Nakon dijagnoze AHP: Pregled akutne jetrene porfirije

Sadržaj

• Dijagnoza
• Praćenje simptoma
• Liječenje
• Klinička ispitivanja
• Upravljanje napadima
• Promjena načina života
• Stres i mentalno zdravlje
• Genetsko ispitivanje
• Oduzeti

Akutna jetrena porfirija (AHP) uključuje gubitak hem proteina koji pomažu u stvaranju zdravih crvenih krvnih stanica. Mnoga druga stanja dijele simptome ovog poremećaja krvi, pa testiranje na AHP može potrajati.

Liječnik će vam dijagnosticirati AHP nakon krvi, urina i genetskog ispitivanja. Nakon vaše dijagnoze, postupak liječenja i upravljanja može započeti.

Dijagnoza AHP može otvoriti puno pitanja. Možda se pitate o mogućnostima liječenja i drugim koracima koje možete poduzeti kako biste spriječili buduće napade.

Saznajte više o koracima koje vi i vaš liječnik možete poduzeti nakon dijagnoze AHP.

Dijagnoza

Uobičajeno je da AHP u početku bude zbog male pojave i širokih simptoma. Vaš će zdravstveni tim koristiti više testova za provjeru simptoma i razmatranje akutne dijagnoze jetrene porfirije.

Testovi uključuju:

• testovi urina na porfobilinogen (PBG)
• skeniranje računarskom tomografijom (CT)
• RTG grudnog koša
• ehokardiogram (EKG)
• kompletna krvna slika (CBC)
• genetsko ispitivanje

Test mokraće na PBG često se smatra najvažnijim jer je PBG u mokraći obično povišen tijekom akutnog napada.

Dijagnoza se često potvrđuje genetskim ispitivanjem kako osobe koja se testira tako i članova njene obitelji.

Praćenje simptoma

Dio dobrog plana upravljanja AHP-om je razumijevanje simptoma napada. To će vam pomoći da znate kada postupati prije nego što dovede do ozbiljnih komplikacija.

Prema Nacionalnom institutu za zdravstvo, jake bolovi u trbuhu najčešći su simptom nadolazećeg napada AHP-a. Bol se može proširiti i na druge dijelove tijela, poput:

• oružje
• noge
• leđa

AHP napad također može uzrokovati:

• poteškoće s disanjem, poput piskanja ili stiskanja u grlu
• zatvor
• mokraća tamne boje
• poteškoće s mokrenjem
• visoki krvni tlak
• pojačani puls ili primjetno lupanje srca
• mučnina
• žeđ koja prelazi u dehidraciju
• napadaji ili halucinacije
• povraćanje
• oslabljeni mišići

Nazovite svog liječnika ako imate bilo koji od gore navedenih simptoma. Liječnik vas može uputiti u bolnicu na liječenje.

Liječenje

Preventivne mjere su ključne za zaustavljanje AHP napada i poboljšanje vaše kvalitete života. Liječnik će vam vjerojatno propisati sintetičku verziju hema koja se naziva hemin, a koja će vašem tijelu pomoći u stvaranju bjelančevina hemoglobina.

Heme se izdaje na oralni recept, ali se može dati i kao injekcija. Hemin IV se koriste u bolnicama tijekom napada na AHP.

Ovisno o vašem stanju, liječnik vam može preporučiti sljedeće mogućnosti:

• Suplementi glukoze može se davati oralno kao tablete od šećera ili intravenozno kako bi vaše tijelo imalo dovoljno glukoze za stvaranje crvenih krvnih stanica.
• Agonist hormona koji oslobađa gonadotropin je lijek na recept koji se koristi za žene koje izgube hem tijekom menstruacije.
• Flebotomija je postupak uklanjanja krvi koji se koristi za uklanjanje prekomjerne količine željeza u tijelu.
• Genske terapije kao što je givosiran, koji je u studenom 2019.

Utvrđeno je da je givosiran smanjio brzinu stvaranja otrovnih nusproizvoda u jetri, što dovodi do manje AHP napada.

Odabir pravih tretmana također zahtijeva redovito testiranje krvi. Vaš liječnik može izmjeriti hem, željezo i druge elemente kako bi utvrdio djeluje li vaše liječenje ili su vam potrebne neke prilagodbe vašeg plana AHP.

Klinička ispitivanja

Istraživači pokušavaju identificirati i razviti nove tretmane poput givosirana koji pomažu u upravljanju ovim stanjem. Možete razmotriti da pitate svog liječnika o kliničkim ispitivanjima koja bi vam mogla odgovarati.

Ova ispitivanja mogu pružiti besplatno liječenje, plus naknadu. Također možete saznati više putem ClinicalTrials.gov.

Upravljanje napadima

Upravljanje AHP-om često ovisi o upravljanju okidačima. Ali kad se napad dogodi, važno je potražiti liječenje i ublažiti bol.

AHP napad često zahtijeva hospitalizaciju. Ondje vam se može dati hem intravenozno dok se nadgledaju znakovi zatajenja bubrega ili jetre.

Nisu svi napadi AHP potrebni posjeta bolnici. Međutim, ekstremnim bolovima ili značajnim simptomima vjerojatno će trebati hitna pomoć.

Vaš liječnik može propisati lijekove, kao što su beta-blokatori za visoki krvni tlak, antiemetik za povraćanje ili lijekovi za ublažavanje boli, za liječenje simptoma napada

Promjena načina života

Iako ne postoji određeni plan životnog stila zbog kojeg AHP može nestati, postoje neki AHP okidači kojih biste trebali biti svjesni.

To uključuje:

• jedući previše proteina
• post
• visok unos željeza
• lijekovi za zamjenu hormona
• niskokalorična dijeta
• dijete s malo ugljikohidrata
• dodaci željezu (OTC ili na recept)
• pušenje

Stres i mentalno zdravlje

Imati kroničnu bolest poput AHP-a može biti stresno, pogotovo jer je to rjeđa bolest. Važno je što više upravljati stresom.

Iako stres nije izravan uzrok AHP napada, može povećati rizik za jedan od njih.

Porfirije također mogu dovesti do drugih stanja mentalnog zdravlja, kao što su:

• anksioznost
• depresija
• histerija
• fobije

Obavještavajte svoje davatelje zdravstvenih usluga o svim simptomima mentalnog zdravlja koji se mogu pojaviti, kao što su:

• strah
• nesanica
• razdražljivost
• gubitak interesa za vaše uobičajene aktivnosti

Takvi se simptomi mogu rješavati kao dio vašeg zdravstvenog plana.

Niste sami u suočavanju sa svojim simptomima AHP, pa kontaktiranje drugih može biti od velike pomoći.

Genetsko ispitivanje

Ako vam je dijagnosticirana AHP, liječnik vam može preporučiti genetsko testiranje za vašu djecu ili druge članove obitelji.

Vaš liječnik može potražiti određene enzime u jetri kako bi utvrdio jesu li vaši biološki srodnici u opasnosti od AHP.

Genetsko testiranje ne može spriječiti nastanak AHP-a, ali može pomoći voljenima da budu u potrazi za razvojem povezanih simptoma.

Oduzeti

Primanje dijagnoze AHP u početku može biti stresno, ali vaš je liječnik tu da odgovori na sva vaša pitanja i osigura da dobijete najbolji tretman.

Izgledi za ljude s AHP-om su dobri. Upravljanje simptomima pomoću tretmana i promjena načina života može vam pomoći u obavljanju svakodnevnih aktivnosti s nekoliko problema.