Downov sindrom

Sadržaj

• Što je Downov sindrom?
• Što uzrokuje Downov sindrom?
• Vrste sindroma Downa
• Trisomija 21
• mozaicizam
• translokacija
• Hoće li moje dijete imati Downov sindrom?
• Koji su simptomi Downovog sindroma?
• Screening na Downov sindrom tijekom trudnoće
• Prvo tromjesečje
• Drugo tromjesečje
• Dodatni prenatalni testovi
• Testovi pri rođenju
• Liječenje Downovim sindromom
• Živjeti sa Downovim sindromom

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom (ponekad nazvan Downov sindrom) je stanje u kojem se dijete rađa s dodatnom kopijom 21. kromosoma - otuda i njegovo drugo ime, trisomija 21. To uzrokuje zakašnjenja u fizičkom i mentalnom razvoju.

Mnogi su invalidnosti cjeloživotni, a mogu i skratiti životni vijek. Međutim, ljudi s Downovim sindromom mogu živjeti zdravo i ispunjavajuće živote. Nedavni medicinski napredak, kao i kulturna i institucionalna podrška osobama s Downovim sindromom i njihovim obiteljima, pružaju brojne mogućnosti za pomoć u prevladavanju izazova ovog stanja.

Što uzrokuje Downov sindrom?

U svim slučajevima reprodukcije oba roditelja prenose gene na svoju djecu. Ti se geni nose u kromosomima. Kad se razvijaju bebine ćelije, svaka stanica treba primiti 23 para kromosoma, za ukupno 46 kromosoma. Polovina kromosoma je od majke, a polovica od oca.

U djece sa Downovim sindromom jedan se kromosom ne odvaja pravilno. Dijete završava s tri kopije ili dodatnom djelomičnom kopijom kromosoma 21, umjesto dvije. Ovaj dodatni kromosom uzrokuje probleme tijekom razvoja mozga i fizičkih karakteristika.

Prema Nacionalnom udruženju za sindrom Downa (NDSS), oko 1 od 700 beba u Sjedinjenim Državama rođeno je s Downovim sindromom. To je najčešći genetski poremećaj u Sjedinjenim Državama.

Vrste sindroma Downa

Postoje tri vrste Downovog sindroma:

Trisomija 21

Trisomija 21 znači da u svakoj stanici postoji dodatna kopija kromosoma 21. Ovo je najčešći oblik Downovog sindroma.

mozaicizam

Mozaicizam nastaje kada se dijete rodi s dodatnim kromosomom u nekim, ali ne svim njihovim stanicama. Osobe s mozaičnim Down sindromom imaju manje simptoma od onih s trisomijom 21.

translokacija

Kod ove vrste Downovog sindroma djeca imaju samo dodatni dio kromosoma 21. Postoji 46 ukupnih kromosoma. Međutim, na jednom od njih nalazi se dodatni komad kromosoma 21.

Hoće li moje dijete imati Downov sindrom?

Određeni roditelji imaju veće šanse roditi dijete s Downovim sindromom. Prema podacima Centra za bolesti i prevenciju, majke u dobi od 35 godina i više imaju vjerojatnost da će imati dijete s Downovim sindromom od mlađih majki. Vjerojatnost raste što je starija majka.

Istraživanja pokazuju da i dob oca ima učinak. Jedno istraživanje iz 2003. otkrilo je da su očevi stariji od 40 godina imali dvostruku šansu da imaju dijete s Downovim sindromom.

Ostali roditelji koji imaju veću vjerojatnost da imaju dijete s Downovim sindromom uključuju:

• ljudi s obiteljskom anamnezom Down sindroma
• ljudi koji nose genetsku translokaciju

Važno je zapamtiti da nijedan od ovih faktora ne znači da ćete sigurno imati dijete sa Downovim sindromom. Međutim, statistički i zbog prevelike populacije oni mogu povećati vjerojatnost.

Koji su simptomi Downovog sindroma?

Iako se vjerojatnost rađanja djeteta sa Downovim sindromom može procijeniti pregledom tijekom trudnoće, nećete osjetiti nikakve simptome rađanja djeteta sa Downovim sindromom.

Kod rođenja, bebe s Downovim sindromom obično imaju određene karakteristične znakove, uključujući:

• ravne crte lica
• mala glava i uši
• kratak vrat
• ispupčen jezik
• oči koje su nagnute prema gore
• atipično oblikovane uši
• loš tonus mišića

Dojenče s Downovim sindromom može se roditi prosječne veličine, ali razvijaće se sporije od djeteta bez tegobe.

Ljudi s Downovim sindromom obično imaju određeni stupanj invaliditeta u razvoju, ali često je blag do umjeren. Kašnjenja mentalnog i socijalnog razvoja mogu značiti da bi dijete moglo imati:

• impulzivno ponašanje
• loše prosuđivanje
• kratko razdoblje pozornosti
• spore mogućnosti učenja

Medicinske komplikacije često prate Downov sindrom. To može uključivati:

• prirođene srčane mane
• gubitak sluha
• loš vid
• katarakta (zamućene oči)
• problemi s kukovima, kao što su dislokacije
• leukemija
• kronični zatvor
• apneja u snu (prekinuto disanje za vrijeme spavanja)
• demencija (problemi s mislima i pamćenjem)
• hipotireoza (niska funkcija štitnjače)
• gojaznost
• kasni rast zuba, što izaziva probleme sa žvakanjem
• Alzheimerova bolest kasnije u životu

Osobe s Downovim sindromom također su sklonije infekciji. Mogu se boriti s respiratornim infekcijama, infekcijama mokraćnog sustava i kožnim infekcijama.

Screening na Downov sindrom tijekom trudnoće

Screening na Downov sindrom nudi se kao rutinski dio prenatalne skrbi u Sjedinjenim Državama. Ako ste žena starija od 35 godina, otac vaše bebe je stariji od 40 godina ili postoji obiteljska povijest sindroma Downa, možda želite procijeniti.

Prvo tromjesečje

Ultrazvučna procjena i krvni testovi mogu potražiti Downov sindrom u vašem fetusu. Ovi testovi imaju veću lažno pozitivnu stopu od testova rađenih u kasnijim fazama trudnoće. Ako rezultati nisu normalni, liječnik će nakon 15. tjedna trudnoće moći primijeniti amniocentezu.

Drugo tromjesečje

Test ultrazvuka i četverostrukog markera (QMS) može pomoći u prepoznavanju Downovog sindroma i ostalih oštećenja mozga i leđne moždine. Ovaj se test radi između 15. i 20. tjedna trudnoće.

Ako bilo koji od ovih testova nije normalan, smatrat ćete se visokim rizikom za urođene mane.

Dodatni prenatalni testovi

Vaš liječnik može naručiti dodatne testove za otkrivanje Downovog sindroma kod vaše bebe. To može uključivati:

• Amniocenteza. Vaš liječnik uzima uzorak amnionske tekućine kako bi ispitao broj kromosoma koje ima vaše dijete. Test se obično radi nakon 15 tjedana.
• Uzorkovanje korionskih vilusa (CVS). Vaš liječnik će uzeti stanice iz vaše placente za analizu kromosoma fetusa. Ovaj se test radi između 9. i 14. tjedna trudnoće. Može vam povećati rizik od pobačaja, ali prema klinici Mayo, samo za manje od 1 posto.
• Perkutano uzorkovanje pupčane krvi (PUBS ili kordocenteza). Vaš će liječnik uzeti krv iz pupčane vrpce i pregledati je ima li kromosomske oštećenja. To se radi nakon 18. tjedna trudnoće. Postoji veći rizik od pobačaja, pa se izvodi samo ako su sva ostala ispitivanja nesigurna.

Neke se žene odluče ne podvrgavati se tim testovima zbog rizika od pobačaja. Radije će imati dijete s Downovim sindromom nego izgubiti trudnoću.

Testovi pri rođenju

Po rođenju, vaš liječnik će:

• izvršiti fizički pregled vaše bebe
• naručite test krvi nazvan kariotip kako biste potvrdili Downov sindrom

Liječenje Downovim sindromom

Ne postoji lijek za Downov sindrom, ali postoji širok izbor programa podrške i obrazovanja koji mogu pomoći i oboljelima i njihovim obiteljima. NDSS je samo jedno mjesto za traženje programa u cijeloj zemlji.

Dostupni programi započinju s intervencijama u dojenačkoj dobi. Savezni zakon zahtijeva da države nude programe terapije za kvalificirane obitelji. U tim će programima nastavnici i terapeuti posebnog obrazovanja pomoći vašem djetetu da nauči:

• osjetilne vještine
• socijalne vještine
• vještine samopomoći
• motoričke sposobnosti
• jezik i kognitivne sposobnosti

Djeca s Downovim sindromom često se susreću s prekretnicama vezanim za dob. Međutim, oni mogu učiti sporije od druge djece.

Škola je važan dio života djeteta s Downovim sindromom, bez obzira na intelektualne sposobnosti. Javne i privatne škole podržavaju ljude s Down sindromom i njihove obitelji s integriranim učionicama i posebnim mogućnostima obrazovanja. Školovanje omogućava vrijednu socijalizaciju i pomaže učenicima s Downovim sindromom u izgradnji važnih životnih vještina.

Živjeti sa Downovim sindromom

Život ljudi s Downovim sindromom dramatično se poboljšao posljednjih desetljeća. 1960. beba rođena s Downovim sindromom često nije vidjela svoj 10. rođendan. Danas je životni vijek za osobe s Downovim sindromom dosegao u prosjeku od 50 do 60 godina.

Ako odgajate dijete s Downovim sindromom, trebat će vam bliski odnos s medicinskim stručnjacima koji razumiju jedinstvene izazove stanja. Pored većih zabrinutosti - poput srčanih oštećenja i leukemije - možda će se osobe s Downovim sindromom morati zaštititi od uobičajenih infekcija poput prehlade.

Ljudi s Downovim sindromom žive dulje i bogatiji život više nego ikad prije. Iako se često mogu suočiti s jedinstvenim nizom izazova, oni također mogu svladati te prepreke i napredovati. Izgradnja snažne mreže podrške iskusnih profesionalaca i razumijevanje obitelji i prijatelja presudno je za uspjeh osoba s Downovim sindromom i njihovih obitelji.

Pomoć i podršku potražite u Nacionalnom udruženju za sindrom Down i Nacionalnom udruženju za Downov sindrom.