Mitohondrijske bolesti: što su, uzroci, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Moguci uzroci
• Kako se vrši liječenje

Mitohondrijske bolesti su genetske i nasljedne bolesti koje karakterizira nedostatak ili smanjena aktivnost mitohondrija, s nedovoljnom proizvodnjom energije u stanici, što može rezultirati staničnom smrću i, dugoročno, zatajenjem organa.

Mitohondriji su male strukture prisutne unutar stanica koje su odgovorne za proizvodnju više od 90% energije potrebne stanicama da izvrše svoju funkciju. Uz to, mitohondriji su također uključeni u proces formiranja hemske skupine hemoglobina, u metabolizmu kolesterola, neurotransmitere i u proizvodnju slobodnih radikala. Dakle, svaka promjena u funkcioniranju mitohondrija može imati ozbiljne zdravstvene posljedice.

Glavni simptomi

Simptomi mitohondrijskih bolesti razlikuju se ovisno o mutaciji, broju mitohondrija zahvaćenih unutar stanice i broju zahvaćenih stanica. Uz to, mogu varirati ovisno o tome gdje se nalaze stanice i mitohondriji.

Općenito, znakovi i simptomi koji mogu ukazivati ​​na mitohondrijsku bolest su:

• Mišićna slabost i gubitak mišićne koordinacije, budući da mišići trebaju puno energije;
• Kognitivne promjene i degeneracija mozga;
• Gastrointestinalne promjene, kada postoje mutacije povezane s probavnim sustavom;
• Problemi sa srcem, oftalmikom, bubrezima ili jetrom.

Mitohondrijske bolesti mogu se pojaviti u bilo koje doba života, no što se mutacija ranije manifestira, to su simptomi ozbiljniji i veći stupanj smrtnosti.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza je teška, jer simptomi bolesti mogu ukazivati ​​na druga stanja. Mitohondrijska dijagnoza obično se postavlja samo kada rezultati uobičajeno traženih testova nisu konačni.

Identifikacijom mitohondrijske bolesti najčešće se bave liječnici specijalizirani za mitohondrijske bolesti genetskim i molekularnim testovima.

Moguci uzroci

Mitohondrijske bolesti su genetske, odnosno manifestiraju se prema prisutnosti ili odsutnosti mutacija u mitohondrijskoj DNA i prema utjecaju mutacije unutar stanice. Svaka stanica u tijelu ima stotine mitohondrija u svojoj citoplazmi, svaka sa svojim genetskim materijalom.

Mitohondriji prisutni u istoj stanici mogu se međusobno razlikovati, baš kao što se količina i vrsta DNA u mitohondrijima mogu razlikovati od stanice do stanice. Mitohondrijska bolest događa se kada se unutar iste stanice nalaze mitohondriji čiji je genetski materijal mutiran, a to negativno utječe na funkcioniranje mitohondrija. Dakle, što je više mitohondrija s nedostatkom, to se manje energije proizvodi i veća je vjerojatnost stanične smrti, što ugrožava funkcioniranje organa kojem stanica pripada.

Kako se vrši liječenje

Liječenje mitohondrijske bolesti ima za cilj promicanje dobrobiti osobe i usporavanje napredovanja bolesti, a liječnik može preporučiti upotrebu vitamina, hidratacije i uravnotežene prehrane. Uz to, ne preporučuje se prakticiranje vrlo intenzivnih tjelesnih aktivnosti kako ne bi došlo do nedostatka energije za održavanje bitnih tjelesnih aktivnosti. Stoga je važno da osoba sačuva svoju energiju.

Iako ne postoji specifično liječenje mitohondrijskih bolesti, moguće je spriječiti da se kontinuirana mutacija mitohondrijske DNA prenosi s koljena na koljeno. To bi se dogodilo kombiniranjem jezgre jajne stanice, koja odgovara oplođenom jajašcu sa spermom, sa zdravim mitohondrijima druge žene, koja se naziva darivateljem mitohondrija.

Dakle, embrij bi imao genetski materijal roditelja i mitohondrij druge osobe, nazivajući se popularno "bebom troje roditelja". Iako je učinkovita u smislu prekida nasljedstva, ovu tehniku ​​još uvijek trebaju regulirati i prihvatiti etička povjerenstva.