Obiteljski nedostatak lipoprotein lipaze

Obiteljski nedostatak lipoprotein lipaze skupina je rijetkih genetskih poremećaja kod kojih osobi nedostaje protein potreban za razgradnju molekula masti. Poremećaj uzrokuje nakupljanje velike količine masti u krvi.

Obiteljski nedostatak lipoprotein lipaze uzrokovan je neispravnim genom koji se prenosi kroz obitelji.

Osobama s ovim stanjem nedostaje enzim zvan lipoprotein lipaza. Bez ovog enzima tijelo ne može razgraditi masnoću iz probavljene hrane. Čestice masti zvane hilomikroni nakupljaju se u krvi.

Čimbenici rizika uključuju obiteljsku anamnezu nedostatka lipoprotein lipaze.

Stanje se obično prvi put vidi tijekom djetinjstva ili djetinjstva.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo što od sljedećeg:

• Bolovi u trbuhu (mogu se pojaviti kao kolike u dojenčadi)
• Gubitak apetita
• Mučnina, povraćanje
• Bolovi u mišićima i kostima
• Povećana jetra i slezena
• Neuspjeh kod dojenčadi
• Masne naslage u koži (ksantomi)
• Visoka razina triglicerida u krvi
• Blijede mrežnice i bijele krvne žile na mrežnicama
• Kronična upala gušterače
• Žutilo očiju i kože (žutica)

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i pitati o simptomima.

Provest će se krvne pretrage kako bi se provjerila razina kolesterola i triglicerida. Ponekad se napravi poseban test krvi nakon što vam se kroz venu daju sredstva za razrjeđivanje krvi. Ovaj test traži aktivnost lipoprotein lipaze u vašoj krvi.

Mogu se raditi genetski testovi.

Cilj liječenja je kontrola simptoma i razine triglicerida u krvi s prehranom s vrlo malo masnoće. Vaš će vam liječnik vjerojatno preporučiti da ne jedete više od 20 grama masti dnevno kako biste spriječili povratak simptoma.

Dvadeset grama masti jednako je jednom od sljedećeg:

• Dvije čaše s punim mlijekom od 8 unci (240 mililitara)
• 4 žličice (9,5 grama) margarina
• 113 grama mesne porcije

Prosječna američka prehrana sadrži masnoće do 45% ukupnih kalorija. Vitamini A, D, E i K topljivi u mastima i dodaci mineralima preporučuju se osobama koje jedu prehranu s vrlo malo masnoća. Možda biste trebali razgovarati o prehrambenim potrebama sa svojim pružateljem usluga i registriranim dijetetičarom.

Pankreatitis koji je povezan s nedostatkom lipoprotein lipaze reagira na tretmane za taj poremećaj.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o obiteljskom nedostatku lipoprotein lipaze:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Osobe s ovim stanjem koje slijede prehranu s vrlo malo masnoća mogu živjeti i u odrasloj dobi.

Mogu se razviti pankreatitis i ponavljajuće se epizode bolova u trbuhu.

Ksantomi obično nisu bolni, osim ako se puno trljaju.

Nazovite svog davatelja usluga za pregled ako netko u vašoj obitelji ima nedostatak lipoprotein lipaze. Genetsko savjetovanje preporučuje se svima koji imaju obiteljsku anamnezu ove bolesti.

Ne postoji poznata prevencija za ovaj rijetki, nasljedni poremećaj. Svijest o rizicima može omogućiti rano otkrivanje. Dijeta s vrlo malo masnoće može poboljšati simptome ove bolesti.

Hiperlipoproteinemija tipa I; Obiteljska hilomikronemija; Obiteljski nedostatak LPL-a

• Koronarna bolest

Genest J, Libby P. Poremećaji lipoproteina i kardiovaskularne bolesti. U: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova bolest srca: udžbenik kardiovaskularne medicine. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Poremećaji metabolizma lipida. U: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, ur. Williams Udžbenik za endokrinologiju. 13. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 37.