Defekt jastuka endokarda

Defekt jastuka endokarda (ECD) abnormalno je stanje srca. Zidovi koji razdvajaju sve četiri komore srca su loše oblikovani ili odsutni. Također, ventili koji odvajaju gornju i donju komoru srca imaju oštećenja tijekom formiranja. ECD je urođena bolest srca, što znači da je prisutna od rođenja.

ECD se javlja dok dijete još raste u maternici. Endokardni jastuci dva su deblja područja koja se razvijaju u zidove (septum) koji dijele četiri komore srca. Oni također tvore mitralni i trikuspidalni zalistak. To su ventili koji odvajaju pretkomore (gornje sabirne komore) od komora (donje crpne komore).

Nedostatak razdvajanja između dviju strana srca uzrokuje nekoliko problema:

• Povećan protok krvi u pluća. To rezultira povećanim pritiskom u plućima. Kod ECD-a krv teče kroz abnormalne otvore s lijeve na desnu stranu srca, a zatim u pluća. Veći protok krvi u pluća povećava krvni tlak u plućima.
• Zastoj srca. Dodatni napor potreban za pumpanje čini da srce radi teže nego što je normalno. Srčani mišić se može povećati i oslabiti. To može uzrokovati oticanje bebe, probleme s disanjem i poteškoće u hranjenju i rastu.
• Cijanoza. Kako se krvni tlak povećava u plućima, krv počinje teći s desne strane srca u lijevu. Krv siromašna kisikom miješa se s krvlju bogatom kisikom. Kao rezultat, krv s manje kisika nego obično ispumpava se u tijelo. To uzrokuje cijanozu ili plavkastu kožu.

Postoje dvije vrste ECD-a:

• Kompletna ECD. Ovo stanje uključuje defekt atrijalne pregrade (ASD) i ventrikularni septalni defekt (VSD). Osobe s kompletnom ECD imaju samo jedan veliki srčani zalistak (zajednički AV zalistak) umjesto dva različita zaliska (mitralni i trikuspidalni).
• Djelomični (ili nepotpuni) ECD. U ovom su stanju prisutni samo ASD ili ASD i VSD. Postoje dva različita zaliska, ali jedan od njih (mitralni zalistak) često je abnormalan s otvorom ("pukotinom") u sebi. Ovaj kvar može propuštati krv natrag kroz ventil.

ECD je čvrsto povezan s Downovim sindromom. Nekoliko promjena gena također je povezano s ECD-om. Međutim, točan uzrok ECD-a nije poznat.

ECD može biti povezan s drugim urođenim srčanim manama, kao što su:

• Dvostruki izlaz desne komore
• Pojedinačna klijetka
• Transpozicija velikih posuda
• Tetralogija Fallota

Simptomi ECD mogu uključivati:

• Dijete se lako umara
• Plavičasta boja kože, poznata i kao cijanoza (usne također mogu biti plave)
• Poteškoće s hranjenjem
• Neuspjeh u debljanju i rastu
• Česta upala pluća ili infekcije
• Blijeda koža (bljedilo)
• Ubrzano disanje
• Ubrzan rad srca
• Znojenje
• Otečene noge ili trbuh (rijetko u djece)
• Problemi s disanjem, posebno tijekom hranjenja

Tijekom pregleda liječnik će vjerojatno pronaći znakove ECD-a, uključujući:

• Nenormalni elektrokardiogram (EKG)
• Povećano srce
• Šum srca

Djeca s djelomičnom ECD možda neće imati znakove ili simptome poremećaja tijekom djetinjstva.

Testovi za dijagnozu ECD uključuju:

• Ehokardiogram, koji je ultrazvuk koji pregledava srčane strukture i protok krvi unutar srca
• EKG, kojim se mjeri električna aktivnost srca
• RTG grudnog koša
• MRI, koji pruža detaljnu sliku srca
• Kateterizacija srca, postupak u kojem se tanka cijev (kateter) stavlja u srce kako bi se vidio protok krvi i izvršila precizna mjerenja krvnog tlaka i razine kisika

Potrebna je operacija kako bi se zatvorile rupe između srčanih komora i stvorili različiti trikuspidalni i mitralni zalisci. Vrijeme operacije ovisi o djetetovom stanju i ozbiljnosti ECD-a. Često se to može učiniti kada beba ima 3 do 6 mjeseci. Ispravljanje ECD-a može zahtijevati više od jedne operacije.

Liječnik vašeg djeteta može propisati lijek:

• Za liječenje simptoma zatajenja srca
• Prije operacije ako vam je ECD jako razbolio bebu

Lijekovi će pomoći vašem djetetu da se udeblja i ojača prije operacije. Lijekovi koji se često koriste uključuju:

• Diuretici (tablete za vodu)
• Lijekovi zbog kojih se srce snažnije kontrahira, poput digoksina

Operacija za kompletan ECD trebala bi se obaviti u djetetovoj prvoj godini života. U protivnom može doći do oštećenja pluća koje možda neće biti moguće poništiti. Bebe s Downovim sindromom teže ranije razviti plućnu bolest. Stoga je rana operacija vrlo važna za ove bebe.

Koliko dobro djeluje vaša beba ovisi o:

• Ozbiljnost ECD-a
• Cjelokupno zdravlje djeteta
• Jesu li se plućne bolesti već razvile

Mnoga djeca nakon ispravljanja ECD-a žive normalno, aktivno.

Komplikacije od ECD-a mogu uključivati:

• Kongestivno zatajenje srca
• Smrt
• Eisenmengerov sindrom
• Visok krvni tlak u plućima
• Nepovratno oštećenje pluća

Određene komplikacije operacije ECD mogu se pojaviti tek kad dijete postane odrasla osoba. To uključuje probleme sa srčanim ritmom i nepropusni mitralni zalistak.

Djeca s ECD mogu biti izložena riziku od infekcije srca (endokarditis) prije i nakon operacije. Pitajte djetetovog liječnika treba li vaše dijete uzimati antibiotike prije određenih stomatoloških zahvata.

Nazovite davatelja usluge svog djeteta ako vaše dijete:

• Lako se umara
• Ima problema s disanjem
• Ima plavičastu kožu ili usne

Također razgovarajte s liječnikom ako vaša beba ne raste ili se ne deblja.

ECD je povezan s nekoliko genetskih abnormalnosti. Parovi s obiteljskom anamnezom ECD-a možda će htjeti potražiti genetsko savjetovanje prije nego što zatrudne.

Defekt atrioventrikularnog (AV) kanala; Defekt atrioventrikularne pregrade; AVSD; Uobičajeni AV otvor; Ostium primum defekti atrijalne pregrade; Urođena srčana mana - ECD; Prirođena mana - ECD; Cijanotična bolest - ECD

• Defekt septuma pregrade
• Defekt atrijalne pregrade
• Atrioventrikularni kanal (defekt jastuka endokarda)

Basu SK, Dobrolet NC. Urođene greške kardiovaskularnog sustava. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroffa i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Defekti antroventrikularne pregrade. U: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Andersonova dječja kardiologija. 4. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Acyanotic prirođena bolest srca: levice-lijeve desne šante. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 453.