Autor: Carl Weaver
Datum Stvaranja: 24 Veljača 2021
Datum Ažuriranja: 1 Lipanj 2024
Anonim
BRCA - test koji spašava život
Video: BRCA - test koji spašava život

Sadržaj

Što je BRCA genetski test?

Genetski test BRCA traži promjene, poznate kao mutacije, u genima koji se nazivaju BRCA1 i BRCA2. Geni su dijelovi DNA koji se prenose od vaše majke i oca. Oni nose informacije koje određuju vaše jedinstvene osobine, poput visine i boje očiju. Geni su također odgovorni za određena zdravstvena stanja. BRCA1 i BRCA2 su geni koji štite stanice stvarajući proteine ​​koji pomažu u sprječavanju stvaranja tumora.

Mutacija gena BRCA1 ili BRCA2 može uzrokovati oštećenje stanica koje mogu dovesti do raka. Žene s mutiranim genom BRCA imaju veći rizik od raka dojke ili jajnika. Muškarci s mutiranim BRCA genom imaju veći rizik od oboljenja od raka dojke ili prostate. Neće svi koji naslijede mutaciju BRCA1 ili BRCA2 dobiti karcinom. Ostali čimbenici, uključujući vaš životni stil i okoliš, mogu utjecati na rizik od raka.

Ako otkrijete da imate BRCA mutaciju, možda ćete moći poduzeti korake kako biste zaštitili svoje zdravlje.

Ostala imena: BRCA test gena, BRCA gen 1, BRCA gen 2, gen osjetljivosti na rak dojke1, gen osjetljivosti na rak dojke


Čemu služi?

Ovaj test koristi se za utvrđivanje imate li mutaciju gena BRCA1 ili BRCA2. Mutacija gena BRCA može povećati rizik od raka.

Zašto trebam BRCA genetski test?

BRCA testiranje se ne preporučuje za većinu ljudi. Mutacije BRCA gena rijetke su, pogađajući samo oko 0,2 posto američke populacije. No možda ćete htjeti ovaj test ako mislite da imate veći rizik od mutacije. Vjerojatnije je da ćete imati BRCA mutaciju ako:

  • Imati ili je imao rak dojke koji je dijagnosticiran prije 50. godine
  • Imali ili imali karcinom dojke u obje dojke
  • Imali ili imali karcinom dojke i jajnika
  • Imati jednog ili više članova obitelji s rakom dojke
  • Imati muškog rođaka s rakom dojke
  • Neka rođak već ima dijagnozu BRCA mutacije
  • Podrijetlom su iz Aškenazija (istočnoeuropska) židovskog porijekla. BRCA mutacije mnogo su češće u ovoj skupini u usporedbi s općom populacijom. BRCA mutacije također su češće kod ljudi iz drugih dijelova Europe, uključujući Island, Norvešku i Dansku.

Što se događa tijekom BRCA genetskog testa?

Zdravstveni radnik uzet će uzorak krvi iz vene na vašoj ruci, pomoću male igle. Nakon umetanja igle, u epruvetu ili bočicu sakuplja se mala količina krvi. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.


Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?

Ne trebaju vam nikakve posebne pripreme za BRCA testiranje. No, možda ćete se prvo htjeti sastati s genetskim savjetnikom kako biste provjerili odgovara li test za vas. Vaš savjetnik može s vama razgovarati o rizicima i prednostima genetskog testiranja i o tome što različiti rezultati mogu značiti.

Također biste trebali razmisliti o genetskom savjetovanju nakon testa. Vaš savjetnik može razgovarati o tome kako vaši rezultati mogu utjecati na vas i vašu obitelj, kako medicinski tako i emocionalno.

Postoje li rizici za test?

Vrlo je mali rizik od pretrage krvi. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Što znače rezultati?

Većina rezultata opisana je kao negativna, nesigurna ili pozitivna i obično znači sljedeće:

  • Negativan rezultat znači da nije pronađena BRCA mutacija gena, ali ne znači da nikada nećete dobiti rak.
  • Neizvjestan rezultat znači da je pronađena neka vrsta BRCA genske mutacije, ali ona može, ali ne mora biti povezana s povećanim rizikom od raka. Možda će vam trebati više testova i / ili praćenja ako su vaši rezultati bili neizvjesni.
  • Pozitivan rezultat "Mutacija" znači da je pronađena mutacija u BRCA1 ili BRCA2. Te mutacije izlažu vam veći rizik od oboljenja od raka. Ali ne obolijevaju svi s mutacijom karcinom.

Može doći do nekoliko tjedana da postignete svoje rezultate. Ako imate pitanja o svojim rezultatima, razgovarajte sa svojim liječnikom i / ili sa svojim genetskim savjetnikom.


Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim rasponima i razumijevanju rezultata.

Treba li još nešto znati o BRCA genetskom testu?

Ako vaši rezultati pokažu da imate mutaciju gena BRCA, možete poduzeti korake koji mogu smanjiti rizik od raka dojke. To uključuje:

  • Češći probirni testovi za rak, poput mamografije i ultrazvuka. Rak je lakše liječiti kad se pronađe u ranim fazama.
  • Uzimanje kontracepcijskih pilula ograničeno vrijeme. Dokazano je da uzimanje kontracepcijskih pilula najviše pet godina smanjuje rizik od raka jajnika kod nekih žena s mutacijama BRCA gena. Ne preporučuje se uzimanje tableta dulje od pet godina radi smanjenja raka. Ako ste uzimali kontracepcijske pilule prije nego što ste poduzeli BRCA test, recite svom liječniku koliko ste godina imali kada ste počeli uzimati tablete i koliko dugo. Tada će preporučiti želite li ih i dalje uzimati.
  • Uzimanje lijekova za borbu protiv raka. Dokazano je da određeni lijekovi, poput tamoksifena, smanjuju rizik kod žena s većim rizikom od raka dojke.
  • Operiranje, poznato kao preventivna mastektomija, radi uklanjanja zdravog tkiva dojke. Dokazano je da preventivna mastektomija smanjuje rizik od raka dojke za čak 90 posto kod žena s mutacijom BRCA gena. Ali ovo je velika operacija, koja se preporučuje samo ženama s vrlo visokim rizikom od oboljenja od raka.

Trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom da biste vidjeli koji su koraci najbolji za vas.

Reference

  1. Američko društvo za kliničku onkologiju [Internet]. Američko društvo za kliničku onkologiju; 2005.-2018. Nasljedni rak dojke i jajnika; [citirano 2018. 19. ožujka]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
  2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2. izdanje, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA ispitivanje; 108 str.
  3. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2018. BRCA testiranje mutacije gena [ažurirano 2018. 15. siječnja; citirano 2018. 23. veljače]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
  4. Klinika Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. BRCA test gena za rizik od raka dojke i jajnika; 2017. 30. prosinca [citirano 2018. 23. veljače]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
  5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. Geni BRCA1 i BRCA2: Rizik od raka dojke i jajnika [citirano 23. veljače 2018.]; [oko 5 zaslona]. Dostupno na: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assession-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
  6. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; BRCA mutacije: rizik od raka i genetsko testiranje [citirano 23. veljače 2018.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
  7. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Rječnik pojmova NCI-a: mutacija [citirano 23. veljače 2018.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
  8. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Krvne pretrage [citirano 2018. 23. veljače]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  9. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Gen BRCA1; 2018. 13. ožujka [citirano 2018. 18. ožujka]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
  10. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Gen BRCA2; 2018. 13. ožujka [citirano 2018. 18. ožujka]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
  11. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Što je gen ?; 2018. 20. veljače [citirano 2018. 23. veljače]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
  12. Medicinski centar Sveučilišta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Sveučilišta Rochester; c2018. Zdravstvena enciklopedija: BRCA [citirano 2018. 23. veljače]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
  13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Test gena za rak dojke (BRCA): Kako se pripremiti [ažurirano 2017. 8. lipnja; citirano 2018. 23. veljače]; [oko 5 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
  14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Test gena za rak dojke (BRCA): Rezultati [ažurirano 2017. 8. lipnja; citirano 2018. 23. veljače]; [oko 9 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
  15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Test gena za rak dojke (BRCA): Pregled testa [ažurirano 2017. 8. lipnja; citirano 2018. 23. veljače]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
  16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Test gena za rak dojke (BRCA): Zašto je to učinjeno [ažurirano 2017. 8. lipnja; citirano 2018. 23. veljače]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Podaci na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se liječniku.

Izbor Urednika

5 koraka za kontrolu dijabetesa u menopauzi

5 koraka za kontrolu dijabetesa u menopauzi

Tijekom menopauze uobičajeno je da je razinu glukoze u krvi teže kontrolirati, ali trategije o taju i te kao i prije menopauze za kontrolu dijabete a, ali ada imaju veću važno t u trogo ti i redovito ...
Rubeola u trudnoći: što je to, moguće komplikacije i liječenje

Rubeola u trudnoći: što je to, moguće komplikacije i liječenje

Rubeola je relativno če ta bole t u djetinj tvu koja, kada e javi u trudnoći, može kod djeteta izazvati malformacije kao što u mikrocefalija, gluhoća ili promjene na očima. toga je idealno da žena dob...