Bolesti vezivnog tkiva, od genetske do autoimune

Sadržaj

• Vrste bolesti vezivnog tkiva
• Bolesti vezivnog tkiva zbog defekata jednog gena
• Bolesti vezivnog tkiva koje karakterizira upala tkiva
• Uzroci i simptomi genetske bolesti vezivnog tkiva
• Ehlers-Danlosov sindrom
• Bulozna epidermoliza
• Marfanov sindrom
• Osteogenesis imperfecta
• Uzroci i simptomi autoimune bolesti vezivnog tkiva
• Polimiozitis i dermatomiozitis
• Reumatoidni artritis
• Sklerodermija
• Sjogrenov sindrom
• Sistemski eritemski lupus (SLE ili lupus)
• Vaskulitis
• Liječenje
• Komplikacije
• Outlook

Pregled

Bolesti vezivnog tkiva uključuju velik broj različitih poremećaja koji mogu utjecati na kožu, masnoću, mišiće, zglobove, tetive, ligamente, kosti, hrskavicu, pa čak i oko, krv i krvne žile. Vezivno tkivo drži stanice našeg tijela na okupu. Omogućuje istezanje tkiva nakon čega slijedi povratak u prvobitnu napetost (poput gumene trake). Sastoji se od proteina, poput kolagena i elastina. Krvni elementi, poput bijelih krvnih stanica i mastocita, također su uključeni u njegovu šminku.

Vrste bolesti vezivnog tkiva

Postoji nekoliko vrsta bolesti vezivnog tkiva. Korisno je razmišljati o dvije glavne kategorije. Prva kategorija uključuje one koji se nasljeđuju, obično zbog defekta jednog gena koji se naziva mutacija. Druga kategorija uključuje one kod kojih je vezivno tkivo meta antitijela usmjerenih protiv njega. Ovo stanje uzrokuje crvenilo, oteklinu i bol (poznatu i kao upala).

Bolesti vezivnog tkiva zbog defekata jednog gena

Bolesti vezivnog tkiva zbog defekata jednog gena uzrokuju problem u strukturi i snazi ​​vezivnog tkiva. Primjeri ovih uvjeta uključuju:

• Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)
• Bulozna epidermoliza (EB)
• Marfanov sindrom
• Osteogenesis imperfecta

Bolesti vezivnog tkiva koje karakterizira upala tkiva

Bolesti vezivnog tkiva koje karakterizira upala tkiva uzrokuju antitijela (koja se nazivaju autoantitijela) koja tijelo pogrešno stvara protiv vlastitih tkiva. Ta se stanja nazivaju autoimunim bolestima. U ovu su kategoriju uvrštena sljedeća stanja s kojima medicinski specijalist koji se zove reumatolog često rješava:

• Polimiozitis
• Dermatomiozitis
• Reumatoidni artritis (RA)
• Sklerodermija
• Sjogrenov sindrom
• Sistemska eritematoza lupusa
• Vaskulitis

Osobe s bolestima vezivnog tkiva mogu imati simptome više od jedne autoimune bolesti. U tim slučajevima liječnici dijagnozu često nazivaju miješanom bolešću vezivnog tkiva.

Uzroci i simptomi genetske bolesti vezivnog tkiva

Uzroci i simptomi bolesti vezivnog tkiva uzrokovani defektima jednog gena razlikuju se kao rezultat proteina koji taj defektni gen abnormalno proizvodi.

Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) uzrokovan je problemom stvaranja kolagena. EDS je zapravo skupina od preko 10 poremećaja, koje sve karakteriziraju rastezljiva koža, abnormalni rast ožiljnog tkiva i previše fleksibilni zglobovi. Ovisno o određenoj vrsti EDS-a, ljudi mogu imati i slabe krvne žile, zakrivljenu kralježnicu, krvarenje desni ili probleme sa srčanim zaliscima, plućima ili probavom. Simptomi se kreću od blagih do izuzetno jakih.

Bulozna epidermoliza

Javlja se više od jedne vrste buloze epidermolize (EB). Proteini vezivnog tkiva poput keratina, laminina i kolagena mogu biti abnormalni. EB karakterizira izuzetno krhka koža. Koža osoba s EB-om često se žulja ili suzi čak i pri najmanjoj kvrgi ili ponekad čak i samo od odjeće koja se o nju trlja. Neke vrste EB utječu na respiratorni trakt, probavni trakt, mokraćni mjehur ili mišiće.

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom uzrokovan je nedostatkom proteina vezivnog tkiva fibrilinom. Utječe na ligamente, kosti, oči, krvne žile i srce. Ljudi s Marfanovim sindromom često su neobično visoki i vitki, imaju vrlo duge kosti i tanke prste na rukama i nogama. Možda ga je imao Abraham Lincoln. Ponekad ljudi s Marfanovim sindromom imaju povećani segment aorte (aneurizma aorte) što može dovesti do smrtnog pucanja (puknuća).

Osteogenesis imperfecta

Ljudi s različitim genetskim problemima smještenim pod ovaj naslov imaju abnormalnosti kolagena, zajedno s tipično niskom mišićnom masom, lomljivim kostima i opuštenim ligamentima i zglobovima. Ostali simptomi osteogenesis imperfecta ovise o specifičnom soju osteogenesis imperfecta koji imaju. To može uključivati ​​tanku kožu, zakrivljenu kralježnicu, gubitak sluha, probleme s disanjem, zube koji se lako lome i plavkasto sivu boju bjeloočnica.

Uzroci i simptomi autoimune bolesti vezivnog tkiva

Bolesti vezivnog tkiva zbog autoimunog stanja češće su kod ljudi koji imaju kombinaciju gena koji povećavaju šansu da obole od bolesti (obično kao odrasli). Također se češće javljaju kod žena nego kod muškaraca.

Polimiozitis i dermatomiozitis

Ove dvije bolesti su povezane. Polimiozitis uzrokuje upalu mišića. Dermatomiozitis uzrokuje upalu kože. Simptomi obje bolesti su slični i mogu uključivati ​​umor, mišićnu slabost, otežano disanje, otežano gutanje, gubitak težine i vrućicu. Rak može biti pridruženo stanje kod nekih od ovih bolesnika.

Reumatoidni artritis

Kod reumatoidnog artritisa (RA) imunološki sustav napada tanku opnu koja postavlja zglobove. To uzrokuje ukočenost, bol, toplinu, otekline i upale u cijelom tijelu. Ostali simptomi mogu uključivati ​​anemiju, umor, gubitak apetita i vrućicu. RA može trajno oštetiti zglobove i dovesti do deformacije. Postoje odrasli i rjeđi oblici djetinjstva ovog stanja.

Sklerodermija

Sklerodermija uzrokuje zategnutu, debelu kožu, nakupljanje ožiljnih tkiva i oštećenje organa. Vrste ovog stanja dijele se u dvije skupine: lokalizirana ili sistemska sklerodermija. U lokaliziranim slučajevima stanje je ograničeno na kožu. Sustavni slučajevi također uključuju glavne organe i krvne žile.

Sjogrenov sindrom

Glavni simptomi Sjogrenovog sindroma su suha usta i oči. Osobe s ovim stanjem također mogu osjetiti ekstremni umor i bolove u zglobovima. Stanje povećava rizik od limfoma i može utjecati na pluća, bubrege, krvne žile, probavni sustav i živčani sustav.

Sistemski eritemski lupus (SLE ili lupus)

Lupus uzrokuje upalu kože, zglobova i organa. Ostali simptomi mogu uključivati ​​osip na obrazima i nosu, čir na ustima, osjetljivost na sunčevu svjetlost, tekućinu na srcu i plućima, gubitak kose, probleme s bubrezima, anemiju, probleme s pamćenjem i mentalne bolesti.

Vaskulitis

Vaskulitis je druga skupina stanja koja utječe na krvne žile u bilo kojem dijelu tijela. Uobičajeni simptomi uključuju gubitak apetita, gubitak kilograma, bol, vrućicu i umor.Moždani udar može se dogoditi ako se krvne žile mozga upale.

Liječenje

Trenutno nema lijeka ni za jednu od bolesti vezivnog tkiva. Otkrića u genetskoj terapiji, gdje se određeni problematični geni prešućuju, obećavaju jednogenenske bolesti vezivnog tkiva.

Za autoimune bolesti vezivnog tkiva, liječenje je usmjereno na smanjenje simptoma. Novija terapija za stanja poput psorijaze i artritisa može suzbiti imunološki poremećaj koji uzrokuje upalu.

Uobičajeni lijekovi koji se koriste u liječenju autoimunih bolesti vezivnog tkiva su:

• Kortikosteroidi. Ovi lijekovi pomažu spriječiti imunološki sustav da napada vaše stanice i spriječiti upalu.
• Imunomodulatori. Ovi lijekovi koriste imunološkom sustavu.
• Antimalarijski lijekovi. Antimalariji mogu pomoći kada su simptomi blagi, a mogu spriječiti i pojavu pojave.
• Blokatori kalcijevih kanala. Ovi lijekovi pomažu u opuštanju mišića na zidovima krvnih žila.
• Metotreksat. Ovaj lijek pomaže u kontroli simptoma reumatoidnog artritisa.
• Lijekovi za plućnu hipertenziju. Ovi lijekovi otvaraju krvne žile u plućima pogođenim autoimunom upalom, omogućujući lakši protok krvi.

Kirurški, operacija aneurizme aorte za pacijenta s Ehlers Danlosovim ili Marfanovim sindromima može biti spas. Te su operacije osobito uspješne ako se izvode prije puknuća.

Komplikacije

Infekcije često mogu zakomplicirati autoimune bolesti.

Oni s Marfanovim sindromom mogu imati prasak ili puknuće aneurizme aorte.

Pacijenti s osteogenezom Imperfecta mogu razviti poteškoće s disanjem zbog problema s kralježnicom i rebrnim kavezom.

Pacijenti s lupusom često imaju nakupine tekućine oko srca što može biti fatalno. Takvi pacijenti mogu imati i napadaje zbog vaskulitisa ili upale lupusa.

Zatajenje bubrega česta je komplikacija lupusa i sklerodermije. I ovi poremećaji i druge autoimune bolesti vezivnog tkiva mogu dovesti do komplikacija na plućima. To može dovesti do otežanog disanja, kašljanja, otežanog disanja i ekstremnog umora. U težim slučajevima plućne komplikacije bolesti vezivnog tkiva mogu biti fatalne.

Outlook

Široka je varijabilnost u tome kako dugoročno rade pacijenti s jednim genom ili autoimunom bolešću vezivnog tkiva. Čak i uz liječenje, bolesti vezivnog tkiva često se pogoršavaju. Međutim, neki ljudi s blagim oblicima Ehlers Danlos sindroma ili Marfan sindroma ne trebaju liječenje i mogu doživjeti starost.

Zahvaljujući novijim imunološkim tretmanima za autoimune bolesti, ljudi mogu uživati ​​u dugogodišnjoj minimalnoj aktivnosti bolesti i mogu imati koristi kada upala "sagorijeva" s godinama.

Sveukupno, većina ljudi s bolestima vezivnog tkiva preživjet će najmanje 10 godina nakon dijagnoze. Ali bilo koja pojedinačna bolest vezivnog tkiva, bilo jednogena ili autoimuna, može imati daleko lošiju prognozu.