Nefrogeni dijabetes Insipidus (NDI)

Sadržaj

• Što je nefrogeni dijabetes insipidus?
• Koji su simptomi nefrogene dijabetes insipidus?
• Simptomi kod dojenčadi
• Simptomi kod male djece
• Simptomi kod starije djece
• Simptomi kod odraslih
• Što uzrokuje nefrogeni dijabetes insipidus?
• Vrste nefrogeni dijabetes insipidus
• Stečeno NDI
• Genetski NDI
• Kako se dijagnosticira nefrogeni dijabetes insipidus?
• Kako se liječi nefrogeni dijabetes insipidus?
• Promjene prehrane
• lijekovi
• desmopressin
• Diuretici i nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID)
• diuretici
• NSAR
• Kakvi su izgledi?

Što je nefrogeni dijabetes insipidus?

Nefrogeni dijabetes insipidus (NDI) je rijedak poremećaj koji se javlja kada bubrezi nisu u stanju koncentrirati urin. U većini ljudi tijelo uravnotežuje tekućinu koju pijete s količinom urina koju izlučite ili izbacite iz svog tijela. Međutim, ljudi s NDI stvaraju prekomjerne količine urina. Ovo je stanje poznato pod nazivom poliurija i uzrokuje nezasitnu žeđ ili polidipsiju.

NDI nastaje kada je poremećena ravnoteža između unosa tekućine i izlučivanja mokraće. NDI može uzrokovati dehidraciju, između ostalih komplikacija, stoga je važno razgovarati s liječnikom ako imate simptome. NDI može biti fatalan ako se za njega ne liječite. Što ranije primite dijagnozu, to će vam biti bolji izgledi.

NDI nije povezan sa dijabetes melitusom, koji je poznatiji kao dijabetes.

Koji su simptomi nefrogene dijabetes insipidus?

Simptomi NDI variraju s godinama. Dojenčad je teško pogođena, ali simptomi mogu nalikovati mnogim drugim poremećajima. Kako djeca stare, simptomi postaju prepoznatljiviji. Ako se dijagnoza ne postavi, simptomi mogu postati dovoljno ozbiljni da budu opasni po život. Trebate posjetiti svog liječnika što je prije moguće ako imate simptome NDI.

Simptomi kod dojenčadi

Simptomi u dojenčadi mogu uključivati:

• prekomjerne mokre pelene
• povraćanje
• ponavljajuća groznica koja nema poznati uzrok
• zatvor

Simptomi kod male djece

Simptomi kod male djece mogu uključivati:

• liječnički pregled
• poteškoće u školovanju na WC-u
• neuspjeh u napredovanju
• mentalna zbrka zbog dehidracije

Simptomi kod starije djece

Starija djeca i tinejdžeri mogu pokazati simptome koji uključuju:

• visok izlaz urina
• poremećen san i umor od mokrenja noću
• niska tjelesna težina zbog preferiranja vode od hrane
• neuspjeh u napredovanju

Simptomi kod odraslih

Najčešći simptomi kod odraslih su:

• pretjerana žeđ
• pretjerano mokrenje
• učestalo mokrenje noću

Rijetki i potencijalno fatalni simptomi uključuju hipovolemični šok i hipernatremičke napade.

Hipovolemički šok može se dogoditi kada dođe do teške dehidracije da nema dovoljno krvi da vam srce napumpa.Ovo stanje može rezultirati smrću ako se za njega ne liječite.

Hipernatremički napadi se javljaju kada postoji izuzetno visoka razina natrija u krvi zbog nedostatka vode u tijelu. Ovo stanje može rezultirati smrću ako se za njega ne liječite.

Što uzrokuje nefrogeni dijabetes insipidus?

Ravnoteža između unosa tekućine i izlučivanja mokraće u tijelu regulira hormon koji se zove vazopresin, ili antidiuretski hormon (ADH). Kad je unos tekućine nizak, tjelesne razine ADH povećavaju se i signaliziraju bubrezima da stvaraju manje urina. S druge strane, kada je unos tekućine visok, razina ADH smanjuje se i bubrezi stvaraju više urina. Otpad i višak vode u krvi filtriraju se kroz bubrege, koji zatim pohranjuju tekući otpad ili mokraću u mjehur.

Kad ADH ne radi normalno, bilo zbog zdravstvenog stanja, lijekova ili genetike, bubrezi ne koncentriraju urin pravilno. To znači da ćete urinirati previše vode iz tijela. Razni čimbenici mogu utjecati na reguliranje ADH-a u vašem tijelu i uzrokovati NDI.

Vrste nefrogeni dijabetes insipidus

NDI se može steći ili genetski, ovisno o tome što ga uzrokuje.

Stečeno NDI

Stečeni NDI rezultat je ili upotrebe određenih lijekova ili zbog određenih zdravstvenih stanja. Većina stečenih oblika NDI proizlazi iz uporabe lijekova. Lijekovi koji mogu uzrokovati stečeni NDI uključuju:

• litij (dugotrajna upotreba): lijek koji se koristi za liječenje bipolarnog poremećaja i drugih mentalnih stanja
• demeciklociklin: antibiotik
• rifampin: antibiotik koji se koristi za liječenje tuberkuloze
• foscarnet: antivirusni lijek koji se koristi za liječenje herpesa
• cidofovir: antivirusni lijek koji se koristi za liječenje infekcija očiju kod ljudi koji imaju HIV
• ifosfamid: lijek za kemoterapiju
• ofloksacin: antibiotik koji se koristi za liječenje infekcija uha
• orlistat: lijek za mršavljenje
• didanozin (Videx): antiretrovirusni lijek koji se koristi za liječenje HIV-a

Određena medicinska stanja koja utječu na minerale u tijelu ili uzrokuju oštećenje organa također su povezana s NDI. Ova zdravstvena stanja ometaju normalno funkcioniranje ADH-a i mogu prouzročiti stečeni NDI. Uvjeti koji mogu dovesti do NDI uključuju:

• hiperkalcemija ili previše kalcija u krvi
• kronična bolest bubrega, koja se može pojaviti zbog različitih uzroka, uključujući visoki krvni tlak i dijabetes
• policistična bolest bubrega, što je stanje u kojem ciste rastu na bubrezima i mogu stvoriti blok u mokraćnom toku
• hipokalemija ili preniska razina kalija u krvi

Trudnoća je također mogući uzrok.

Blagi oblici mogu se javiti i kod starijih odraslih osoba, kod bolesnika i kod osoba s akutnim bubrežnim bolestima jer tijelo u tim uvjetima ne može koncentrirati urin. Stečeni NDI je češći kod odraslih nego kod djece.

Genetski NDI

Genetska NDI nastaje zbog genetskih mutacija koje se prenose kroz obitelji. Mutacije su pogreške ili oštećenja koja uzrokuju promjenu gena neke osobe. Ove mutacije mogu ometati normalno funkcioniranje ADH-a.

Genetski NDI nastaje zbog mutacije ili u AVPR2 ili u AQP2. Oko 90 posto slučajeva naslijeđenog NDI nastaje zbog mutacija gena AVPR2.

Mutacije gena AVPR2 su recesivni poremećaji povezani s X. To znači da se genski defekt nalazi na X kromosomu. Mužjaci imaju samo jedan X kromosom. Ako od majke naslijede X kromosom s mutacijom gena, imat će bolest. Budući da žene imaju dva X kromosoma, bolest će dobiti samo ako oba njihova X kromosoma imaju mutaciju gena.

Manji postotak genetskih NDI uzrokovan je mutacijama u genu AQP2, koje mogu biti ili autosomno recesivne ili dominantne. Autosomno recesivno znači da osoba mora dobiti kopiju nenormalnog gena od svakog roditelja kako bi razvila NDI. Rijeđe, AQP2 je autosomno dominantan, što znači da postojanje jedne kopije mutirajućeg gena može uzrokovati NDI.

Genetska NDI ima tendenciju dijagnosticiranja u djece.

Kako se dijagnosticira nefrogeni dijabetes insipidus?

Važno je dobiti ranu dijagnozu NDI kako bi se spriječile životne komplikacije. Testovi će odrediti rade li bubrezi dobar posao održavanja prave količine tekućine u vašem tijelu reguliranjem volumena i koncentracije urina. Simptomi NDI otežavaju dijagnozu u djetinjstvu. Liječnici koriste pretrage urina i krvi kako bi im pomogli da postave dijagnozu.

Vrste testova urina uključuju sljedeće:

• Test poliurije mjeri 24-satno izlučivanje urina izravnim prikupljanjem.
• Prvo jutarnje ispitivanje mjeri specifičnu težinu ili gustoću urina, kao i svih prisutnih kemikalija.
• Mjernim testovima se mjeri pH i koncentracija urina, kao i razine natrijuma, kalija, klorida i kreatininskog proteina.

Ostali testovi za NDI uključuju:

• MRI za procjenu veličine vašeg bubrega i traženje bilo kakvih anatomskih poremećaja
• bubrežna sonografija kako bi se isključili bubrežni poremećaji i tražila dugotrajna oštećenja
• krvne pretrage za mjerenje razine natrija, kalija, klorida, uree i kreatina u krvi

Vaš liječnik može preporučiti i test uskraćivanja vode. Samo medicinski timovi koji znaju dobro rade ovaj test jer je potencijalno opasan po život. Test uključuje suzdržavanje od vode za piće kako bi se vidjelo ima li kakvih promjena u količini urina koji se ispušta.

Kako se liječi nefrogeni dijabetes insipidus?

U akutnim i stečenim oblicima NDI-a, liječenje se često usredotočuje na ispravljanje osnovnog uzroka, poput ukidanja lijekova koji su uzrokovali NDI. U ostalim slučajevima, lijekovi reguliraju mehanizam žeđi i količinu izlučenog urina.

Promjene prehrane

Prva linija liječenja često je promjena prehrane. Liječnici će odraslima obično preporučiti dijetu s malo natrijuma. Ove bi promjene prehrane trebale pomoći smanjiti izlaz urina.

lijekovi

Ako promjene prehrane ne pomognu u smanjenju unosa mokraće, liječnik vam može preporučiti lijekove:

desmopressin

Desmopresin je sintetski oblik ADH-a koji se može koristiti za liječenje nongenetskih NDI.

Diuretici i nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID)

NSAID i tiazidni diuretici mogu pomoći u liječenju NDI. Međutim, oba lijeka smatraju se lijekom bez oznake. Izvanmrežna upotreba droga znači da se lijek koji je FDA odobrila s jednom svrhom koristi u drugu svrhu koja nije odobrena. Međutim, liječnik i dalje može koristiti lijek u tu svrhu. To je zato što FDA regulira testiranje i odobravanje lijekova, ali ne i način na koji liječnici koriste lijekove za liječenje svojih pacijenata. Dakle, vaš liječnik može vam propisati lijek iako smatra da je najbolji za vašu njegu.

Diuretici i NSAID djeluju različitim mehanizmima za povećanje količine natrija i vode koje bubreg reapsorbira. Ove promjene smanjuju volumen urina.

diuretici

Diuretici mogu pomoći regulirati koliko vode se izlučuje iz vašeg tijela mokraćom. Tiazidni diuretici djeluju povećavajući količinu vode i natrija koje apsorbira bubreg, čime se smanjuje volumen urina.

NSAR

NSAIDS, poput indometacina, može smanjiti izlaz urina u ljudi s NDI.

Kakvi su izgledi?

Djeca koja imaju NDI i ne liječe se zbog toga možda ne rastu na odgovarajući način. U teškim slučajevima mogu doživjeti zastoj u razvoju i intelektualnu sposobnost zbog stalne dehidracije.

Bez liječenja, NDI može dovesti do smrti od komplikacija dehidracije. Izgledi su dobri za one koji se liječe, a lijekovi mogu pomoći očuvanju zdravlja.