Nositelj cistične fibroze: što trebate znati

Sadržaj

• Hoće li se moje dijete roditi s cističnom fibrozom?
• Uzrokuje li cistična fibroza neplodnost?
• Hoću li imati simptoma ako sam prijevoznik?
• Koliko su česti nositelji cistične fibroze?
• Postoje li tretmani za cističnu fibrozu?
• Outlook
• Kako se mogu testirati na CF?

Što je nositelj cistične fibroze?

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja zahvaća žlijezde koje stvaraju sluz i znoj. Djeca se mogu roditi s cističnom fibrozom ako svaki roditelj nosi jedan neispravan gen za tu bolest. Netko s jednim normalnim CF genom i jednim neispravnim CF genom poznat je kao nositelj cistične fibroze. Možete biti prijenosnik, a sami ne imati bolest.

Mnoge žene saznaju da su nositeljice kad zatrudne ili pokušavaju zatrudnjeti. Ako je njihov partner također nositelj, njihovo dijete može se roditi s tom bolešću.

Hoće li se moje dijete roditi s cističnom fibrozom?

Ako ste oboje vi i vaš partner, vjerojatno ćete htjeti shvatiti koliko je vjerojatno da će se vaše dijete roditi s cističnom fibrozom. Kada dva nositelja CF imaju dijete, postoji 25 posto šanse da će se njihovo dijete roditi s bolešću i 50 posto šanse da će njihovo dijete biti nositelj mutacije gena CF, ali da sama nema bolest. Jedno od četvero djece niti će biti nositelji, niti će imati bolest, što prekida lanac nasljedstva.

Mnogi parovi nosioci odluče se podvrgnuti genetskom screening testu na svojim embrijima, koji se naziva predimplantacijska genetska dijagnoza (PGD). Ovaj se test radi prije trudnoće na embrionima stečenim in vitro oplodnjom (IVF). U PGD-u se iz svakog embrija ekstrahira jedna ili dvije stanice i analiziraju kako bi se utvrdilo hoće li dijete:

• imaju cističnu fibrozu
• biti prijenosnik bolesti
• uopće nemaju oštećeni gen

Uklanjanje stanica ne utječe nepovoljno na embrije. Jednom kada saznate ove podatke o svojim embrijima, možete odlučiti koji ćete implantirati u maternicu u nadi da će doći do trudnoće.

Uzrokuje li cistična fibroza neplodnost?

Žene koje su nositeljice CF zbog toga nemaju problema s neplodnošću. Neki muškarci koji su nositelji imaju određenu vrstu neplodnosti. Ovu neplodnost uzrokuje kanal koji nedostaje, nazvan vas deferens, a koji transportira spermu iz testisa u penis. Muškarci s ovom dijagnozom imaju mogućnost kirurškog oporavka sperme. Tada se sperma može koristiti za implantaciju njihovog partnera kroz tretman koji se naziva intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI).

U ICSI jedan se spermij ubrizgava u jaje. Ako dođe do oplodnje, embrij se implantira u maternicu žene, in vitro oplodnjom. Budući da nemaju svi muškarci koji su nositelji CF-a probleme s neplodnošću, važno je da se oba partnera testiraju na oštećeni gen.

Čak i ako ste oboje nositelji, možete imati zdravu djecu.

Hoću li imati simptoma ako sam prijevoznik?

Mnogi nositelji CF su asimptomatski, što znači da nemaju simptome. Otprilike jedan od 31 Amerikanaca nositelj je neispravnog gena CF bez simptoma. Ostali nositelji imaju simptome, koji su obično blagi. Simptomi uključuju:

• respiratorni problemi, poput bronhitisa i sinusitisa
• pankreatitis

Koliko su česti nositelji cistične fibroze?

Nositelji cistične fibroze nalaze se u svakoj etničkoj skupini. Slijede procjene nositelja mutacije gena CF u Sjedinjenim Državama prema etničkoj pripadnosti:

• Bijelci: jedan od 29
• Latinoamerikanci: jedan od 46
• Crnci: jedan od 65
• Amerikanci Azije: jedan od 90

Bez obzira na vašu nacionalnost ili ako imate obiteljsku povijest cistične fibroze, trebali biste se testirati.

Postoje li tretmani za cističnu fibrozu?

Ne postoji lijek za cističnu fibrozu, ali odabir načina života, tretmani i lijekovi mogu pomoći osobama s CF živjeti punim životom, unatoč izazovima s kojima se suočavaju.

Cistična fibroza prvenstveno utječe na dišni sustav i probavni trakt. Jačina simptoma može se razlikovati i vremenom se mijenjati. To čini potrebu za proaktivnim liječenjem i praćenjem od strane medicinskih stručnjaka posebno važnom. Ključno je redovito održavati imunizaciju i održavati okoliš bez dima.

Liječenje se obično fokusira na:

• održavanje odgovarajuće prehrane
• sprečavanje ili liječenje crijevnih začepljenja
• eliminirajući sluz iz pluća
• sprečavanje infekcije

Liječnici često prepisuju lijekove za postizanje ovih ciljeva liječenja, uključujući:

• antibiotici za sprečavanje i liječenje infekcije, prvenstveno u plućima
• oralni enzimi gušterače koji pomažu u probavi
• lijekovi za razrjeđivanje sluzi za poticanje opuštanja i uklanjanja sluzi iz pluća kašljanjem

Ostali uobičajeni tretmani uključuju bronhodilatatore koji pomažu u održavanju otvorenih dišnih putova i fizikalnu terapiju za prsa. Epruvete za hranjenje ponekad se koriste preko noći kako bi se osigurala odgovarajuća potrošnja kalorija.

Osobe s ozbiljnim simptomima često imaju koristi od kirurških zahvata, poput uklanjanja polipa u nosu, operacije blokade crijeva ili transplantacije pluća.

Tretmani za CF nastavljaju se poboljšavati, a s njima se poboljšava i kvaliteta i duljina života onih koji ga imaju.

Outlook

Ako se nadate biti roditelj i saznate da ste prijevoznik, važno je zapamtiti da imate mogućnosti i kontrolu nad situacijom.

Kako se mogu testirati na CF?

Američki kongres opstetričara i ginekologa (ACOG) preporučuje pružanje pregleda nosioca za sve žene i muškarce koji žele postati roditelji. Provjera prijevoznika jednostavan je postupak. Morat ćete dostaviti uzorak krvi ili sline koji se uzima brisom usta. Uzorak će se poslati u laboratorij na analizu i pružiti informacije o vašem genetskom materijalu (DNA) te će utvrditi imate li mutaciju gena CF.