Kongenitalna analgezija: Bolest kod koje osoba nikada ne osjeća bol

Sadržaj

• Znakovi kongenitalne analgezije
• Kako se postavlja dijagnoza
• Je li kongenitalna analgezija izlječiva?

Kongenitalna analgezija rijetka je bolest zbog koje pojedinac ne osjeća nijednu vrstu boli. Ovu bolest možemo nazvati i urođenom neosjetljivošću na bol i uzrokuje da njezini nositelji ne primjećuju temperaturne razlike, lako mogu sagorjeti, a iako su osjetljivi na dodir, nisu u stanju osjetiti fizičku bol i skloni su ozbiljnim ozljedama, čak i pri usitnjavanju udova .

Bol je signal koji tijelo emitira i služi za zaštitu. Označava znakove opasnosti kada se zglobovi koriste na ekstreman način, a također pomaže prepoznati bolesti, poput upale uha, gastritisa ili drugih ozbiljnijih, poput srčanog udara. Kako osoba ne osjeća bol, bolest napreduje i pogoršava se, otkrivajući u poodmakloj fazi.

Uzroci kongenitalne analgezije još nisu u potpunosti razjašnjeni, ali poznato je da se motorički i osjetni neuroni kod tih osoba ne razvijaju normalno. Ovo je genetska bolest i može utjecati na pojedince u istoj obitelji.

Znakovi kongenitalne analgezije

Glavni znak kongenitalne analgezije jest činjenica da ta osoba nije doživjela nikakvu tjelesnu bol od rođenja i doživotno.

Zbog toga se beba može samoosakatiti neprestanim češanjem i rezanjem. Znanstveni članak izvijestio je o slučaju dječaka koji je izvadio vlastite zube i ugrizao ruke do te mjere da je u dobi od 9 mjeseci izvadio vrhove prstiju.

Uobičajeno je imati nekoliko slučajeva vrućice godišnje zbog infekcija koje se ne mogu dijagnosticirati i višestrukih ozljeda, uključujući prijelome, iščašenja i deformacije kostiju. Obično postoji pridružena razdražljivost i hiperaktivnost.

U nekim vrstama kongenitalne analgezije dolazi do promjene znojenja, suzenja i mentalne retardacije.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza kongenitalne analgezije postavlja se na temelju kliničkog promatranja bebe ili djeteta, kao što se obično otkriva u djetinjstvu. Za potvrdu bolesti mogu se koristiti biopsija kože i perifernih živaca te test simpatičke stimulacije i DNK analiza. RTG, CT i MRI trebaju se izvesti na cijelom tijelu kako bi se procijenile moguće ozljede i što prije započeli potrebni tretmani.

Je li kongenitalna analgezija izlječiva?

Liječenje kongenitalne analgezije nije specifično, jer ova bolest nema lijeka. Stoga bi imobilizacije i operacije mogle biti potrebne za liječenje ortopedskih ozljeda i sprečavanje gubitka udova.

Pojedinca mora pratiti multidisciplinarni tim sastavljen od liječnika, medicinske sestre, stomatologa i psihologa, kako bi se spriječile nove ozljede i poboljšala kvaliteta života. Preporučuju se medicinske konzultacije i pregledi koji bi se trebali provoditi najmanje jednom godišnje kako bi se istražilo postoje li bolesti koje treba liječiti.