne teškoće, prepoznatljive tjelesne značajke i razne zdravstvene probleme. To može uključivati ​​srčane mane, gubitak sluha i bolesti štitnjače. Downov sindrom je vrsta poremećaja kromosoma.

Kromosomi su dijelovi vaših stanica koji sadrže vaše gene. Geni su dijelovi DNA koji se prenose od vaše majke i oca. Oni nose informacije koje određuju vaše jedinstvene osobine, poput visine i boje očiju.

• Ljudi obično imaju 46 kromosoma, podijeljenih u 23 para, u svakoj stanici.
• Jedan od svakog para kromosoma dolazi od vaše majke, a drugi par od vašeg oca.
• Kod Downovog sindroma postoji dodatna kopija 21. kromosoma.
• Dodatni kromosom mijenja način na koji se razvijaju tijelo i mozak.

Downov sindrom, također nazvan trisomija 21, najčešći je kromosomski poremećaj u Sjedinjenim Državama.

U dva rijetka oblika Downovog sindroma, koja se naziva mozaična trisomija 21 i translokacijska trisomija 21, dodatni kromosom ne pojavljuje se u svakoj stanici. Osobe s ovim poremećajima obično imaju manje karakteristika i zdravstvenih problema povezanih s uobičajenim oblikom Downovog sindroma.

Probirni testovi s Downovim sindromom pokazuju imaju li vjerojatnost da vaše nerođeno dijete ima Downov sindrom. Druge vrste testova potvrđuju ili isključuju dijagnozu.

Čemu služe testovi?

Testovi Downovog sindroma koriste se za traženje ili dijagnozu Downovog sindroma. Probirni testovi za Downov sindrom imaju mali ili nikakav rizik za vas ili vašu bebu, ali ne mogu vam sa sigurnošću reći ima li vaša beba Downov sindrom.

Dijagnostički testovi tijekom trudnoće mogu potvrditi ili isključiti dijagnozu, ali testovi imaju mali rizik da izazovu pobačaj.

Zašto mi treba test na Downov sindrom?

Mnogi pružatelji zdravstvenih usluga preporučuju screening i / ili dijagnostičke testove na Downov sindrom za trudnice koje su starije od 35 godina. Dob majke primarni je čimbenik rizika za rođenje djeteta s Downovim sindromom. Rizik se povećava kako žena stari. Ali možda ćete također biti izloženi većem riziku ako ste već rodili dijete s Downovim sindromom i / ili imate obiteljsku anamnezu poremećaja.

Uz to, možda ćete se htjeti testirati kako biste se lakše pripremili ako rezultati pokazuju da vaša beba može imati Downov sindrom. Unaprijed poznato znanje može vam dati vremena za planiranje zdravstvenih usluga i usluga podrške za vaše dijete i obitelj.

Ali testiranje nije za svakoga. Prije nego što se odlučite na testiranje, razmislite o tome kako biste se osjećali i što biste mogli učiniti nakon učenja rezultata. O svojim pitanjima i zabrinutostima trebali biste razgovarati sa svojim partnerom i svojim liječnikom.

Ako se niste testirali tijekom trudnoće ili želite potvrditi rezultate drugih testova, možda ćete htjeti testirati bebu ako ima simptome Downovog sindroma. To uključuje:

• Spljošteno lice i nos
• Bademaste oči koje se kose prema gore
• Male uši i usta
• Sitne bijele mrlje na oku
• Loš tonus mišića
• Kašnjenja u razvoju

Koje su različite vrste testova na Downov sindrom?

Dvije su osnovne vrste testova s ​​Downovim sindromom: probirni i dijagnostički testovi.

Provjera Downovog sindroma uključuje sljedeće testove provedene tijekom trudnoće:

• Probir u prvom tromjesečju uključuje test krvi koji provjerava razinu određenih proteina u majčinoj krvi. Ako razine nisu normalne, znači da postoji veća šansa da dijete ima Downov sindrom. Projekcija također uključuje ultrazvuk, slikovni test koji na nerođenoj bebi traži znakove Downovog sindroma. Test se radi između 10. i 14. tjedna trudnoće.
• Probir u drugom tromjesečju. To su krvne pretrage koje također traže određene tvari u majčinoj krvi koje mogu biti znak Downovog sindroma. Test trostrukog zaslona traži tri različite tvari. Radi se između 16. i 18. tjedna trudnoće. Četverostruki test na zaslonu traži četiri različite tvari i provodi se između 15. i 20. tjedna trudnoće. Vaš davatelj usluga može naručiti jedan ili oba ova testa.

Ako vaš pregled s Downovim sindromom pokaže veće šanse za Downov sindrom, možda ćete htjeti poduzeti dijagnostički test kako biste potvrdili ili isključili dijagnozu.

Dijagnostički testovi Downovog sindroma provedeni tijekom trudnoće uključuju:

• Amniocenteza, koji uzima uzorak plodne vode, tekućine koja okružuje vašu nerođenu bebu. Obično se to radi između 15. i 20. tjedna trudnoće.
• Uzorkovanje horionskih resica (CVS), koji uzima uzorak iz posteljice, organa koji hrani vašu nerođenu bebu u maternici. Obično se to radi između 10. i 13. tjedna trudnoće.
• Perkutano uzimanje pupkovine iz pupkovine (PUBS), koji uzima uzorak krvi iz pupkovine. PUBS daje najtočniju dijagnozu Downovog sindroma tijekom trudnoće, ali to se može učiniti tek kasno u trudnoći, između 18. i 22. tjedna.

Dijagnoza Downovog sindroma nakon rođenja:

Vaša beba može dobiti krvni test koji pregledava njegove kromosome. Ovaj test sigurno će vam reći ima li vaša beba Downov sindrom.

Što se događa tijekom testiranja na Downov sindrom?

Tijekom krvne pretrage, zdravstveni radnik uzet će uzorak krvi iz vene na vašoj ruci, pomoću male igle. Nakon umetanja igle, u epruvetu ili bočicu sakuplja se mala količina krvi. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Za ultrazvuk prvog tromjesečja, zdravstveni radnik premjestit će ultrazvučni uređaj preko vašeg trbuha. Uređaj koristi zvučne valove za gledanje vaše nerođene bebe. Vaš će liječnik provjeriti debljinu na stražnjem dijelu djetetova vrata, što je znak Downovog sindroma.

Za amniocentezu:

• Leći ćete na leđima na ispitnom stolu.
• Vaš će pružatelj premjestiti ultrazvučni uređaj preko vašeg trbuha. Ultrazvuk pomoću zvučnih valova provjerava položaj maternice, posteljice i djeteta.
• Vaš će vam davač umetnuti tanku iglu u trbuh i povući malu količinu plodne vode.

Za uzorkovanje horionskih resica (CVS):

• Leći ćete na leđima na ispitnom stolu.
• Vaš će pružatelj premjestiti ultrazvučni uređaj preko trbuha kako bi provjerio položaj maternice, posteljice i djeteta.
• Vaš davatelj usluga prikupit će stanice iz posteljice na jedan od dva načina: ili kroz vrat maternice tankom cijevi koja se naziva kateter ili tankom iglom kroz trbuh.

Za perkutano uzimanje krvi iz pupkovine (PUBS):

• Leći ćete na leđima na ispitnom stolu.
• Vaš će pružatelj premjestiti ultrazvučni uređaj preko trbuha kako bi provjerio položaj maternice, posteljice, djeteta i pupkovine.
• Vaš će davatelj umetnuti tanku iglu u pupkovinu i izvaditi mali uzorak krvi.

Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za testove?

Nisu potrebne posebne pripreme za ispitivanje Downovog sindroma. Ali trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom o rizicima i prednostima testiranja.

Postoje li rizici za testove?

Vrlo je mali rizik od pretrage krvi ili ultrazvuka. Nakon pretrage krvi, možete imati laganu bol ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Testovi amniocenteze, CVS i PUBS obično su vrlo sigurni postupci, ali oni imaju mali rizik da izazovu pobačaj.

Što znače rezultati?

Rezultati pregleda na Downov sindrom mogu se pokazati samo ako imate veći rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom, ali ne mogu vam sa sigurnošću reći ima li vaše dijete Downov sindrom Možda imate rezultate koji nisu normalni, ali ipak donose zdravu beba bez kromosomskih oštećenja ili poremećaja.

Ako rezultati pregleda na Downov sindrom nisu bili normalni, možete odabrati jedno ili više dijagnostičkih ispitivanja.

Može vam pomoći razgovarati s genetskim savjetnikom prije testiranja i / ili nakon što dobijete rezultate. Genetski savjetnik je posebno obučeni stručnjak za genetiku i genetsko testiranje. On ili ona mogu vam pomoći razumjeti što vaši rezultati znače.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim rasponima i razumijevanju rezultata.

Moram li još nešto znati o testovima na Downov sindrom?

Odgoj djeteta s Downovim sindromom može biti izazovan, ali i koristan. Traženje pomoći i liječenja od stručnjaka u ranoj dobi može pomoći vašem djetetu da ostvari svoj potencijal. Mnoga djeca s Downovim sindromom odrastaju vodeći zdrav i sretan život.

Razgovarajte sa svojim liječnikom i genetskim savjetnikom o specijaliziranoj skrbi, resursima i skupinama za podršku osobama s Downovim sindromom i njihovim obiteljima.

Reference

1. ACOG: Liječnici za žensku zdravstvenu zaštitu [Internet]. Washington D.C .: Američko učilište opstetričara i ginekologa; c2017. Prenatalni genetski dijagnostički testovi; 2016. rujna [citirano 2018. srpnja 21.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Američka udruga za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američka udruga za trudnoću; c2018. Amniocenteza; [ažurirano 2016. 2. rujna; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Američka udruga za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američka udruga za trudnoću; c2018. Uzorkovanje horionskih vilusa: CVS; [ažurirano 2016. 2. rujna; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Američka udruga za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američka udruga za trudnoću; c2018. Kordocenteza: perkutano uzimanje krvi iz pupkovine (PUBS); [ažurirano 2016. 2. rujna; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Američka udruga za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američka udruga za trudnoću; c2018. Downov sindrom: Trisomija 21; [ažurirano 2015. srpnja; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Američka udruga za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američka udruga za trudnoću; c2018. Ultrazvučni sonogram; [ažurirano 2017. 3. novembra; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti [Internet]. Atlanta: američko Ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Činjenice o Downovom sindromu; [ažurirano 2018. 27. veljače; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti [Internet]. Atlanta: američko Ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Genetsko savjetovanje; [ažurirano 2016. 3. ožujka; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2018. Analiza kromosoma (kariotipizacija); [ažurirano 2018. 11. siječnja; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2018. Downov sindrom; [ažurirano 2018. 19. siječnja; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Downov sindrom; [citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Downov sindrom (Trisomija 21); [citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Nacionalni institut za dječje zdravlje i ljudski razvoj (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Kako pružatelji zdravstvenih usluga dijagnosticiraju Downov sindrom; [citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 5 zaslona]. Dostupno na: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Nacionalni institut za dječje zdravlje i ljudski razvoj (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Koji su česti simptomi Downovog sindroma ?; [citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 5 zaslona]. Dostupno na: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Kromosomske abnormalnosti; 2016. 6. siječnja [citirano 2018. srpnja 21.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Downov sindrom; 2018. srpnja 17. [citirano 2018. srpnja 21.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Medicinski centar Sveučilišta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Sveučilišta Rochester; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Analiza kromosoma; [citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Medicinski centar Sveučilišta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Sveučilišta Rochester; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Downov sindrom (Trisomija 21) u djece; [citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Amniocenteza: kako se to radi; [ažurirano 2017. 6. lipnja; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 6 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Uzorkovanje horionskih vilusa (CVS): kako se to radi; [ažurirano 2017. 17. svibnja; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 6 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Downov sindrom: ispiti i testovi; [ažurirano 2017. 4. svibnja; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 8 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Downov sindrom: pregled teme; [ažurirano 2017. 4. svibnja; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Pregled u prvom tromjesečju na rođene nedostatke; [ažurirano 2017. 21. novembra; citirano 2018. 21. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Podaci na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se liječniku.