BCR ABL genetski test

Sadržaj

• Što je BCR-ABL genetski test?
• Čemu služi?
• Zašto trebam BCR-ABL genetski test?
• Što se događa tijekom BCR-ABL genetskog testa?
• Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Što znače rezultati?
• Treba li još nešto znati o genetskom testu BCR-ABL?
• Reference

Što je BCR-ABL genetski test?

Genetski test BCR-ABL traži genetsku mutaciju (promjenu) na određenom kromosomu.

Kromosomi su dijelovi vaših stanica koji sadrže vaše gene. Geni su dijelovi DNA koji se prenose od vaše majke i oca. Oni nose informacije koje određuju vaše jedinstvene osobine, poput visine i boje očiju.

Ljudi obično imaju 46 kromosoma, podijeljenih u 23 para, u svakoj stanici. Jedan od svakog para kromosoma dolazi od vaše majke, a drugi par od vašeg oca.

BCR-ABL je mutacija koja nastaje kombinacijom dvaju gena, poznatih kao BCR i ABL. Ponekad se naziva fuzijskim genom.

• Gen BCR normalno je na kromosomu broj 22.
• Gen ABL normalno je na kromosomu broj 9.
• Mutacija BCR-ABL događa se kad se komadi gena BCR i ABL odlome i zamijene mjesta.
• Mutacija se pojavljuje na kromosomu 22, gdje se komadić kromosoma 9 pričvrstio.
• Mutirani kromosom 22 naziva se Philadelphia kromosom jer je to grad u kojem su ga istraživači prvi put otkrili.
• Gen BCR-ABL nije vrsta mutacije koja se nasljeđuje od vaših roditelja. To je vrsta somatske mutacije, što znači da s njom niste rođeni. Dobivate kasnije u životu.

Gen BCR-ABL pojavljuje se u bolesnika s određenim vrstama leukemije, karcinom koštane srži i bijelih krvnih stanica. BCR-ABL se nalazi u gotovo svih bolesnika s vrstom leukemije koja se naziva kronična mijeloična leukemija (CML). Drugi naziv za KML je kronični mijelogeni leukemija. Oba imena odnose se na istu bolest.

Gen BCR-ABL također se nalazi u nekih bolesnika s oblikom akutne limfoblastične leukemije (ALL), a rijetko i u bolesnika s akutnom mijelogenom leukemijom (AML).

Pojedini lijekovi protiv raka posebno su učinkoviti u liječenju bolesnika s leukemijom s mutacijom gena BCR-ABL. Ovi lijekovi također imaju manje nuspojava od ostalih tretmana karcinoma. Isti lijekovi nisu učinkoviti u liječenju različitih vrsta leukemije ili drugih vrsta karcinoma.

Ostali nazivi: BCR-ABL1, fuzija BCR-ABL1, kromosom Philadelphia

Čemu služi?

BCR-ABL test najčešće se koristi za dijagnozu ili isključivanje kronične mijeloične leukemije (CML) ili specifičnog oblika akutne limfoblastične leukemije (ALL) nazvanog Ph-pozitivni ALL. Ph-pozitivan znači da je pronađen Philadelphia kromosom. Test se ne koristi za dijagnozu drugih vrsta leukemije.

Test se također može koristiti za:

• Pogledajte je li liječenje raka učinkovito.
• Pogledajte je li pacijent razvio otpor prema određenom liječenju. To znači da tretman koji je nekada bio učinkovit više ne djeluje.

Zašto trebam BCR-ABL genetski test?

Možda će vam trebati BCR-ABL test ako imate simptome kronične mijeloične leukemije (CML) ili Ph-pozitivne akutne limfoblastične leukemije (ALL). To uključuje:

• Umor
• Groznica
• Gubitak težine
• Noćno znojenje (pretjerano znojenje tijekom spavanja)
• Bolovi u zglobovima ili kostima

Neki ljudi s CML-om ili Ph-pozitivnim ALL-om nemaju simptome ili vrlo blage simptome, posebno u ranim fazama bolesti. Dakle, vaš liječnik može naručiti ovaj test ako kompletna krvna slika ili neki drugi test krvi pokaže rezultate koji nisu normalni. Također biste trebali obavijestiti svog davatelja usluga ako imate simptome koji vas se tiču. CML i Ph-pozitivni ALL lakši su za liječenje kad se pronađu rano.

Ovaj će vam test možda trebati i ako se trenutno liječite od CML-a ili ALL-pozitivnog Ph. Test može pomoći vašem pružatelju usluga da vidi djeluje li vaše liječenje.

Što se događa tijekom BCR-ABL genetskog testa?

BCR-ABL test obično je test krvi ili postupak koji se naziva aspiracija koštane srži i biopsija.

Ako uzimate krvni test, zdravstveni radnik uzet će uzorak krvi iz vene na vašoj ruci, pomoću male igle. Nakon umetanja igle, u epruvetu ili bočicu sakuplja se mala količina krvi. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Ako dobivate aspiraciju i biopsiju koštane srži, vaš postupak može uključivati ​​sljedeće korake:

• Leći ćete na bok ili trbuh, ovisno o tome koja će se kost koristiti za testiranje. Većina testova koštane srži uzima se iz kosti kuka.
• Tijelo će vam biti prekriveno krpom, tako da se prikazuje samo područje oko mjesta za testiranje.
• Mjesto će se očistiti antiseptikom.
• Dobit ćete injekciju otopine za omamljivanje. Može peckati.
• Jednom kad područje otupi, davatelj zdravstvene zaštite uzet će uzorak. Tijekom testova morat ćete ležati vrlo mirno.
  • Za aspiraciju koštane srži, koja se obično izvodi prva, davatelj zdravstvene zaštite uvest će iglu kroz kost i izvući tekućinu i stanice koštane srži. Kada ubacite iglu, možete osjetiti oštru, ali kratku bol.
  • Za biopsiju koštane srži davatelj zdravstvenih usluga upotrijebit će poseban alat koji se zavrće u kosti kako bi izvadio uzorak tkiva koštane srži. Tijekom uzimanja uzorka možete osjetiti određeni pritisak na mjestu.
• Izvođenje oba testa traje oko 10 minuta.
• Nakon testa, pružatelj zdravstvene zaštite pokrit će mjesto zavojem.
• Planirajte da vas netko vozi kući, jer ćete prije testova dobiti sedativ, koji može postati pospan.

Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?

Obično vam nisu potrebni nikakvi posebni pripravci za test krvi ili koštane srži.

Postoje li rizici za test?

Vrlo je mali rizik od pretrage krvi. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Nakon testa koštane srži, možete se osjećati ukočeno ili bolno na mjestu uboda. To obično nestane za nekoliko dana. Vaš liječnik može vam preporučiti ili propisati sredstvo protiv bolova.

Što znače rezultati?

Ako vaši rezultati pokažu da imate BCR-ABL gen, kao i abnormalnu količinu bijelih krvnih stanica, vjerojatno će vam biti dijagnosticirana kronična mijeloična leukemija (CML) ili Ph-pozitivna, akutna limfoblastična leukemija (ALL).

Ako se trenutno liječite od CML-a ili ALL-pozitivnog na Ph, vaši rezultati mogu pokazati:

• Količina BCR-ABL u vašoj krvi ili koštanoj srži raste. To može značiti da vaš tretman ne djeluje i / ili ste postali otporni na određeni tretman.
• Količina BCR-ABL u vašoj krvi ili koštanoj srži se smanjuje. To može značiti da vaše liječenje djeluje.
• Količina BCR-ABL u vašoj krvi ili koštanoj srži nije se povećala ili smanjila. To može značiti da je vaša bolest stabilna.

Ako imate pitanja o svojim rezultatima, obratite se svom liječniku.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim rasponima i razumijevanju rezultata.

Treba li još nešto znati o genetskom testu BCR-ABL?

Liječenje kronične mijeloične leukemije (CML) i Ph-pozitivne, akutne limfoblastične leukemije (ALL) bilo je uspješno u bolesnika s ovim oblicima leukemije. Važno je redovito posjećivati ​​svog liječnika kako biste osigurali da vaši tretmani i dalje djeluju. Ako postanete otporni na liječenje, vaš liječnik može preporučiti druge vrste terapije raka.

Reference

1. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Što uzrokuje kroničnu mijeloičnu leukemiju [ažurirano 2018. 19. lipnja; citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Leukemija: kronični mijeloid: CML: Uvod; 2018. ožujka [citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Leukemija: kronični mijeloid: CML: mogućnosti liječenja; 2018. ožujka [citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C: Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2018. BCR-ABL1 [ažurirano 2017. 4. prosinca; citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C: Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2018. Leukemija [ažurirano 2018. 18. siječnja; citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Društvo leukemije i limfoma [Internet]. Rye Brook (NY): Društvo za leukemiju i limfome; c2015. Kronična mijeloična leukemija [citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Biopsija i aspiracija koštane srži: pregled; 2018. 12. siječnja [citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinika Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Kronična mijelogena leukemija: pregled; 2016. 26. svibnja [citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: BADX: BCR / ABL1, kvalitativni, dijagnostički test: klinički i interpretativni [citirano 1. kolovoza 2018.]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Ispitivanje koštane srži [citirano 1. kolovoza 2018.]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Kronična mijelogena leukemija [citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Verzija za pacijenta s liječenjem kronične mijelogene leukemije (PDQ®) [citirano 1. kolovoza 2018.]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Ciljane terapije raka [citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Rječnik pojmova raka NCI: BCR-ABL fuzijski gen [citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Rječnik pojmova raka NCI: BCR-ABL fuzijski protein [citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Rječnik pojmova raka: gen [citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Ispitivanja krvi [citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Kromosomske abnormalnosti; 2016. 6. siječnja [citirano 2018. kolovoza 1.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Gen ABL1; 2018. 31. srpnja [citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Povjerenici Sveučilišta Pennsylvania; c2018. Sve o odrasloj akutnoj limfocitnoj leukemiji (SVE) [ažurirano 2018. 22. siječnja; citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Povjerenici Sveučilišta Pennsylvania; c2018. Sve o kroničnoj mijeloičnoj leukemiji (CML) [ažurirano 2017. 11. listopada; citirano 2018. 1. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Podaci na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se liječniku.