Kakva je razlika između ADPKD i ARPKD?

Sadržaj

• Po čemu se ADPKD i ARPKD razlikuju?
• Koliko su ozbiljni ADPKD i ARPKD?
• Razlikuju li se mogućnosti liječenja za ADPKD i ARPKD?
• Koji je životni vijek PDK-a?
• Može li se PDK izliječiti?
• Polet

Policistična bolest bubrega (PKD) genetski je poremećaj u kojem se ciste razvijaju u vašim bubrezima. Ove ciste uzrokuju povećanje bubrega i mogu dovesti do oštećenja.

Postoje dvije glavne vrste PKD: autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) i autosomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD).

I ADPKD i ARPKD uzrokovani su nenormalnim genima koji se mogu prenijeti s roditelja na dijete. U rijetkim se slučajevima genetska mutacija događa spontano kod nekoga tko nema obiteljsku anamnezu.

Odvojite trenutak za upoznavanje razlika između ADPKD i ARPKD.

Po čemu se ADPKD i ARPKD razlikuju?

ADPKD i ARPKD se međusobno razlikuju na nekoliko ključnih načina:

• Učestalost. ADPKD je puno češći od ARPKD-a. Otprilike 9 od 10 osoba s PKD-om ima ADPKD, izvještava Američki fond za bubrege.
• Obrazac nasljeđivanja. Da biste razvili ADPKD, morate naslijediti samo jedan primjerak mutiranog gena koji je odgovoran za bolest. Da biste razvili ARPKD, morate imati dvije kopije mutiranog gena - s tim da je jedna kopija naslijeđena od svakog roditelja, u većini slučajeva.
• Doba početka. ADPKD je često poznat i kao "PKD za odrasle", jer se znakovi i simptomi uglavnom razvijaju u dobi između 30 i 40 godina. ARPKD je često poznat i kao "infantilna PKD" jer se znakovi i simptomi pojavljuju u ranoj fazi života, ubrzo nakon rođenja ili kasnije u djetinjstvu.
• Lokacija cista. ADPKD često uzrokuje da se ciste razvijaju samo u bubrezima, dok ARPKD često uzrokuje razvoj cista u jetri i bubrezima. Osobe bilo koje vrste mogu također razviti ciste u gušterači, slezini, debelom crijevu ili jajnicima.
• Težina bolesti. ARPKD ima tendenciju da uzrokuje jače simptome i komplikacije da se razviju ranije u životu.

Koliko su ozbiljni ADPKD i ARPKD?

S vremenom ADPKD ili ARPKD mogu oštetiti bubrege. To može uzrokovati kroničnu bol u boku ili leđima. Također može zaustaviti vaše bubrege da rade pravilno.

Ako vam bubrezi prestanu dobro funkcionirati, to može dovesti do toksičnog nakupljanja otpada u krvi. Također može uzrokovati zatajenje bubrega, što zahtijeva cjeloživotnu dijalizu ili transplantaciju bubrega za liječenje.

ADPKD i ARPKD mogu uzrokovati i druge potencijalne komplikacije, uključujući:

• visoki krvni tlak, što može dodatno oštetiti bubrege i povećati rizik od moždanog udara i srčanih bolesti
• preeklampsija, što je potencijalno po život opasan oblik visokog krvnog tlaka koji se može razviti u trudnoći
• infekcije mokraćnog sustava koji se razvijaju kada bakterije uđu u vaš sustav mokraćnog sustava i porastu do štetnih razina
• bubrežni kamenci, koji se formiraju kad se minerali u mokraći kristaliziraju u tvrde naslage
• diverticulosis, nastaje kada se na zidu vašeg debelog crijeva razviju slabe točke i vrećice
• prolaps mitralnog ventila, što se događa kada se ventil u vašem srcu prestane ispravno zatvarati i dopušta da krv curi unatrag
• aneurizma mozga, koji nastaje kada vam se krvna žila u mozgu napukne i dovede vas u opasnost da moždana krvari

ARPKD ima tendenciju da izazove ozbiljnije simptome i komplikacije ranije u životu, u usporedbi s ADPKD-om. Djeca rođena s ARPKD-om mogu imati visoki krvni tlak, otežano disanje, poteškoće u zadržavanju hrane i ometan rast.

Bebe s teškim slučajevima ARPKD-a ne smiju živjeti više od nekoliko sati ili dana nakon rođenja.

Razlikuju li se mogućnosti liječenja za ADPKD i ARPKD?

Da bi se usporio razvoj ADPKD-a, vaš liječnik može vam propisati novu vrstu lijekova poznatih kao tolvaptan (Jynarque). Pokazano je da ovaj lijek usporava napredovanje bolesti i smanjuje rizik od zatajenja bubrega. Nije odobreno liječenje ARPKD-a.

Za pomoć u upravljanju potencijalnim simptomima i komplikacijama bilo ADPKD ili ARPKD, vaš liječnik može propisati bilo što od sljedećeg:

• dijaliza ili transplantacija bubrega, ako razvijete zatajenje bubrega
• lijekovi za krvni tlak, ako imate visoki krvni tlak
• lijekovi s antibioticima, ako imate infekciju mokraćnog sustava
• lijekovi protiv bolova, ako imate bol uzrokovanu cistima
• operacija za uklanjanje cista, ako uzrokuju jak pritisak i bol

U nekim slučajevima će vam možda trebati drugi tretmani koji će vam pomoći da upravljate komplikacijama bolesti.

Vaš liječnik će vas također potaknuti da primjenjujete zdrave životne navike kako biste lakše kontrolirali krvni tlak i smanjili rizik od komplikacija. Na primjer, važno je:

• jesti prehranu bogatu hranjivim tvarima koja sadrži malo natrijuma, zasićenih masti i dodanih šećera
• dobiti barem 30 minuta vježbanja umjerenog intenziteta većinu dana svakog tjedna
• zadržite svoju težinu u zdravom rasponu
• ograničite svoju konzumaciju alkohola
• izbjegavajte pušenje
• minimalizirati stres

Koji je životni vijek PDK-a?

PKD može skratiti životni vijek osobi, posebno ako se bolest ne upravlja učinkovito.

Otprilike 60 posto ljudi s PKD-om razvije zatajenje bubrega do 70. godine, izvještava Nacionalna zaklada za bubrege. Bez učinkovitog liječenja dijalizom ili presađivanjem bubrega, zatajenje bubrega obično izaziva smrt u roku od nekoliko dana ili tjedana.

ARPKD ima tendenciju da uzrokuje ozbiljne komplikacije u mlađoj dobi od ADPKD, a to znatno smanjuje očekivani životni vijek.

Prema američkom fondu za bubrege, oko 30 posto beba s ARPKD umre u roku od mjesec dana od rođenja. Među djecom s ARPKD-om koja prežive nakon prvog mjeseca života, oko 82 posto živi do 10 ili više godina.

Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste bolje razumjeli vaše izglede s ADPKD ili ARPKD.

Može li se PDK izliječiti?

Ne postoji lijek za ADPKD ili ARPKD. Međutim, liječenje i životne navike mogu se koristiti za upravljanje simptomima i smanjenje rizika od komplikacija. U tijeku su istraživanja o terapijama za rješavanje stanja.

Polet

Iako ADPKD i ARPKD uzrokuju razvoj cista u bubrezima, ARPKD ima tendenciju da izazove teže simptome i komplikacije ranije u životu.

Ako imate ADPKD ili ARPKD, liječnik vam može propisati lijekove, promjene životnog stila i druge tretmane za pomoć u upravljanju simptomima i potencijalnim komplikacijama. Uvjeti imaju neke važne razlike u simptomima i mogućnostima liječenja, tako da je važno razumjeti u kojem ste stanju.

Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali više o mogućnostima liječenja i izgledima.