Nasljedna sferocitoza

Sadržaj

• Što je nasljedna sferocitoza?
• simptomi
• Anemija
• Žutica
• žučni kamenci
• Simptomi kod djece
• Uzrok
• Kako se dijagnosticira
• komplikacije
• žučni kamenci
• Povećana slezina
• Mogućnosti liječenja
• Dugoročne prognoze

Što je nasljedna sferocitoza?

Nasljedna sferocitoza (HS) je poremećaj površine, koja se naziva membrana, vaših crvenih krvnih stanica. To uzrokuje da vaša crvena krvna zrnca budu u obliku sfera, umjesto izravnanih diskova koji se kriju prema unutra. Sferne ćelije su manje fleksibilne od normalnih crvenih krvnih stanica.

U zdravom tijelu slezina pokreće odgovor imunološkog sustava na infekcije. Slezina filtrira bakterije i oštećene stanice iz krvotoka. Međutim, sferocitoza otežava prolazak crvenih krvnih stanica kroz slezenu zbog oblika i krutosti stanica.

Nepravilan oblik crvenih krvnih stanica može uzrokovati da se slezena brže razgrađuje. Taj se proces raspada naziva hemolitična anemija. Normalne crvene krvne stanice mogu živjeti i do 120 dana, ali crvene krvne stanice s nasljednom sferocitozom mogu živjeti samo 10 do 30 dana.

simptomi

Nasljedna sferocitoza može biti u rasponu od blage do teške. Simptomi se razlikuju ovisno o težini bolesti. Većina pojedinaca sa HS-om ima umjerenu bolest. Osobe s blagim HS-om možda nisu svjesne da imaju bolest.

Anemija

Spherocytosis uzrokuje razgrađivanje vaših crvenih krvnih stanica brže nego zdrave stanice, što može dovesti do anemije. Ako sferocitoza uzrokuje anemiju, može vam se činiti blijedijim nego što je to uobičajeno. Ostali uobičajeni simptomi anemije od nasljedne sferocitoze mogu uključivati:

• umor
• kratkoća daha
• razdražljivost
• vrtoglavica ili nesvjestica
• povećana brzina otkucaja srca
• glavobolja
• palpitacije srca
• žutica

Žutica

Kada se krvna stanica razgradi, oslobađa se pigment bilirubin. Ako se vaša crvena krvna zrnca prebrzo razgrade, to dovodi do previše bilirubina u vašem krvotoku. Višak bilirubina može uzrokovati žuticu. Žutica uzrokuje da koža postane žućkasta ili brončana. Bijelo oko očiju također može požutjeti.

žučni kamenci

Prekomjerni bilirubin može uzrokovati i žučne kamence, koji se mogu razviti u vašem žučnom mjehuru kada previše previše bilirubina uđe u vašu žuč. Možda nećete imati simptome žučnih kamenaca dok ne uzrokuju začepljenje. Simptomi mogu uključivati:

• iznenadna bol u gornjem desnom trbuhu ili ispod dojke
• iznenadna bol u desnom ramenu
• smanjen apetit
• mučnina
• povraćanje
• vrućica
• žutica

Simptomi kod djece

Dojenčad može pokazati malo drugačije znakove sferocitoze. Žutica je najčešći simptom novorođenčadi, a ne anemija, osobito u prvom tjednu života. Nazovite dječjeg pedijatra ako primijetite da je vaše dijete:

• ima žutost očiju ili kože
• nemirna je ili razdražljiva
• ima poteškoća s hranjenjem
• spava previše
• dnevno proizvede manje od šest vlažnih pelena

Početak puberteta može se odgoditi kod neke djece koja imaju HS. Općenito, najčešći nalazi u nasljednoj sferocitozi su anemija, žutica i povećana slezina.

Uzrok

Nasljedna sferocitoza nastaje zbog genetskog oštećenja. Ako imate obiteljsku anamnezu ovog poremećaja, vaše šanse za razvoj su veće nego kod nekoga tko to ne čini. Ljudi bilo koje rase mogu imati nasljednu sferocitozu, ali to je najčešće kod ljudi sjevernoeuropskog porijekla.

Kako se dijagnosticira

HS se najčešće dijagnosticira u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. U oko 3 od 4 slučaja postoji obiteljska povijest bolesti. Liječnik će vas pitati o simptomima koje imate. Oni će također htjeti znati o vašoj obiteljskoj i medicinskoj povijesti.

Vaš liječnik će obaviti fizički pregled. Oni će provjeriti ima li povećanu slezenu, što se obično postiže palpacijom različitih područja vašeg trbuha.

Vjerojatno će i liječnik uzeti krv za analizu. Kompletnim testom krvne slike provjerit će se sve razine vaših krvnih stanica i veličina vaših crvenih krvnih zrnaca. Druge vrste krvnih pretraga također mogu biti korisne. Na primjer, pregled krvi pod mikroskopom omogućuje liječniku da vidi oblik vaših stanica, što će im pomoći da utvrdi imate li poremećaj.

Vaš liječnik također može naručiti testove koji provjeravaju razinu bilirubina.

komplikacije

žučni kamenci

Žučne kamence su česte kod nasljedne sferocitoze. Neka su istraživanja pokazala da će do polovine osoba sa HS-om razviti kamenac u žuči do dobi između 10 i 30 godina. Žučne kamence su tvrde, šljunkovite naslage koje se formiraju unutar vašeg žučnog mjehura. Oni se uvelike razlikuju u veličini i broju. Kada opstruiraju kanalne sustave žučnog mjehura, mogu prouzrokovati jake bolove u trbuhu, žuticu, mučninu i povraćanje.

Preporučuje se osobama sa žučnim kamenima da im se žučni mjehur kirurški ukloni.

Povećana slezina

Povećana slezina je također česta kod HS-a. Splenektomija ili postupak uklanjanja slezene može riješiti simptome HS-a, ali može dovesti do drugih komplikacija.

Slezina igra važnu ulogu u imunološkom sustavu, pa uklanjanje istih može dovesti do povećanog rizika od određenih infekcija. Da bi se smanjio rizik, liječnik će vam vjerojatno dati određene imunizacije (uključujući cjepiva protiv hib, pneumokoka i meningokoka) prije uklanjanja slezene.

Neka su istraživanja pokušala ukloniti samo dio slezene kako bi se smanjio rizik od infekcija. Ovo može biti osobito korisno u djece.

Nakon uklanjanja slezene liječnik će vam dati recept za preventivne antibiotike koje uzimate svakodnevno usta. Antibiotici mogu dodatno smanjiti rizik od infekcije.

Mogućnosti liječenja

Ne postoji lijek za HS, ali može se liječiti. Ozbiljnost vaših simptoma odredit će tijek liječenja koji primate. Opcije uključuju:

kirurgija: U umjerenoj ili teškoj bolesti uklanjanje slezene može spriječiti uobičajene komplikacije koje su posljedica nasljedne sferocitoze. Vaša će crvena krvna zrnca i dalje imati svoj sferni oblik, ali živjet će duže. Uklanjanje slezene također može spriječiti pojavu žučnih kamenaca.

Ne moraju svi s ovim stanjem ukloniti slezenu. Neki blagi slučajevi mogu se liječiti bez operacije. Vaš liječnik može misliti da su manje invazivne mjere pogodnije za vas. Na primjer, operacija se ne preporučuje djeci mlađoj od 5 godina.

vitamini: Folna kiselina, vitamin B vitamina, obično se preporučuje svima koji imaju HS. Pomaže vam u stvaranju novih crvenih krvnih zrnaca. Dnevna doza oralne folne kiseline glavna je opcija liječenja za malu djecu i osobe s blagim slučajevima HS-a.

Transfuzija: Možda će vam trebati transfuzija crvenih krvnih stanica ako imate ozbiljnu anemiju.

Svjetlosna terapija: Liječnik može primijeniti svjetlosnu terapiju, koja se također naziva fototerapija, za jaku žuticu u dojenčadi.

Cijepljenje: Dobivanje rutinskih i preporučenih cijepljenja također je važno za sprječavanje komplikacija od infekcija. Infekcije mogu pokrenuti uništavanje crvenih krvnih stanica u osoba sa HS-om.

Dugoročne prognoze

Vaš će liječnik razviti plan liječenja za vas na temelju ozbiljnosti vaše bolesti. Ako vam je uklonjena slezina, bit ćete osjetljiviji na infekcije. Nakon operacije trebat će vam cjeloživotni preventivni antibiotici.

Ako imate blagi HS, trebali biste uzimati svoje suplemente prema uputama. Također biste se trebali redovito javljati sa svojim liječnikom kako biste bili sigurni da se stanje dobro upravlja.