Uzorkovanje horionskih resica

Uzorkovanje horionskih resica (CVS) test je koji neke trudnice moraju pregledati svoju bebu na genetske probleme.

CVS se može učiniti kroz cerviks (transcervikalni) ili kroz trbuh (transabdominalni). Stope pobačaja nešto su veće kada se test provodi kroz vrat maternice.

Transcervikalni postupak izvodi se umetanjem tanke plastične cijevi kroz rodnicu i cerviks kako bi se došlo do placente. Vaš liječnik koristi ultrazvučne slike kako bi epruvetu usmjerio u najbolje područje za uzorkovanje. Zatim se uklanja mali uzorak tkiva horionskih resica (placente).

Transabdominalni postupak izvodi se umetanjem igle kroz trbuh i maternicu u posteljicu. Ultrazvuk služi za usmjeravanje igle, a u štrcaljku se uvlači mala količina tkiva.

Uzorak se stavlja u posudu i procjenjuje u laboratoriju. Rezultati ispitivanja traju oko 2 tjedna.

Vaš će pružatelj objasniti postupak, rizike i alternativne postupke poput amniocenteze.

Prije ovog postupka morat ćete potpisati obrazac za pristanak. Možda će se od vas tražiti da nosite bolničku haljinu.

Ujutro na postupak, od vas će se možda tražiti da pijete tekućinu i suzdržavate se od mokrenja. Na taj ćete način napuniti mokraćni mjehur, što vašem pružatelju pomaže vidjeti gdje najbolje voditi iglu.

Obavijestite svog davatelja ako ste alergični na jod ili školjke ili ako imate drugih alergija.

Ultrazvuk ne boli. Na vašu kožu nanosi se prozirni gel na bazi vode koji pomaže u prenošenju zvučnih valova. Ručna sonda koja se naziva pretvarač zatim se premjesti preko vašeg područja trbuha. Uz to, vaš davatelj može pritisnuti vaš trbuh kako bi pronašao položaj vaše maternice.

Gel će isprva biti hladan i može iritirati vašu kožu ako se ne ispere nakon postupka.

Neke žene kažu da se vaginalni pristup osjeća poput Papa testa s određenom nelagodom i osjećajem pritiska. Nakon postupka može doći do male količine vaginalnog krvarenja.

Opstetričar ovaj postupak može izvesti za otprilike 5 minuta, nakon pripreme.

Test se koristi za utvrđivanje bilo koje genetske bolesti vaše nerođene bebe. Vrlo je precizan i može se učiniti vrlo rano u trudnoći.

Genetski problemi mogu se pojaviti u bilo kojoj trudnoći. Međutim, sljedeći čimbenici povećavaju rizik:

• Starija majka
• Prošle trudnoće s genetskim problemima
• Obiteljska anamneza genetskih poremećaja

Prije postupka preporučuje se genetsko savjetovanje. To će vam omogućiti da donesete bez žurbe, informiranu odluku o mogućnostima prenatalne dijagnoze.

CVS se može učiniti prije u trudnoći nego amniocenteza, najčešće u otprilike 10 do 12 tjedana.

CVS ne otkriva:

• Defekti živčane cijevi (uključuju kičmeni stup ili mozak)
• Rh nekompatibilnost (to se događa kada trudnica ima Rh negativnu krv, a njezino nerođeno dijete ima Rh pozitivnu krv)
• Prirođene mane
• Pitanja vezana uz rad mozga, poput autizma i intelektualnih teškoća
  
  

Normalan rezultat znači da nema znakova genetskih nedostataka u djeteta u razvoju. Iako su rezultati ispitivanja vrlo točni, niti jedan test nije 100% točan u ispitivanju genetskih problema u trudnoći.

Ovaj test može pomoći u otkrivanju stotina genetskih poremećaja. Nenormalni rezultati mogu biti posljedica mnogih različitih genetskih stanja, uključujući:

• Downov sindrom
• Hemoglobinopatije
• Tay-Sachsova bolest

Razgovarajte sa svojim davateljem usluga o značenju vaših specifičnih rezultata ispitivanja. Pitajte svog davatelja usluga:

• Kako se stanje ili nedostatak može liječiti tijekom ili nakon trudnoće
• Koje posebne potrebe vaše dijete može imati nakon rođenja
• Koje druge mogućnosti imate o održavanju ili prekidu trudnoće

Rizici od CVS samo su malo veći od rizika od amniocenteze.

Moguće komplikacije uključuju:

• Krvarenje
• Infekcija
• Pobačaj (u do 1 na 100 žena)
• Rh nekompatibilnost kod majke
• Puknuće membrane što može dovesti do pobačaja

Ako je vaša krv Rh negativna, možda ćete dobiti lijek koji se naziva Rho (D) imuni globulin (RhoGAM i druge marke) kako biste spriječili Rh nekompatibilnost.

Primit ćete kontrolni ultrazvuk 2 do 4 dana nakon zahvata kako biste bili sigurni da vaša trudnoća teče normalno.

CVS; Trudnoća - CVS; Genetsko savjetovanje - CVS

• Uzorkovanje horionskih resica
• Uzorkovanje horionskih resica - serija

Cheng EY. Prenatalna dijagnoza. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyne bolesti novorođenčeta. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetski probir i prenatalna genetska dijagnostika. U: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL i dr., Ur. Opstetorija: normalne i problematične trudnoće. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Roditeljska dijagnoza kongenitalnih poremećaja. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasyjeva i Resnikova medicina majke i fetusa: principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 32.