Kolika je životna dob osoba s cističnom fibrozom?

Sadržaj

• Što je cistična fibroza?
• Koliki je životni vijek?
• Kako se liječi?
• Koliko je česta cistična fibroza?
• Koji su simptomi i komplikacije?
• Život s cističnom fibrozom

Što je cistična fibroza?

Cistična fibroza je kronično stanje koje uzrokuje ponavljajuće infekcije pluća i otežava disanje. To je uzrokovano nedostatkom u CFTR genu. Nenormalnost utječe na žlijezde koje proizvode sluz i znoj. Većina simptoma utječe na dišni i probavni sustav.

Neki ljudi nose neispravan gen, ali nikada ne razviju cističnu fibrozu. Bolest možete dobiti samo ako oštećeni gen naslijedite od oba roditelja.

Kada dva nositelja imaju dijete, postoji samo 25 posto šanse da će dijete razviti cističnu fibrozu. Postoji 50 posto šanse da će dijete biti nositelj, a 25 posto šanse da dijete uopće neće naslijediti mutaciju.

Mnogo je različitih mutacija gena CFTR, pa se simptomi i težina bolesti razlikuju od osobe do osobe.

Nastavite čitati kako biste saznali više o tome tko je u opasnosti, poboljšane mogućnosti liječenja i zašto ljudi s cističnom fibrozom žive dulje nego ikad prije.

Koliki je životni vijek?

Posljednjih godina postignut je napredak u tretmanima dostupnim osobama s cističnom fibrozom. Dobrim dijelom zahvaljujući ovim poboljšanim tretmanima, životni vijek ljudi s cističnom fibrozom neprestano se poboljšava posljednjih 25 godina. Prije samo nekoliko desetljeća većina djece s cističnom fibrozom nije preživjela u odrasloj dobi.

Danas je u Sjedinjenim Državama i Ujedinjenom Kraljevstvu prosječno očekivano trajanje života 35 do 40 godina. Neki ljudi žive i dalje od toga.

Očekivani životni vijek znatno je manji u određenim zemljama, uključujući El Salvador, Indiju i Bugarsku, gdje je manje od 15 godina.

Kako se liječi?

Postoji niz tehnika i terapija koje se koriste za liječenje cistične fibroze. Jedan važan cilj je popuštanje sluzi i održavanje dišnih putova čistima. Drugi je cilj poboljšati apsorpciju hranjivih sastojaka.

Budući da postoje različiti simptomi, kao i težina simptoma, liječenje se razlikuje za svaku osobu. Vaše mogućnosti liječenja ovise o vašoj dobi, bilo kakvim komplikacijama i koliko dobro reagirate na određene terapije. Najvjerojatnije će biti potrebna kombinacija tretmana koja može uključivati:

• vježbanje i fizikalna terapija
• oralni ili IV dodatak prehrani
• lijekovi za čišćenje sluzi iz pluća
• bronhodilatatori
• kortikosteroidi
• lijekovi za smanjenje kiselina u želucu
• oralni ili inhalacijski antibiotici
• enzimi gušterače
• inzulin

CFTR-modulatori su među novijim tretmanima koji ciljaju genetski defekt.

Ovih dana više ljudi s cističnom fibrozom prima transplantaciju pluća. U Sjedinjenim Državama su 202 osobe s tom bolešću transplantirale pluća 2014. Iako transplantacija pluća nije lijek, ona može poboljšati zdravlje i produžiti životni vijek. Svaka šesta osoba oboljela od cistične fibroze koja je starija od 40 godina imala je transplantaciju pluća.

Koliko je česta cistična fibroza?

Širom svijeta 70.000 do 100.000 ljudi ima cističnu fibrozu.

U Sjedinjenim Državama s tim živi oko 30 000 ljudi. Svake godine liječnici dijagnosticiraju još 1.000 slučajeva.

Češći je kod ljudi sjevernoeuropskog podrijetla nego kod ostalih etničkih skupina. Javi se jednom na svakih 2.500 do 3.500 bijele novorođenčadi. Među Crncima je stopa na 17.000, a za Azijske Amerikance jedna je na 31.000.

Procjenjuje se da otprilike jedna od 31 osobe u Sjedinjenim Državama nosi oštećeni gen. Većina nije svjesna i ostat će tako ako članu obitelji nije dijagnosticirana cistična fibroza

U Kanadi otprilike jedno od 3.600 novorođenčadi ima tu bolest. Cistična fibroza pogađa novorođenčad u Europskoj uniji i jednu od 2500 beba rođenih u Australiji.

Bolest je rijetka u Aziji. U nekim dijelovima svijeta bolest se može nedovoljno dijagnosticirati i prijaviti.

Muškarci i žene zahvaćeni su približno istom brzinom.

Koji su simptomi i komplikacije?

Ako imate cističnu fibrozu, gubite puno soli kroz sluz i znoj, zbog čega vaša koža može imati slani okus. Gubitak soli može stvoriti neravnotežu minerala u krvi, što može dovesti do:

• abnormalni srčani ritmovi
• niski krvni tlak
• šok

Najveći je problem što je plućima teško ostati bez sluzi. Nakuplja se i začepljuje pluća i prolaze za disanje. Osim što otežava disanje, potiče oportunističke bakterijske infekcije da zavladaju.

Cistična fibroza utječe i na gušteraču. Nakupljanje sluzi ometa probavne enzime, što otežava tijelu obradu hrane i apsorpciju vitamina i drugih hranjivih sastojaka.

Simptomi cistične fibroze mogu uključivati:

• prste na rukama i nogama
• piskanje ili otežano disanje
• infekcije sinusa ili polipi u nosu
• kašalj koji ponekad stvara sluz ili sadrži krv
• srušena pluća zbog kroničnog kašlja
• ponovljene infekcije pluća poput bronhitisa i upale pluća
• pothranjenost i nedostatak vitamina
• loš rast
• masna, glomazna stolica
• neplodnost kod muškaraca
• dijabetes povezan sa cističnom fibrozom
• pankreatitis
• žučni kamenci
• bolest jetre

S vremenom, kako se pluća i dalje pogoršavaju, to može dovesti do zatajenja dišnog sustava.

Život s cističnom fibrozom

Ne postoji poznati lijek za cističnu fibrozu. To je bolest koja zahtijeva pažljivo praćenje i cjeloživotno liječenje. Liječenje bolesti zahtijeva blisko partnerstvo s liječnikom i drugima u vašem zdravstvenom timu.

Ljudi koji rano započinju liječenje imaju tendenciju da imaju bolju kvalitetu života, kao i duži život. U Sjedinjenim Državama većini ljudi s cističnom fibrozom dijagnosticira se prije navršene dvije godine života. Većini novorođenčadi sada se dijagnosticira kada se testiraju nedugo nakon rođenja.

Održavanje dišnih putova i pluća od sluzi može potrajati satima izvan vašeg dana. Uvijek postoji rizik od ozbiljnih komplikacija, stoga je važno pokušati izbjeći klice. To također znači ne doći u kontakt s drugima koji imaju cističnu fibrozu. Različite bakterije iz pluća mogu obojici uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme.

Uz sva ta poboljšanja u zdravstvu, ljudi s cističnom fibrozom žive zdravije i dulje.

Neki trajni načini istraživanja uključuju genetsku terapiju i režime lijekova koji mogu usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti.

2014. više od polovice ljudi uključenih u registar pacijenata s cističnom fibrozom imalo je više od 18 godina. Bilo je to prvo. Znanstvenici i liječnici naporno rade na održavanju tog pozitivnog trenda.