Što je Niemann-Pick bolest, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• 1. Tip A
• 2. Tip B
• 3. Tip C
• Što uzrokuje Niemann-Pickovu bolest
• Kako se vrši liječenje

Niemann-Pick-ova bolest rijetki je genetski poremećaj koji se karakterizira nakupljanjem makrofaga, koji su krvne stanice odgovorne za obranu organizma, pune lipida u nekim organima, na primjer u mozgu, slezeni ili jetri.

Ova je bolest uglavnom povezana s nedostatkom enzima sfingomijelinaze, koji je odgovoran za metabolizaciju masti unutar stanica, što uzrokuje nakupljanje masnoće unutar stanica, što rezultira simptomima bolesti. Prema zahvaćenom organu, ozbiljnosti nedostatka enzima i dobi u kojoj se pojavljuju znakovi i simptomi, Niemann-Pick-ova bolest može se svrstati u neke vrste, a glavne su:

• Tip A, koji se naziva i akutna neuropatska Niemann-Pick-ova bolest, koji je najteži tip i obično se pojavljuje u prvim mjesecima života, smanjujući preživljavanje na oko 4 do 5 godina;
• Tip B, također nazvan visceralna Niemann-Pick-ova bolest, što je manje teški tip A koji omogućuje preživljavanje do odrasle dobi.
• Tip C, koji se naziva i kronična neuropatska Niemann-Pick-ova bolest, koji je najčešći tip koji se obično pojavljuje u djetinjstvu, ali se može razviti u bilo kojoj dobi i enzimski je defekt koji uključuje abnormalne naslage kolesterola.

Još uvijek nema lijeka za Niemann-Pickovu bolest, međutim, važno je redovito posjećivati ​​pedijatra kako bi se procijenilo postoje li simptomi koji se mogu liječiti kako bi se poboljšala djetetova kvaliteta života.

Glavni simptomi

Simptomi Niemann-Pick-ove bolesti razlikuju se ovisno o vrsti bolesti i zahvaćenim organima, pa najčešći znakovi svake vrste uključuju:

1. Tip A

Simptomi Niemann-Pick-ove bolesti tipa A obično se javljaju između 3 i 6 mjeseci, a u početku ih karakterizira oticanje trbuha. Uz to, mogu postojati poteškoće u rastu i debljanju, respiratorni problemi koji uzrokuju ponavljajuće infekcije i normalan mentalni razvoj do 12 mjeseci, ali koji se potom pogoršavaju.

2. Tip B

Simptomi tipa B vrlo su slični simptomima tipa A Niemann-Pick-ove bolesti, ali uglavnom su manje ozbiljni i mogu se pojaviti u kasnijem djetinjstvu ili tijekom adolescencije, na primjer. Obično je malo ili uopće nema mentalne degeneracije.

3. Tip C

Glavni simptomi Niemann-Pick-ove bolesti tipa C su:

• Poteškoće u koordinaciji pokreta;
• Oticanje trbuha;
• Poteškoće pri pomicanju očiju okomito;
• Smanjena mišićna snaga;
• Problemi s jetrom ili plućima;
• Poteškoće u govoru ili gutanju, koje se s vremenom mogu pogoršati;
• Konvulzije;
• Postupni gubitak mentalne sposobnosti.

Kada se pojave simptomi koji mogu ukazivati ​​na ovu bolest ili kada postoje drugi slučajevi u obitelji, važno je konzultirati neurologa ili liječnika opće prakse radi testova koji će pomoći u dovršavanju dijagnoze, poput testa koštane srži ili biopsije kože, kako bi se potvrdilo prisutnost bolesti.

Što uzrokuje Niemann-Pickovu bolest

Niemann-Pick-ova bolest, tip A i tip B, pojavljuje se kada stanice jednog ili više organa nemaju enzim poznat kao sfingomijelinaza, koji je odgovoran za metabolizaciju masnoća koje se nalaze u stanicama. Dakle, ako enzim nije prisutan, masnoća se ne eliminira i nakuplja unutar stanice, što na kraju uništava stanicu i narušava funkcioniranje organa.

Tip C ove bolesti događa se kada tijelo nije u stanju metabolizirati kolesterol i druge vrste masti, zbog čega se nakupljaju u jetri, slezeni i mozgu, što dovodi do pojave simptoma.

U svim slučajevima bolest je uzrokovana genetskom promjenom koja može preći s roditelja na djecu i stoga je češća unutar iste obitelji. Iako roditelji možda nemaju bolest, ako postoje slučajevi u obje obitelji, postoji 25% šanse da će se dijete roditi s Niemann-Pick-ovim sindromom.

Kako se vrši liječenje

Budući da još uvijek nema lijeka za Niemann-Pickovu bolest, također ne postoji određeni oblik liječenja, pa je stoga važno redovito nadgledanje liječnika radi utvrđivanja ranih simptoma koji se mogu liječiti, kako bi se poboljšala kvaliteta života .

Stoga, ako je na primjer poteškoća s gutanjem, možda će biti potrebno izbjegavati vrlo tvrdu i krutu hranu, kao i upotrebu želatine kako bi tekućine postale gušće. Ako su česti napadi, liječnik vam može propisati antikonvulzivne lijekove, poput Valproata ili Clonazepama.

Čini se da jedini oblik bolesti koji ima lijek koji može odgoditi njegov razvoj je tip C, jer studije pokazuju da tvar miglustat, koja se prodaje kao Zavesca, blokira stvaranje masnih naslaga u mozgu.