Probirni testovi za novorođenčad

Probirni testovi novorođenčeta traže novorođenče u razvojnim, genetskim i metaboličkim poremećajima. To omogućuje poduzimanje koraka prije nego što se simptomi razviju. Većina ovih bolesti vrlo su rijetke, ali se mogu liječiti ako se rano uhvate.

Vrste probirnih testova za novorođenčad razlikuju se od države do države. Do travnja 2011. godine, sve su države izvijestile o pregledavanju najmanje 26 poremećaja na proširenom i standardiziranom jedinstvenom panelu. Najopsežnija probirna komisija provjerava oko 40 poremećaja. Međutim, budući da je fenilketonurija (PKU) bila prvi poremećaj za koji se razvio probirni test, neki ljudi zaslon za novorođenče još uvijek nazivaju "PKU testom".

Uz pretrage krvi, za svu novorođenčad preporučuje se i probir na gubitak sluha i kritične kongenitalne bolesti srca (CCHD). Mnoge države također zahtijevaju ovo provjeravanje i zakonom.

Projekcije se obavljaju pomoću sljedećih metoda:

• Krvne pretrage. Nekoliko kapi krvi uzima se s djetetove pete. Krv se šalje u laboratorij na analizu.
• Test sluha. Pružatelj zdravstvene zaštite stavit će malenu slušalicu ili mikrofon u uho dojenčeta. Druga metoda koristi elektrode koje se stavljaju na bebinu glavu dok je beba tiha ili spava.
• Zaslon CCHD. Pružatelj će na bebinu kožu staviti mali mekani senzor i pričvrstiti ga na stroj nazvan oksimetar na nekoliko minuta. Oksimetar će mjeriti djetetovu razinu kisika u šaci i stopalu.

Nije potrebna priprema za probirne testove novorođenčadi. Testovi se najčešće rade prije napuštanja bolnice kada je beba stara između 24 sata i 7 dana.

Dijete će najvjerojatnije zaplakati kad se peta nabode kako bi uzela uzorak krvi. Studije su pokazale da bebe čije ih majke drže uz kožu ili ih doje tijekom postupka pokazuju manje nevolje. Čvrsto zamotavanje bebe u pokrivač ili nuđenje dude umočene u šećernu vodu, također može pomoći u ublažavanju boli i smirivanju bebe.

Test sluha i zaslon CCHD ne bi trebali uzrokovati da beba osjeća bol, plače ili reagira.

Probirni testovi ne dijagnosticiraju bolesti. Oni pokazuju kojim je bebama potrebno više ispitivanja kako bi se potvrdile ili isključile bolesti.

Ako daljnje testiranje potvrdi da dijete ima bolest, liječenje se može započeti prije nego što se pojave simptomi.

Testovi probira krvi koriste se za otkrivanje brojnih poremećaja. Neki od njih mogu uključivati:

• Poremećaji metabolizma aminokiselina
• Nedostatak biotinidaze
• Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija
• Kongenitalni hipotireoza
• Cistična fibroza
• Poremećaji metabolizma masnih kiselina
• Galaktozemija
• Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD)
• Bolest humane imunodeficijencije (HIV)
• Poremećaji metabolizma organske kiseline
• Fenilketonurija (PKU)
• Bolesti srpastih stanica i drugi poremećaji i osobine hemoglobina
• Toksoplazmoza

Normalne vrijednosti za svaki probirni test mogu se razlikovati ovisno o načinu izvođenja testa.

Bilješka: Rasponi normalnih vrijednosti mogu se malo razlikovati među različitim laboratorijima. Razgovarajte sa svojim davateljem usluga o značenju vaših specifičnih rezultata ispitivanja.

Nenormalan rezultat znači da bi dijete trebalo napraviti dodatno testiranje kako bi potvrdilo ili odbacilo stanje.

Rizici za uzorak krvi za novorođenče ubodu petu uključuju:

• Bol
• Moguće modrice na mjestu gdje je uzeta krv

Testiranje novorođenčeta presudno je za djetetovo liječenje. Liječenje može biti spasonosno. Međutim, ne mogu se liječiti svi poremećaji koji se mogu otkriti.

Iako bolnice ne provode sve probirne testove, roditelji mogu obaviti i druge pretrage u velikim medicinskim centrima. Privatni laboratoriji također nude pregled novorođenčadi. Roditelji mogu saznati za dodatne probirne testove novorođenčadi od svog davatelja usluge ili od bolnice u kojoj se dijete rodilo. Grupe poput Marša Dimesa - www.marchofdimes.org također nude resurse za probirne testove.

Probirni testovi za dojenčad; Neonatalni probirni testovi; PKU test

Web stranica centara za kontrolu i prevenciju bolesti. Portal za probiranje novorođenčadi. www.cdc.gov/newbornscreening. Ažurirano 7. veljače 2019. Pristupljeno 26. lipnja 2019.

Sahai I, Levy HL. Probir novorođenčadi. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyne bolesti novorođenčeta. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 27.