17-hidroksiprogesteron

Sadržaj

• Što je test za 17-hidroksiprogesteron (17-OHP)?
• Čemu služi?
• Zašto trebam 17-OHP test?
• Što se događa tijekom 17-OHP testa?
• Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Što znače rezultati?
• Treba li još nešto znati o testu 17-OHP?
• Reference

Što je test za 17-hidroksiprogesteron (17-OHP)?

Ovim se testom mjeri količina 17-hidroksiprogesterona (17-OHP) u krvi. 17-OHP je hormon koji stvaraju nadbubrežne žlijezde, dvije žlijezde smještene na vrhu bubrega. Nadbubrežne žlijezde stvaraju nekoliko hormona, uključujući kortizol. Kortizol je važan za održavanje krvnog tlaka, šećera u krvi i nekih funkcija imunološkog sustava. 17-OHP je stvoren kao dio procesa proizvodnje kortizola.

Test 17-OHP pomaže u dijagnosticiranju rijetkog genetskog poremećaja koji se naziva urođena nadbubrežna hiperplazija (CAH). U CAH genetska promjena, poznata kao mutacija, sprječava nadbubrežnu žlijezdu da stvara dovoljno kortizola. Kako nadbubrežne žlijezde rade više kako bi stvorile više kortizola, one proizvode dodatni 17-OHP, zajedno s određenim muškim spolnim hormonima.

CAH može uzrokovati abnormalni razvoj spolnih organa i spolnih karakteristika. Simptomi poremećaja su od blagih do teških. Ako se ne liječe, teži oblici CAH mogu izazvati ozbiljne komplikacije, uključujući dehidraciju, nizak krvni tlak i abnormalne otkucaje srca (aritmija).

Ostala imena: 17-OH progesteron, 17-OHP

Čemu služi?

Test 17-OHP najčešće se koristi za dijagnosticiranje CAH u novorođenčadi. Također se može koristiti za:

• Dijagnosticirajte CAH kod starije djece i odraslih koji mogu imati blaži oblik poremećaja. U blažoj CAH, simptomi se mogu pojaviti kasnije u životu, ili ponekad uopće.
• Nadzirati liječenje CAH

Zašto trebam 17-OHP test?

Vaša će beba trebati 17-OHP test, obično u roku od 1-2 dana nakon rođenja. 17-OHP testiranje na CAH sada je zakonski obavezno kao dio probira novorođenčadi. Probir novorođenčeta jednostavan je test krvi kojim se provjerava niz ozbiljnih bolesti.

Starija djeca i odrasli također će možda trebati testiranje ako imaju simptome CAH. Simptomi će se razlikovati ovisno o tome koliko je težak poremećaj, dobi kada se simptomi pojave i jeste li muško ili žensko.

Simptomi najtežeg oblika poremećaja obično se pojave u roku od 2-3 tjedna nakon rođenja.

Ako je vaše dijete rođeno izvan Sjedinjenih Država i nije prošlo probir novorođenčeta, možda će mu trebati testiranje ako ima jedan ili više sljedećih simptoma:

• Genitalije koje nisu jasno muške ili ženske (dvosmislene genitalije)
• Dehidracija
• Povraćanje i drugi problemi s hranjenjem
• Nenormalni srčani ritmovi (aritmija)

Starija djeca možda neće imati simptome do puberteta. U djevojčica simptomi CAH uključuju:

• Neredovite menstruacije ili ih uopće nema
• Rano pojavljivanje stidnih dlačica i / ili dlačica na rukama
• Prekomjerna dlaka na licu i tijelu
• Dubok glas
• Povećani klitoris

U dječaka simptomi uključuju:

• Povećani penis
• Rani pubertet (prijevremeni pubertet)

U odraslih muškaraca i žena simptomi mogu uključivati:

• Neplodnost (nemogućnost zatrudnjenja ili zatrudnjenja partnera)
• Teške akne

Što se događa tijekom 17-OHP testa?

Za pregled novorođenčeta, zdravstveni radnik očistit će djetetovu petu alkoholom i zabiti je petom malom iglom. Pružatelj će prikupiti nekoliko kapi krvi i staviti zavoj na mjesto.

Tijekom krvne pretrage za stariju djecu i odrasle, zdravstveni radnik će vam uzeti malu uzorku krvi iz vene na ruci. Nakon umetanja igle, u epruvetu ili bočicu sakuplja se mala količina krvi. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?

Nisu potrebne posebne pripreme za test na 17-OHP.

Postoje li rizici za test?

Test za 17-OHP vrlo je mali za vas ili vašu bebu. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje. Vaša beba može osjetiti malo štipanje kad se peta zabode, a na mjestu se može stvoriti mala modrica. Ovo bi trebalo brzo nestati.

Što znače rezultati?

Ako rezultati pokazuju visoku razinu 17-OHP, vjerojatno vi ili vaše dijete imate CAH. Obično vrlo visoke razine znače teži oblik stanja, dok umjereno visoke razine obično znače blaži oblik.

Ako se vi ili vaše dijete liječite od CAH, niže razine 17-OHP mogu značiti da liječenje djeluje. Liječenje može uključivati ​​lijekove koji nadomještaju kortizol koji nedostaje. Ponekad se radi operacija kako bi se promijenio izgled i funkcija genitalija.

Ako imate pitanja o svojim rezultatima ili rezultatima svog djeteta, obratite se svom liječniku.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim rasponima i razumijevanju rezultata.

Treba li još nešto znati o testu 17-OHP?

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticirana CAH, možda ćete se htjeti posavjetovati s genetskim savjetnikom, posebno obučenim stručnjakom za genetiku. CAH je genetski poremećaj u kojem oba roditelja moraju imati genetsku mutaciju koja uzrokuje CAH. Roditelj može biti nositelj gena, što znači da ima gen, ali obično nema simptome bolesti. Ako su oba roditelja nositelji, svako dijete ima 25% šanse za to.

Reference

1. Zaklada Cares [Internet]. Union (NJ): Zaklada Cares; c2012. Što je urođena nadbubrežna hiperplazija (CAH) ?; [citirano 2019. 17. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Nacionalni institut za dječje zdravlje i ljudski razvoj [Internet]. Rockville (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (CAH): informacije o stanju; [citirano 2019. 17. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Mreža za zdravlje hormona [Internet]. Endokrino društvo; c2019. Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde; [ažurirano 2018. rujna; citirano 2019. 17. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Dječje zdravlje iz Nemoursa [Internet]. Jacksonville (FL): Zaklada Nemours; c1995–2019. Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde; [citirano 2019. 17. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Dječje zdravlje iz Nemoursa [Internet]. Jacksonville (FL): Zaklada Nemours; c1995–2019. Probirni testovi za novorođenčad; [citirano 2019. 17. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington DC.; Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2019. 17-hidroksiprogesteron; [ažurirano 2018. 21. prosinca; citirano 2019. 17. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington DC.; Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2019. Neplodnost; [ažurirano 2017. 27. novembra; citirano 2019. 17. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Rječnik pojmova raka NCI: genetski savjetnik; [citirano 2019. 17. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Nacionalni centar za unapređenje translacijskih znanosti: Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Nedostatak 21-hidroksolaze; [ažurirano 2019. 11. travnja; citirano 2019. 17. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. Čarobna zaklada [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde; [citirano 2019. 17. kolovoza]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): Ožujak Dimesa; c2020. Probirni testovi za novorođenče za vašu bebu; [citirano 2020. 8. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Zdravlje Sveučilišta Florida; c2019. 17-OH progesteron: pregled; [ažurirano 2019. 17. kolovoza; citirano 2019. 17. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Zdravlje Sveučilišta Florida; c2019. Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija: pregled; [ažurirano 2019. 17. kolovoza; citirano 2019. 17. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Podaci na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se liječniku.