Alkaptonurija: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi alkaptonurije
• Zašto se to događa
• Kako se vrši liječenje

Alkaptonurija, koja se naziva i ohronoza, rijetka je bolest koju karakterizira pogreška u metabolizmu aminokiselina fenilalanin i tirozin, zbog male mutacije u DNA, što rezultira akumulacijom tvari u tijelu koja u normalnim uvjetima ne bi biti identificirani u krvi.

Kao posljedica nakupljanja ove tvari postoje znakovi i simptomi tipični za bolest, poput tamnijeg urina, plavičaste ušne voskove, boli i ukočenosti u zglobovima te mrljama na koži i uhu, na primjer.

Alkaptonurija nema lijeka, međutim liječenje pomaže u smanjenju simptoma, a preporuča se pridržavati se prehrane siromašne hranom koja sadrži fenilalanin i tirozin, uz povećanu konzumaciju hrane bogate vitaminom C, poput limuna, na primjer.

Simptomi alkaptonurije

Simptomi alkaptonurije obično se javljaju u ranom djetinjstvu, kada se primijete, na primjer, tamniji urin i mrlje na koži i ušima. Međutim, neki ljudi simptomi postaju tek nakon 40. godine života, što otežava liječenje, a simptomi su obično ozbiljniji.

Općenito, simptomi alkaptonurije su:

• Tamna, gotovo crna mokraća;
• Plavičasti vosak za uši;
• Crne mrlje na bijelom dijelu oka, oko uha i grkljana;
• Gluhoća;
• Artritis koji uzrokuje bolove u zglobovima i ograničeno kretanje;
• Ukočenost hrskavice;
• Kamenci u bubrezima i prostati, u slučaju muškaraca;
• Problemi sa srcem.

Tamni pigment može se akumulirati na koži u predjelima pazuha i prepona, koji kad se znoje, mogu preći na odjeću. Uobičajeno je da osoba teško diše zbog procesa ukočene rebrene hrskavice i promuklosti zbog ukočenosti hijalinske membrane. U kasnim fazama bolesti kiselina se može akumulirati u venama i arterijama srca, što može dovesti do ozbiljnih srčanih problema.

Dijagnoza alkaptonurije postavlja se analizom simptoma, uglavnom tamnom bojom karakterističnom za bolest koja se pojavljuje u različitim dijelovima tijela, uz laboratorijske testove kojima je cilj otkriti koncentraciju homogentizične kiseline u krvi, uglavnom, ili otkriti mutaciju molekularnim ispitivanjima.

Zašto se to događa

Alkaptonurija je autosomno recesivna metabolička bolest koju karakterizira odsutnost enzima homogentisata dioksigenaze zbog promjene DNK. Ovaj enzim djeluje u metabolizmu intermedijarnog spoja u metabolizmu fenilalanina i tirozina, homogentisinske kiseline.

Dakle, zbog nedostatka ovog enzima dolazi do nakupljanja ove kiseline u tijelu, što dovodi do pojave simptoma bolesti, poput tamne mokraće zbog prisutnosti homogene kiseline u mokraći, pojave plavih ili tamnih mrlja na licu i oku te bol i ukočenost u očima.zglobovi.

Kako se vrši liječenje

Cilj liječenja alkaptonurije je ublažiti simptome jer je riječ o genetskoj bolesti recesivnog karaktera. Dakle, upotreba analgetika ili protuupalnih lijekova može se preporučiti za ublažavanje bolova u zglobovima i ukočenosti hrskavice, uz seanse fizioterapije, koje se mogu obaviti infiltracijom kortikosteroida, radi poboljšanja pokretljivosti zahvaćenih zglobova.

Uz to, preporuča se pridržavati se prehrane s niskim udjelom fenilalanina i tirozina, jer su preteča homogentizične kiseline, pa se preporučuje izbjegavanje konzumacije indijskih oraščića, badema, brazilskih orašastih plodova, avokada, gljiva, bjelanjaka, banane, mlijeka i grah, na primjer.

Unos vitamina C ili askorbinske kiseline također se predlaže kao tretman, jer je učinkovit u smanjenju nakupljanja smeđih pigmenata u hrskavici i razvoju artritisa.