Fanconijeva anemija: što je to, glavni simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kako se vrši liječenje

Fanconijeva anemija je genetska i nasljedna bolest, koja je rijetka i javlja se u djece, s pojavom urođenih malformacija, viđenih pri rođenju, progresivnog zatajenja koštane srži i predispozicije za rak, promjena koje se obično uočavaju u prvim godinama djetetova djeteta. život.

Iako može predstavljati nekoliko znakova i simptoma, poput promjena na kostima, kožnih mrlja, oštećenja bubrega, niskog rasta i većih šansi za razvoj tumora i leukemije, ova se bolest naziva anemijom, jer joj je glavna manifestacija smanjenje proizvodnje krvnih stanica kroz koštanu srž.

Za liječenje Fanconijeve anemije potrebno je pratiti hematologa koji vodi transfuziju krvi ili transplantaciju koštane srži. Probir i mjere predostrožnosti za rano sprečavanje ili otkrivanje raka također su vrlo važni.

Glavni simptomi

Neki od znakova i simptoma Fanconijeve anemije uključuju:

• Anemija, niski trombociti i manje bijelih krvnih zrnaca, što povećava rizik od slabosti, vrtoglavice, bljedoće, purpurnih mrlja, krvarenja i ponovljenih infekcija;
• Deformacije kostiju, kao što su odsutnost palca, manji palac ili skraćivanje ruke, mikrocefalija, fino podešeno lice s malim ustima, malim očima i malom bradom;
• Kratak, budući da se djeca rađaju s malom težinom i visinom ispod očekivane za njihovu dob;
• Mjesta na koži boja kave s mlijekom;
• Povećani rizik od razvoja karcinoma, poput leukemija, mijelodisplazija, raka kože, raka glave i vrata te genitalnih i uroloških regija;
• Promjene u vidu i sluhu.

Te su promjene uzrokovane genetskim nedostacima, koji se prenose s roditelja na djecu, a koji utječu na ove dijelove tijela. Neki znakovi i simptomi mogu biti intenzivniji kod nekih ljudi nego kod drugih, jer intenzitet i točno mjesto genetske promjene mogu se razlikovati od osobe do osobe.

Kako se postavlja dijagnoza

Kliničkim promatranjem i znakovima i simptomima bolesti sumnja se na dijagnozu Fanconijeve anemije. Izvođenje krvnih testova kao što je krvna slika, uz slikovne testove kao što su MRI, ultrazvuk i rendgen kostiju mogu biti korisni za identificiranje problema i deformacija povezanih s bolešću.

Dijagnoza se uglavnom potvrđuje genetskim testom nazvanim Test kromosomske krhkosti, koji je odgovoran za otkrivanje prekida ili mutacija DNA u krvnim stanicama.

Kako se vrši liječenje

Liječenje Fanconijeve anemije vrši se pod vodstvom hematologa koji preporučuje transfuziju krvi i uporabu kortikosteroida za poboljšanje krvne aktivnosti.

Međutim, kada srž bankrotira, moguće ju je izliječiti samo transplantacijom koštane srži. Ako osoba nema kompatibilnog davatelja za izvođenje ove transplantacije, može se koristiti liječenje androgenim hormonima kako bi se smanjio broj transfuzije krvi dok se ne pronađe donor.

Osoba s ovim sindromom i njegova obitelj moraju također imati praćenje i savjete genetičara koji će savjetovati o ispitima i pratiti druge ljude koji mogu imati ili prenijeti ovu bolest na svoju djecu.

Uz to, zbog genetske nestabilnosti i povećanog rizika od raka, vrlo je važno da se osoba s ovom bolešću podvrgava redovitim pregledima i poduzima neke mjere opreza kao što su:

• Nemojte pušiti;
• Izbjegavajte konzumaciju alkoholnih pića;
• Izvršite cijepljenje protiv HPV-a;
• Izbjegavajte se izlagati zračenju kao što je x-zrake;
• Izbjegavajte prekomjerno izlaganje ili bez zaštite od sunca;

Također je važno otići na konzultacije i pratiti ostale stručnjake koji mogu otkriti moguće promjene, poput stomatologa, ORL-a, urologa, ginekologa ili logopeda.